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Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales Hôpital Femme Mère Enfant

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des craniosténoses et autres malformations craniofaciales.

Pathologies prises en charge

Les Craniosténoses touchent environ 1 sur 2500 naissances. Parmi elles, les formes d’origine génétique forment un groupe hétérogène de plus de 100 maladies rares. Ces pathologies rares ont en commun une malformation craniofaciale de sévérité variable et fréquemment un caractère héréditaire avec risque de plusieurs personnes affectées dans une même famille. Les formes syndromiques peuvent comporter une atteinte variable du massif facial voire d’autres malformations associées par exemple au niveau des membres.

Le centre de référence prend en charge l’ensemble des malformations craniofaciales

  • Craniosténoses simples
  • Scaphocéphalie
  • Trigonocéphalie
  • Plagiocéphalie
  • Craniosténoses complexes
  • Brachycéphalies
  • Oxycéphalies
  • Craniosténoses syndromiques
  • Syndromes d’Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muencke, Saethre Chotzen, TCF12, ERF…
  • Craniosténoses métaboliques
  • Mucopolysaccharidoses, X linked hypophosphatemia, hypophosphatasia

Autres malformations du crâne, du système nerveux et de la face

  • Malformation de charnière craniovertébrale, Malformation de Chiari, Syringomyélie, Hydrocéphalie
  • Encephalocèles et meningo-encéphalocèles
  • Aplasia cutis
  • Malformations faciales, fentes labiales et fentes labiopalatines
  • Hypertelorisme

La prise en charge des craniosténoses est multidisciplinaire.

Activités

Le Centre de référence peut vous aider en:

  •     confirmant le diagnostic de malformation craniofaciale.
  •     cherchant une cause.
  •     proposant une prise en charge médico-chirurgicale.

Le Centre de référence peut vous proposer:

  • une  évaluation spécialisée et pluridisciplinaire (en hôpital de jour)
  • l’accompagnement médico-chirurgical et éducatif nécessaire
  • le traitement spécifique adapté

Le centre de référence des craniosténoses a 5 missions : la coordination, l’expertise, le recours, la recherche, l’enseignement et la formation.

Il vise à mettre au service des familles le progrès de la recherche, et à améliorer l’offre de soins.

Le Centre est membre de la filière Tête et Cou et de la filière MAVEM.

Responsable : Pr Federico DI Rocco

Le Pr Federico Di Rocco participe à l’ERN CRANIO en tant que représentant de l’European society for Pediatric Neurosurgery. Il est secrétaire de l'European Society for Craniofacial Surgery.

Equipe :

  • Pr Federico DI Rocco, Dr Carmine Mottolese, Dr Alexandru Szathmari, -neurochirurgiens
  • Pr Arnaud Gleizal, Dr Christian Paulus : chirurgiens maxillo-faciaux et plasticiens
  • Dr Christophe Rousselle, Dr Isabelle Sabatier neurologues pédiatres
  • Pr Damien Sanlaville, Dr Massimiliano Rossi : généticiens
  • Dr Mathilde de Queiroz-Siquéra : anesthésiste pédiatre
  • Dr Sonya Ayari : ORL pédiatre
  • Dr Alice Fassier : orthopédiste pédiatre
  • Pr Patricia Franco : pneumologue
  • Mme Isabelle Verlut : neuropsychologue
  • Mme Ludivine Huguet : psychologue clinicienne
  • Mme Françoise Brun Ley : kinésitherapeute

Formation

  • Journées thématiques, réalisées en lien avec la Filière Tête et Cou
  • Journées thématiques, réalisées en lien avec la Filière Mavem
  • Formations universitaires nationales avec la contribution de médecins de centres de référence ou de compétence
  • Formations internationales
  • Workshop ESPN
  • Cours internationaux de l’ESPN
  • Cours internationaux de l ISPN

Recherche

Participations aux programmes de recherche  relatifs aux craniosténoses au niveau national avec INSERM 1033 et U1163 et au niveau international (collaboration avec le NIH et autres centres majeurs européens).

  • Recherche fondamentale : bases génétiques des craniosténoses
  • Recherche thérapeutique : conception et développement de traitements pharmacologiques
  • Recherche chirurgicale : optimisations des techniques d’anesthésie et de chirurgie, développement nouveaux outils
  • Recherche clinique : amélioration de la prise en charge et parcours de soins des patients atteints de craniosténose
  • Recherche pédagogique : amélioration de l’annonce diagnostic de craniosténose

Associations malades

Sociétés savantes

Plan d'accès