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Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme Hôpital Femme Mère Enfant

Le service labellisé comme Centre de Référence des Maladies Rares depuis 2004 prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte.

Le centre a développé les atouts suivants :

  • équipe multidisciplinaire dédié à ces maladies rares : secrétaire, diététicienne, infirmières coordinatrices, attaché de...

Le service labellisé comme Centre de Référence des Maladies Rares depuis 2004 prend en charge l’ensemble des maladies héréditaires du métabolisme (maladies génétiques touchant une voie métabolique de l’organisme) chez l’enfant et l’adulte.

Le centre a développé les atouts suivants :

  • équipe multidisciplinaire dédié à ces maladies rares : secrétaire, diététicienne, infirmières coordinatrices, attaché de recherche clinique, kinésithérapeute, psychologue, assistante sociale, …
  • astreinte téléphonique médicale 7j/7j, 24h/24h
  • proximité laboratoire spécialisé dans les maladies héréditaires du métabolisme (Dr SABAN)
  • collaboration nationale (filière de Soins G2M)
  • collaboration internationale (réseau européen metabERN notamment)
  • participation à des registres et essais cliniques internationaux
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Pathologies prises en charge

Pathologie des acides aminés et des protéines

  • déficits  du cycle de l’urée
  • aciduries organiques
  • anomalies du métabolisme de la biotine
  • anomalies des acides aminés ramifiées
  • anomalies du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine
  • anomalies du métabolisme de l’histidine
  • anomalies du métabolisme de la lysine et du tryptophane
  • anomalies de la reméthylation et du métabolisme des acides aminés ramifiés
  • anomalies du métabolisme des cobalamines
  • anomalies du métabolisme de la sérine et de la glycine
  • anomalies du métabolisme de l’ornithine et de la proline
  • anomalies du transport des acides aminés
  • anomalies du cycle du glutathion
  • anomalies du métabolisme des pepetides

Pathologies du métabolisme énergétique

  • anomalies mitochondriales
  • anomalies de l’oxydation des acides gras et de la cétogenèse
  • anomalies de la cétolyse
  • anomalies de la biosynthèse de la créatine

Pathologie du métabolisme des glucides

  • anomalies du métabolisme du galactose et du fructose
  • anomalies de la néoglucogénèse
  • glycogénoses
  • anomalies du métabolisme du glycérol
  • anomalies du métabolisme des pentoses
  • anomalies du transport du glucose

Pathologies lysosomales

  • mcopolysaccharidoses (MPS)
  • oligosaccharidoses : α –mannosidose, sialidose, fucosidose
  • sphingolipidoses : gangliosidose, maladie de Gaucher, maladie de Fabry, maladie de Niemann-Pick A et B, maladie de Krabbe
  • mucolipidoses
  • pathologies de surcharge des lipides : maladie de Niemann-Pick C, maladie de Wolman
  • déficits du transport lysosomal
  • céroïdes lipofuscinoses neuronales

Pathologie du métabolisme peroxysomal

Anomalies congénitales de la glycosylation

Anomalie du métabolisme des neurotransmetteurs

Traitements proposés
  • Accessibilité continue sur le site à tous les traitements médicamenteux spécialisés nécessaires en situation d’urgence
  • Prise en charge diététique
  • mélanges d’acides aminés
  • aliments hypoprotidiques
  • ateliers cuisines
  • Traitement vitaminique
  • Traitement enzymatique substitutif
  • Traitement par inhibiteur de substrat
  • Traitement par molécules chaperonnes
  • Traitement par médicament épurateur de l’ammoniémie
  • Traitement par épuration extra-rénale
  • Programme d’éducation thérapeutique : maladie de Gaucher (validé par l’ARS), maladies à régime
Activités

Equipe

  • Dr Nathalie GUFFON
  • Dr Denia AZZI
  • Dr Alain FOUILHOUX
Plan d'accès