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Diagnostic anténatal et examens associés

L’objectif de la surveillance de la grossesse est la mise en évidence, en période anténatale, de malformations ou problèmes foetaux pouvant conduire à des handicaps après la naissance.

Parmi ces situations les anomalies chromosomiques, au rang desquelles la trisomie 21 ou mongolisme, sont les principales causes de handicaps.
Le dépistage de la trisomie 21 peut être envisagé par l’évaluation du risque couru par chaque patiente. Cette évaluation nécessite la réalisation conjointe d’une échographie avec mesure de la clarté nucale (qui doit être réalisée entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines + 6 jours d’aménorrhée) et le dosage de certains marqueurs sériques qui doivent également être réalisés à la même période.
Ces tests permettent d’obtenir un résultat qui apparaît sous la forme d’une fraction. Lorsque le risque dépasse un seuil de 1/250, une consultation avec un médecin du diagnostic anténatal vous sera proposée pour discuter d’un éventuel prélèvement (amniocentèse, choriocentèse, test génétique non invasif). Lorsque le résultat est inférieur au seuil, le risque n’est pas nul mais insuffisant pour envisager la réalisation d’un prélèvement foetal.

Un caryotype foetal peut être envisagé dans certaines situations de risque :

  • existence d’un enfant né du même couple présentant une anomalie chromosomique,
  • existence d’une anomalie chromosomique dite équilibrée chez vous ou votre conjoint,
  • signes d’appels échographiques (anomalies échographiques),
  • maladie génétique liée au sexe.

Il est important de savoir que l’âge maternel seul n’est plus aujourd’hui une indication de caryotype foetal.

Tous ces examens (marqueurs sériques de la trisomie 21, amniocentèse, choriocentèse, cordocentèse…) ne sont en aucun cas obligatoires, vous êtes tout à fait libre de les accepter ou de les refuser.

Il s’agit d’un prélèvement d’une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le bébé par ponction à l’aide d’une aiguille très fine à travers votre ventre. Cet examen est proposé par le médecin pour un motif, qui, pour l’essentiel, se retrouve dans la liste énumérée ci-avant.

Après avoir posé toutes les questions que vous souhaitez, il vous sera demandé de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour pouvoir transmettre les prélèvements au laboratoire. L’amniocentèse est réalisée stérilement, sous échographie, après désinfection du ventre.
Dans les suites immédiates du prélèvement, vous pouvez rentrer chez vous. Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l’examen, mais il n’est pas nécessaire de rester alitée.
La réalisation de l’amniocentèse à partir de 15 semaines d’aménorrhée, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximale, comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %.

Ce risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Cette fausse couche peut se manifester par des douleurs, des saignements, de la fièvre, ou un écoulement de liquide. La survenue de l’un de ces signes doit vous faire consulter rapidement.
Parfois, il n’existe aucune manifestation particulière. Ce risque de fausse couche peut être favorisé par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant l’amniocentèse.
Il est donc impératif d’informer le médecin de vos antécédents personnels et familiaux et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez. Exceptionnellement, des infections graves pour la mère et/ou le foetus ont été rapportées.

En pratique, le jour de l’amniocentèse :
Vous n’avez pas à être à jeûn pour le prélèvement. Il est important que vous apportiez votre carte de groupe sanguin. En effet, en cas de groupe rhésus négatif, il sera nécessaire de vous faire une injection pour prévenir une éventuelle réaction de votre organisme contre les globules rouges de votre bébé.
Les résultats vous seront communiqués par votre médecin en 1 à 5 semaines environ, le délai étant variable en fonction de l’analyse réalisée.

Le prélèvement de villosités choriales ou choriocentèse consiste à recueillir de petits fragments du placenta qui sont ensuite analysés. Ce type de prélèvement a les mêmes objectifs que l’amniocentèse.

Il présente cependant les particularités suivantes :

  • il peut être réalisé plus précocement à partir de 11 semaines d’aménorrhée,
  • le résultat peut être obtenu en 48h à 72h dans certains cas et nécessite d’être confirmé par un 2ème résultat, issu du même prélèvement, obtenu après culture cellulaire en 3 à 4 semaines.

Le risque de fausse couche induite par le prélèvement est identique à celui de l’amniocentèse.

Un prélèvement de sang foetal ou cordocentèse consiste à prélever du sang de votre futur bébé en faisant une ponction du cordon ombilical dans la cavité utérine. Il s’agit d’un prélèvement foetal beaucoup plus rarement proposé que les deux précédents. Il est réalisé plus tardivement dans la grossesse et le risque de complications (en particulier de perte foetale) est plus élevé.
Ce prélèvement est plutôt proposé pour des indications médicales particulières.