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Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares Hôpital Femme Mère Enfant

Notre structure a été labélisée CRMR pour les narcolepsies et hypersomnies rares depuis 2006. Il existe 4 autres  CRMR pour les patients adultes (Montpellier (Pr Y. Dauvilliers (coordinateur), Paris (Pr I. Arnulf, Pr D. Leger), Bordeaux (Pr P. Phillip) et un autre centre pour les enfants à Paris (Dr M. Lecendreux). Nous faisons partie de la filière de santé MR BrainTEAM sur les maladies rares du système nerveux central (...

Notre structure a été labélisée CRMR pour les narcolepsies et hypersomnies rares depuis 2006. Il existe 4 autres  CRMR pour les patients adultes (Montpellier (Pr Y. Dauvilliers (coordinateur), Paris (Pr I. Arnulf, Pr D. Leger), Bordeaux (Pr P. Phillip) et un autre centre pour les enfants à Paris (Dr M. Lecendreux). Nous faisons partie de la filière de santé MR BrainTEAM sur les maladies rares du système nerveux central (http://brain-team.fr/).

Notre équipe est composée de trois médecins, d’un psychologue, d’une attachée de recherche clinique et d’une assistante médico-administrative. Le diagnostic de ces maladies ne pourrait avoir lieu sans le concours de notre cadre, Christine ANDRES, des infirmières et des aides- soignantes, des neuropsychologues de notre service (ESEFNP). Arrivée à l’âge adulte, une journée de transition est prévue avec les  Drs Hélène BASTUJI et Laure PETER-DEREX du centre de compétence maladies rares situé dans le service de médecine du sommeil et maladies respiratoires de la Croix Rousse.

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Pathologies prises en charge

La narcolepsie avec ou sans cataplexie est une maladie rare (< 1/ 100.000 personnes). C’est une maladie pédiatrique. Plus de la moitié des patients ont leurs premiers symptômes avant l’âge de 18 ans.  Il s’agit d’une maladie du sommeil chronique très handicapante. La narcolepsie-cataplexie serait due à l’auto- destruction des cellules cérébrales à hypocrétine responsables de l’éveil. Ces patients porteurs d’une vulnérabilité immunitaire (typage HLA) pourraient déclencher la maladie lors d’un stress comme une infection, la vaccination H1N1,…

L’hypersomnolence est souvent le symptôme le plus invalidant. Il se définit par un besoin irrésistible et inhabituel de dormir en cours de journée. Ces accès de sommeil incoercibles sont souvent favorisés par des activités monotones (en classe, devant la  télévision, lors d’un trajet en voiture,..), accompagnés par une diminution des performances scolaires et l’apparition de troubles du comportement (hyperactivité pour lutter contre la somnolence) ou émotionnels comme l’irritabilité et la dépression.

La cataplexie est un symptôme propre à la narcolepsie. Elle est retrouvée dans plus de la moitié des patients. La cataplexie consiste en une perte brutale du tonus musculaire souvent déclenchée par une émotion (rire, surprise, ..), elle peut être partielle (relâchement de la tête, faiblesse des jambes,) ou généralisée entraînant une chute.

D’autres symptômes peuvent être présents tels que :

Des hallucinations, survenant à  l’endormissement ou au moment du réveil, sont de fausses perceptions visuelles, auditives ou tactiles voire des rêves éveillés qui peuvent être vécues comme très angoissantes.

Des paralysies du sommeil à l’endormissement ou au moment du réveil qui mettent la personne dans une incapacité totale de bouger alors qu’elle est éveillée.

Une mauvaise qualité du sommeil avec de multiples éveils nocturnes

Une prise de poids rapide et/ou une puberté précoce chez les enfants de moins de 11 ans

L’hypersomnie idiopathique est une maladie encore plus rare dont l’origine reste à ce jour inconnue (d’où le terme idiopathique). Elle débute souvent durant l’enfance ou l’adolescence.

L’hypersomnolence est constante avec des siestes prolongées, non rafraichissantes malgré un sommeil nocturne souvent allongé de plus de 11 heures par nuit. Le sommeil de nuit est toujours normal, non fragmenté. Indépendamment de la durée du sommeil et de sa bonne qualité, une ivresse du sommeil le matin au réveil est souvent retrouvée  responsable d’une inertie qui peut durer plusieurs heures.

Dans l’hypersomnie récurrente ou maladie de Keine-Levin (1/10 000 000 personnes), les patients sont des adolescents ou des jeunes adultes qui présentent des épisodes d’hypersomnolence sévère (> 18 h/24 h) accompagnés de troubles cognitifs (100%) (confusion, amnésie, déréalisation) et dans 50% des cas des troubles du comportement (hyperphagie, hypersexualité, comportements inadaptés) ou psychologiques (dépression, anxiété, hallucinations). 

Quels sont les diagnostics à écarter ?

Il faudra écarter tout d’abord une insuffisance de sommeil qui est la première source de somnolence. Le temps d’exposition exagéré aux écrans (> 2 heures/jour) (ordinateurs, jeux vidéo, internet, utilisation du téléphone portable,..) surtout avant le coucher conduit à des difficultés d’endormissement, à une mauvaise qualité de sommeil et à une somnolence diurne, retrouvée chez plus de 50% des adolescents. En fonction des signes cliniques, il faudra aussi rechercher toutes les causes de fragmentation du sommeil (apnée, mouvements périodiques des jambes, épilepsie, sécrétion insuffisante de mélatonine, ..). Il faudra aussi penser aux causes médicales (ex. l’hypothyroïdie) ou pédopsychiatrique (dépression, refus scolaire anxieux,.).

Comment faire le diagnostic de ces maladies ?

Ces maladies rares sont très invalidantes et leur diagnostic est essentiel pour leur prise en charge.Le diagnostic des hypersomnies rares reposera sur un ensemble d’examens effectués dans notre service comprenant un enregistrement polysomnographique de nuit suivi de tests itératifs de latence d’endormissement (TILE), indispensables pour établir le diagnostic de narcolepsie et d’ hypersomnie idiopathique. Les enregistrements se poursuivent encore pendant au moins 24h pour confirmer un besoin accru en sommeil. Il sera au préalable exclu une privation de sommeil chronique par l’analyse de l’agenda du sommeil mais aussi par un enregistrement actimétrique prolongé à domicile. Ces bilans sont complétés par une prise de sang et des tests neuropsychologiques et attentionnels. Il peut être aussi réalisé un prélèvement de liquide céphalo-rachidien pour mesurer le taux d’hypocrétine, qui est  abaissée au-dessous de 110 pg/mL dans 90% des cas de narcolepsies.

Comment prendre en charge ses maladies ?

La prise en charge repose sur des mesures d’hygiène de sommeil, de programmations de siestes et des traitements éveillants. Les mesures psychosociales à savoir prise en charge psychologique, aide en milieu scolaire sont recommandées. Il est nécessaire d’informer les parents et les  enseignants des conséquences de la maladie, de réaliser une demande pour un plan d’accompagnement personnalisé (PAP) avec la possibilité d’organiser des siestes programmées dans la journée et l’obtention de l’aide pour les cours et les devoirs. Le suivi de ces patients sera multidisciplinaire (cardiologue, endocrinologue, diététicien, psychologue ou pédopsychiatre). L’association de patients, Association Narcolepsie-Cataplexie (ANC),  Kleine-Levin (KLS-France) seront aussi une source de soutien pour ces patients.  Bien pris en charge, ces patients ont toutes leurs chances de réussite au niveau scolaire et professionnel.

Activités

Objectifs

Réduire le délai au diagnostic : depuis la création des CRMRs, le délai diagnostic est passé de 10 à 1 ans

Optimiser la prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces patients : en élaborant des recommandations nationales (Revue Neurologique 2017)

Effectuer des recherches pour améliorer les connaissances sur les mécanismes impliqués dans ces hypersomnies : notre équipe fait partie de l’unité INSERM 1028, « Waking » du Dr Jian-Sheng LIN du Centre de recherche en Neurosciences de Lyon, travaillant sur les systèmes d’éveil (https://crnl.univ-lyon1.fr/index.php/fr/Recherche/Equipes/6).

Améliorer les connaissances des professionnels de santé dans le domaine des hypersomnies rares : des cours sont dispensés le long des études médicales mais aussi lors de formations continues

- Informer les patients et le grand public dans le domaine médical : des ateliers sont prévus pour les patients et leurs parents tous les ans en Mars lors de la journée internationale sur la narcolepsie

- Etre l’interlocuteur des associations de patients et des autorités de santé : nous sommes en lien avec l’Association Française de Narcolepsie-Cataplexie et hypersomnies rares (ANC) (http://www.anc-narcolepsie.com/), et de la maladie de  Kleine-Levin (http://kls-france.org/) et nous faisons partie du comité d’experts de l’Office National d’Indemnisation des Accidents Médicaux (ONIAM) dans le dossier pour les vaccinations contre la grippe H1N1. 

Equipe

  • Responsable : Pr Patricia Franco
  • Dr Aude RAOUX
  • Dr Anne GUIGNART-PERRET
  • Aurore GUYON, attaché de recherche clinique
  • Benjamin PUTOIS, psychologue, spécialiste Thérapie Cognitivo-Comportementale
  • Sylvie SOUCHON, assistante-médico-administrative

 

 

 

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