Il s’agit d’un syndrome fréquent qui touche une personne sur 20 000 et qui est assez reconnaissable. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1961 par un cardiologue néo-zélandais, le Dr Williams, puis quelques années plus tard par un médecin allemand, le Dr Beuren.

Il y a plusieurs façons de reconnaître le syndrome de Williams.

Les cardiologues évoquent souvent le diagnostic de syndrome de Williams-Beuren sur la présence d’une sténose aortique supra valvulaire.

D’autres atteintes vasculaires peuvent être observées, en particulier une sténose de l’artère pulmonaire.

Les généticiens reconnaissent aisément le syndrome de Williams-Beuren sur des particularités faciales :

• les bajoues,
• le comblement orbitaire,
• la lèvre inférieure éversée et charnue,
• un nez court.

Plus rarement, une hypercalcémie néonatale peut être révélatrice. Rarement, un retard de croissance intra utérin fera poser l’indication d’un caryotype moléculaire par CGH-Array qui permettra de poser le diagnostic.

Cet examen et auparavant l’Hybridation In situ par Fluorescence (FISH) montrait une délétion du gène de l’élastine et d’autres gènes voisins sur l’un des deux chromosomes 7, dans la région 7q11.2.

Cette délétion survient généralement de novo et entraîne la perte de 26 à 28 gènes. La fonction des gènes situés dans la délétion reste imparfaitement connue, sauf le gène de l’élastine dont on sait que des mutations ponctuelles sont associées à des sténoses artérielles.

Dans la première année de vie, les bébés pleurent beaucoup et présentent souvent un RGO et des troubles du sommeil. Une constipation chronique devra être traitée pour prévenir le risque de diverticulose qui est probablement d’origine mécanique en lien avec la carence en élastine. En cas de diarrhée chronique, il faudra écarter une maladie coeliaque.
Ensuite, on observe un retard psychomoteur et une petite taille modérée avec un petit périmètre crânien.
Il peut exister aussi des malformations cardiaques et rénales.
Au plan sensoriel, on peut observer une hyperacousie, des otites séreuses, un strabisme et des anomalies de réfraction.

La surveillance métabolique comprend la recherche d’une hypercalcémie et d’une hypercalciurie, notamment dans les deux premières années de vie. Les mécanismes sont mal connus.

La surveillance vasculaire et des troubles du métabolisme phosphocalcique peut être réalisée par des néphropédiatres, en fonction de l’organisation locale. Il faudra aussi rechercher et traiter un diabète à l’âge adulte et prévenir la survenue d’un éventuel surpoids. Les anomalies vasculaires touchent les gros troncs artériels qui font le pronostic. La sténose de l’artère rénale peut expliquer une hypertension artérielle qui doit être recherchée très régulièrement. D’autres sténoses artérielles peuvent être observées et doivent être recherchées par l’échographie doppler et le cas échéant des angioscanners.
La sténose aortique peut s’améliorer spontanément, peut rester stable ou peut s’aggraver jusqu’à nécessiter une prise en charge chirurgicale. Les sténoses des artères pulmonaires ont souvent tendance à s’améliorer de manière spontanée.
Les sténoses artérielles peuvent concerner toutes les artères de l’organisme, rénales, digestives, cérébrales, cardiaques… Ces atteintes doivent être recherchées systématiquement et de manière répétée, en fonction de l’état vasculaire du patient.
L’hypertension artérielle est inconstante et doit être systématiquement recherchée à chaque examen clinique. Elle peut résulter de différents mécanismes dont la sténose des artères rénales qui peut bénéficier d’un traitement médicamenteux.

Nous veillerons aux acquisitions psychomotrices qui sont souvent décalées dans le temps.

Les difficultés portent sur les aptitudes visuo-spatiales et l’autonomie. On observe généralement une déficience intellectuelle légère à modérée. Il est important de maintenir une scolarité dans le cursus classique le plus longtemps possible.

Des soutiens en psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, psychologie individuelle ou de groupe doivent être mis en place aussi tôt que possible, d’abord au sein des CAMPS jusqu’à 6 ans, puis avec l’aide des équipes mobiles des SESSAD.
L’aide d’une AESH en milieu scolaire sera précieuse.
Le plus souvent, une orientation en ULIS et/ou en IME est préconisée. Il existe à tout âge une anxiété, des troubles de l’attention et des difficultés à appréhender les codes sociaux. Le contact social est recherché, le langage est riche, le comportement est très amical et empathique mais ces caractéristiques sociales sont systématiques et inadaptées. Elles ne peuvent donc pas être considérées comme des aptitudes. Bien au contraire, elles constituent une cause de souffrance et de mise en danger potentielle et vont gêner l’acquisition de l’autonomie.

Certains adultes peuvent travailler en ESAT mais l’autonomie reste limitée du fait de la difficulté à comprendre les consignes complexes et les codes sociaux. Les neuro pédiatres et psychiatres peuvent être sollicités dans des situations précises, avant l’entrée à l’école ou en cas de troubles de l’attention ou troubles psychiatriques, ou parfois plus systématiquement en fonction de l’organisation locale.

On surveillera la croissance staturo-pondérale et du périmètre crânien sur des courbes spécifiques. On peut observer une puberté précoce et une élévation de la TSH qui peuvent motiver un avis endocrinologique. La transition de la prise en charge médicale enfant-adulte devra être anticipée avec les médecins d’adultes.

La parentalité est une question abordée par les patients qui ont un désir d’enfant, ce qui pose les questions liées à leurs capacités à élever un enfant compte tenu de leur handicap.

La question de la contraception est abordée systématiquement dans le cadre de la transition.

Le conseil génétique est habituellement rassurant puisque la délétion survient habituellement de novo. Il existe de très rares formes familiales autosomiques dominantes. On vérifiera systématiquement l’absence de la délétion 7q11.2 chez les parents de l’enfant atteint par le caryotype et l’hybridation in situ par fluorescence avec une sonde de l’élastine.

Si la microdélétion est survenue de novo, comme c’est le cas habituellement, le cg est rassurant lors d’une future grossesse du couple parental, mais il existe un risque faible de mosaïque germinale, c’est-à-dire de présence de cette microdélétion dans plusieurs gamètes chez l’un des parents, c’est la raison pour laquelle nous proposons systématiquement un DPN génétique qui peut être accepté ou pas par les parents. Ce DPN implique de réaliser un prélèvement invasif de villosités choriales à partir de 12 SA ou de liquide amniotique à partir de 15 SA, qui comporte un risque incompressible de fausse couche de l’ordre de 0,5 %.

Le centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est propose un programme d'éducation thérapeutique du patient :

• PILOTER : éducation thérapeutique pour les personnes ayant une anomalie du développement avec ou sans déficience intellectuelle

Il s’agit du cœur névralgique du Trauma Center. C’est une salle d’accueil dans laquelle est effectuée la première prise en charge hospitalière après un traumatisme violent (accident de la route, accident de travaux, tentative de suicide …). Les patients y sont amenés par le SAMU et/ou les pompiers après une tentative de stabilisation de leur état sur place afin d’être transportables. Il est constitué de plusieurs postes équipés d’un brancard, d’un respirateur ainsi que de quoi monitorer les paramètres vitaux des patients.

Une fois les équipes de secours arrivées au déchocage, le relais est pris par l’équipe dédiée multidisciplinaires médico-chirurgicale.

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Les équipes de secours contactent le Médecin Réanimateur de garde au déchocage afin de statuer de la nécessité de prise en charge via ce service ou au service des urgences de l’hôpital. Une discussion et des conseils sur la prise en charge en dehors de l’hôpital sont délivrés à l’équipe de secours sur place auprès du patient.

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Il y a trois grades, A/B/C, en fonction de la gravité du patient (A étant le plus grave) :

• Grade C : Patient stable mais cinétique particulière avec nécessité de scanner très rapidement (les enfants ≦ 3 ans sont systématiquement requalifiés en grade B).
• Grade B : Patient instable à la prise en charge en dehors de l’hôpital ayant été stabilisé par les premiers secours ou présentant des lésions anatomiques d’une gravité particulière (traumatisme pénétrant, lésion vasculaire, amputation, …).
• Grade A : Détresse vitale extrêmement instable malgré les premiers secours ou coma traumatique.

Ces états de gravité sont protocolés afin de préparer l’arrivée du patient à l’hôpital et d’anticiper ses besoins pour une prise en charge optimale.

Le Trauma Center de Lyon est un trauma center de niveau 1 capable de prendre en charge 24h/24 l’ensemble des patients admis quel que soit leur grade d’urgence et leurs lésions.

L’équipe du déchocage est composée d’un médecin anesthésiste-réanimateur, d’au moins un interne, ainsi que d’un infirmier (IDE), d’un aide-soignant (ASD) et d’un agent de service hospitalier (ASH).

Dès l’appel des services de secours, l’ensemble des spécialistes qui interviendront dans la prise en charge du patient sont alertés pour garantir une prise en charge maximale rapide : personnel du bloc opératoire, du scanner et de la radiologie, chirurgiens orthopédiques, chirurgiens viscéraux, personnel du laboratoire.

Tout doit être parfaitement coordonné afin de garantir la prise en charge la plus rapide possible, d’identifier et de traiter les lésions mettant en jeu le pronostic vital immédiat. Chaque intervenant a une fiche de poste avec des actions définies à suivre.

• Le Stop Relève : Il s’agit d’un temps court de transmission entre l’équipe médicale de secours ayant pris en charge le patient et l’équipe hospitalière du déchocage.

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• Accueil, installation rapide : Le patient est rapidement installé sur le brancard du déchocage. L’infirmière l’accueille, contrôle son taux d’hémoglobine avec un test rapide et installe le matériel de surveillance pour une première évaluation de la sévérité. L’aide-soignant aide à l’installation et notamment au déshabillage du patient. En effet, lors de la prise en charge dans le doute sur des lésions instables pouvant s’aggraver à la mobilisation, tous les vêtements du patient sont découpés. Les effets personnels sont répertoriés, tracés et conservés afin de garantir au patient leur sécurité. Les biens de valeur seront mis dans un coffre-fort.

• Bilan initial des lésions : L’équipe du déchocage procède aux premiers examens, prise de sang et échographie afin de faire le bilan de la situation. Des radiographies au lit du patient peuvent être nécessaires.

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• Gestes de stabilisation immédiate : En fonction de cette première évaluation l’équipe procède à la perfusion de médicaments urgents (pour corriger les anomalies de coagulation, les fonctions vitales, le risque infectieux …), au drainage d’épanchements et à la pose de cathéters.

• Dès que possible et si la stabilité le permet, le patient est conduit au scanner (situé à proximité de la salle de déchocage) afin de préciser toutes les lésions.

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Bien que la prise en charge au déchocage soit rapide, il faut attendre le résultat des imageries, des bilans sanguins et avis spécialisés pour définir précisément tous les besoins de la prise en charge et avant tout transfert pour une hospitalisation éventuelle. La prise en charge du patient peut également nécessiter une prise en charge au bloc opératoire. Le patient sera ensuite transféré dans le service de soins critiques ou d’hospitalisation avec ses affaires personnelles.

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A leur arrivée à l’hôpital les proches seront dirigés vers une salle d’attente. L’équipe soignante préviendra le médecin de leur présence. Il viendra les informer de l’état de santé du patient dès que possible lorsque les premiers soins lui auront été prodigués.  Tout sera mis en œuvre pour qu’ils puissent voir leur proche dès que possible.