Centres de référence des maladies rares

Un centre national de référence maladies rares est une structure regroupant des compétences spécifiques et reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il est un centre de recours, c'est à dire qu'il dispose d'une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d'implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

Un centre de référence est labellisé par le Ministère de la Santé. Il comprend plusieurs missions : 

  • Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale
  • Il coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge,
  • Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l'animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques, ainsi qu'à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie,
  • Il est l'interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Centres coordonnateurs

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
Responsable : Pr Edery
Hôpital Pierre Wertheimer

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque d’origine génétique
Responsable : Pr Chevalier
Hôpital Louis Pradel
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Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares
Responsable : Pr Desportes / Responsable filière Déficience
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centre de référence de la maladie de Rendu Osler
Responsable : Dr Dupuis-Girod
Hôpital Femme-Mère-Enfant / Aile A1
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Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques
Responsable : Pr Honnorat
Hôpital Pierre Wertheimer

Centre de référence des maladies rares du développement sexuel
Responsable : Pr Mouriquand
Hôpital Femme-Mère-Enfant

Centre de référence des dysplasies fibreuses des os
Responsable : Pr Chapurlat
Hôpital Edouard Herriot
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Centre de référence de l’hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles
Responsable : Pr Négrier / Responsable filière MHEMO
Hôpital Louis Pradel

Centre de référence des maladies pulmonaires rares
Responsable : Pr Cottin
Hôpital Louis Pradel
http://maladies-pulmonaires-rares.fr

Centre national de référence de la mucoviscidose
Responsable : Pr Durieu
Service de Médecine interne et de pathologie vasculaire - Centre Hospitalier Lyon-Sud / Responsable filière MUCO
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Centre de référence des maladies rénales rares
Responsable : Pr Cochat
Hôpital Femme-Mère-Enfant

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
Responsable : Dr Guffon
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centres constitutifs

Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
Responsable : Pr Desportes
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centre de référence des maladies neuromusculaires - Rhône Alpes
Responsable : Dr Vial
Hôpital Pierre Wertheimer

Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles
Responsable : Pr Négrier
Hôpital Louis Pradel

Centre de référence de la maladie de Wilson
Responsable : Pr Lachaux
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centre de référence des épilepsies rares et de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Responsable : Pr Desportes
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centre de référence des hypersomnies rares
Responsable : Pr Franco
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centre de référence des thalassémies
Responsable : Pr Bertrand
Hôpital Femme-Mère-Enfant

Centre de référence des angioedèmes à bradykinine non histaminiques
Responsable : Pr Floccard
Hôpital Edouard Herriot