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Biopsie liquide

Le terme « biopsie liquide » regroupe un ensemble d’examens sanguins dont l’objectif est d’aider au diagnostic des cancers (hors cancers du sang). La biopsie liquide est un domaine de recherche particulièrement prometteur et intéressant pour les années à venir.

En effet, cette biopsie liquide a deux avantages particulièrement importants :

  • Pour le patient, cela permet de remplacer, dans certaines conditions, un examen invasif et parfois douloureux ou désagréables (biopsie, endoscopie, ponction, voire chirurgie), par une simple prise de sang.
  • Pour la prise en charge de la maladie, la biopsie liquide permet au médecin de disposer d’une évaluation précise du cancer et de la répéter. En effet, la maladie cancéreuse est une maladie qui évolue au cours du temps. Par conséquent, certaines anomalies peuvent apparaitre ou disparaitre au cours de l’évolution de la maladie. La possibilité de répéter les prélèvements par biopsie liquide permet au médecin de disposer d’une « photographie » de la tumeur à un moment précis et d’adapter le traitement, de manière très personnalisée, aux résultats.

Schématiquement, trois outils sont utilisés dans les biopsies liquides :

  • L’ADN tumoral circulant : Il faut savoir que les cancers relarguent des petits bouts de leur ADN (le code génétique de la tumeur, localisée dans le noyau des cellules tumorales) dans le sang. Grâce à des équipements de plus en plus perfectionnés, il est désormais possible de détecter les anomalies génétiques de la tumeur en analysant l’ADN circulant librement dans le sang des patients. Il est ainsi possible de détecter un grand nombre d’anomalie (essentiellement les mutations de l’ADN du cancer) directement sur une prise de sang.
  • L’ARN tumoral circulant : De la même manière, les cancers relarguent de l’ARN (molécules codées à partir de l’ADN et servant ensuite à fabriquer les protéines).  De la même manière que précédement, il est possible d’analyser l’ARN de la tumeur et d’obtenir des informations précieuses sur les anomalies de fabrication des protéines dans les cellules cancéreuses. Cette approche permet d’obtenir d’autres informations qu’avec l’ADN.
  • Les cellules tumorales circulantes : Les cancers peuvent également relarguer dans le sang des cellules tumorales entières et vivantes. Désormais, plusieurs techniques perfectionnées permettent de les isoler dans le sang et de les étudier. Les informations disponibles sont très importantes puisque ces cellules sont entières ; elles renferment donc leur ADN et leurs ARN qui peuvent être étudiées. Il est également possible d’étudier leur forme et leurs propriétés, deux informations très importantes pour le diagnostic et pour mieux cibler les traitements optimaux.

Aujourd’hui, la biopsie liquide en est essentiellement à l’étape du développement. En d’autres termes, il s’agit d’un examen réalisé dans le cadre de protocoles de recherche. En effet, il est nécessaire de préciser l’utilité, la place, les performances et les indications de ces examens. Il s’agit toutefois d’un domaine prometteur qui devrait évoluer rapidement.

Le cancer du poumon est aujourd’hui l’une des rares indications validées de la biopsie liquide. En effet, certains cancers du poumon présentent des anomalies de leur ADN (comme par exemple les mutations de l’EGFR ou de BRAF) qui leur donne une sensibilité à des traitements ciblés par comprimés. Il est donc important de rechercher ces anomalies lors du diagnostic du cancer. Le plus souvent, ces anomalies peuvent être recherchées sur les biopsies (qui restent obligatoires dans ce cas). Mais dans certains cas, les biopsies sont trop petites pour pouvoir être analysées et dans ce cas, la recherche de ces mutations peut s’effectuer par biopsie liquide (ADN circulant) sur une simple prise de sang. De même, chez les patients présentant une mutation dans leur cancer et bénéficiant d’un traitement ciblé, le cancer peut se « défendre » en générant d’autres mutations - résistantes au traitement. Certaines de ces mutations de résistances sont sensibles à d’autres traitements (un peu comme une bactérie devient résistant à certains antibiotiques). Dans ce cas, il est recommandé de rechercher ces mutations de résistance dans le sang, ce qui évite de réaliser une nouvelle biopsie de la tumeur, bien souvent au cours d’un examen désagréables et/ou douloureux.

En conclusion, hormis certains cancers du poumon, la biopsie liquide est aujourd’hui proposée uniquement dans le cadre de la recherche. Les patients peuvent toutefois en parler avec leur médecin oncologue référent qui pourra éventuellement leur dire si des études sont actuellement disponibles dans leur situation.

Non, pas aujourd’hui, même s’il s’agit en effet d’une piste intéressante pour la recherche. En d’autres termes, une personne qui n’a pas de cancer mais qui est inquiète pour sa santé ne peut pas, aujourd’hui, bénéficier de ce type de prise de sang. Néanmoins, des études évaluent (ou évalueront) cela et il est toujours possible d’y participer sous certaines conditions.

C’est une simple prise de sang, tout à fait normale. Le nombre de tube de sang prélevé peut parfois paraitre important (de 2 à 6 tubes) mais cela correspond à une très petite proportion du volume total de sang présent dans le corps. En effet, les quantités d’ADN, ARN ou cellules tumorales contenues dans le sang sont très petites et il est nécessaire d’avoir suffisamment de sang pour les étudier convenablement et produire des résultats fiables.
Par contre, le prélèvement doit être pris en charge rapidement et selon un processus assez complexe. Actuellement, les prélèvements sont réalisés essentiellement dans les structures de soins (hôpitaux, cliniques) pour être acheminés rapidement et convenablement vers le laboratoire qui réalise l’analyse. Il s’agit donc d’un prélèvement qui n’est habituellement pas (encore) réalisé dans votre laboratoire d’analyse médicale de proximité.

Les analyses nécessitent de 7 à 15 jours en fonction du type d’analyse et du laboratoire. Les résultats sont transmis au médecin référent du patient. Les biologistes moléculaires et les médecins anatomo-pathologistes travaillent en étroite collaboration avec les médecins pour interpréter les résultats ou approfondir les analyses lorsque cela est nécessaire.

Les Hospices Civils de Lyon disposent d’un programme de recherche sur les biopsies liquides, le programme CIRCAN (CIRculating CANcer). Dans le cadre de ce programme, plusieurs études sont menées sur les différents aspects des biopsies liquides dans de nombreux cancers (poumon, sein, prostate, colon,…). Ce programme dispose également d’une plateforme d’analyse équipée des technologies innovantes et est en lien avec toutes les équipes médicales du CHU. Cette plateforme est également chargée des analyses de routine dans le cadre du cancer du poumon.