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Service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant Hôpital Femme Mère Enfant

Le service est un centre de référence pour les épilepsies rares (en partenariat avec la neuropédiatrie et l’épileptologie adulte), la narcolepsie et les maladies neuromusculaires. Il offre une expertise clinique de renommée internationale et réalise toutes les investigations neurophysiologiques grâce à une technologie de pointe et des compétences médicales d’excellence.

L’interprétation des électroencéphalogrammes de courte durée, à la demande des médecins de ville ou de l’hôpital, se fait le jour même.

Les indications de chirurgie pour épilepsie font l’objet d’analyse en réunion multidisciplinaire, régionale ou nationale.

Un programme d’éducation thérapeutique est proposé aux familles.

Des bilans neuropsychologiques se font régulièrement dans le cadre d’une prise en charge globale. La filière avec les urgences de l’HFME offre des consultations d’expertise dans des délais inférieurs à six semaines. L’unité des troubles de sommeil est l’une des deux structures en France dédiées à ces pathologies fréquentes.

Consultations d’expertise (uniquement sur RV après demande écrite du médecin traitant) pour :

  • Toute épilepsie de l’enfant et de l’adolescent (nouvellement diagnostiquée ou résistante aux traitements)
  • Troubles du sommeil
  • Pathologies neuromusculaires

Explorations neurophysiologiques en externe ou en hospitalisation de jour (uniquement sur rendez-vous après demande écrite du médecin traitant)

  • Electro-encéphalographie pour épilepsie
  • Electromyographie et vitesses de Conduction
  • Potentiels évoqués (auditifs, somesthésiques, visuels)

Hospitalisation pour enregistrement vidéo-électroencéphalogramme et polysomnographie de longue durée (de 24h à quatre nuits) pour le dépistage, bilan étiologique et avis thérapeutique de :

  • Epilepsies de l’enfant et de l’adolescent nouvellement diagnostiqués
  • Epilepsies rares de l’enfant et de l’adolescent
  • Epilepsies pouvant bénéficier d’un traitement chirurgical
  • Enregistrement VEEG après implantation d’électrodes intracérébrales
  • Narcolepsie, insomnie et autres troubles du sommeil chez l’enfant et l’adolescent
  • Troubles respiratoires du nouveau-né et du nourrisson
  • Pathologies neuromusculaires

Le service propose plusieurs approches thérapeutiques, dont :

  • Traitements par des antiépileptiques (incluant les molécules de dernière génération)
  • Chirurgie de l’épilepsie
  • Traitement par régime cétogène des épilepsies résistantes aux antiépileptiques
  • Implantation de stimulateur du nerf vague
  • Orientation spécialisée pour une prise en charge optimale d’éventuels troubles cognitifs liés aux épilepsies
  • Prise en charge globale des troubles du sommeil chez l’enfant
  • Essais thérapeutiques de nouvelles molécules

Recherche et enseignement

L’équipe coordonne ou contribue aux activités d’enseignement dans toutes les disciplines correspondantes, en France et à l’étranger. De nombreux médecins viennent se former dans le service. Des conventions de collaboration avec les services universitaires d’épileptologie pédiatrique de Barcelone et de Bologne facilitent les projets collaboratifs de recherche et l’échange d’expertise.

Responsable : Pr Patricia Franco
Dr Aude RAOUX
Dr Anne GUIGNART-PERRET
Aurore GUYON, attaché de recherche clinique
Benjamin PUTOIS, psychologue, spécialiste Thérapie Cognitivo-Comportementale
Sylvie SOUCHON, assistante-médico-administrative
 

Qui sommes-nous ?

Notre structure a été labélisée CRMR pour les narcolepsies et hypersomnies rares depuis 2006. Il existe 4 autres  CRMR pour les patients adultes (Montpellier (Pr Y. Dauvilliers (coordinateur), Paris (Pr I. Arnulf, Pr D. Leger), Bordeaux (Pr P. Phillip) et un autre centre pour les enfants à Paris (Dr M. Lecendreux). Nous faisons partie de la filière de santé MR BrainTEAM sur les maladies rares du système nerveux central (http://brain-team.fr/).

Notre équipe est composée de trois médecins, d’un psychologue, d’une attachée de recherche clinique et d’une assistante médico-administrative. Le diagnostic de ces maladies ne pourrait avoir lieu sans le concours de notre cadre, Christine ANDRES, des infirmières et des aides- soignantes, des neuropsychologues de notre service (ESEFNP). Arrivée à l’âge adulte, une journée de transition est prévue avec les  Drs Hélène BASTUJI et Laure PETER-DEREX du centre de compétence maladies rares situé dans le service de médecine du sommeil et maladies respiratoires de la Croix Rousse.

Quels sont nos objectifs ?

Réduire le délai au diagnostic : depuis la création des CRMRs, le délai diagnostic est passé de 10 à 1 ans

Optimiser la prise en charge diagnostique et thérapeutique de ces patients : en élaborant des recommandations nationales (Revue Neurologique 2017)

Effectuer des recherches pour améliorer les connaissances sur les mécanismes impliqués dans ces hypersomnies : notre équipe fait partie de l’unité INSERM 1028, « Waking » du Dr Jian-Sheng LIN du Centre de recherche en Neurosciences de Lyon, travaillant sur les systèmes d’éveil (https://crnl.univ-lyon1.fr/index.php/fr/Recherche/Equipes/6).

- Améliorer les connaissances des professionnels de santé dans le domaine des hypersomnies rares : des cours sont dispensés le long des études médicales mais aussi lors de formations continues

- Informer les patients et le grand public dans le domaine médical : des ateliers sont prévus pour les patients et leurs parents tous les ans en Mars lors de la journée internationale sur la narcolepsie

- Etre l’interlocuteur des associations de patients et des autorités de santé : nous sommes en lien avec l’Association Française de Narcolepsie-Cataplexie et hypersomnies rares (ANC) (http://www.anc-narcolepsie.com/), et de la maladie de  Kleine-Levin (http://kls-france.org/) et nous faisons partie du comité d’experts de l’Office National d’Indemnisation des Accidents Médicaux (ONIAM) dans le dossier pour les vaccinations contre la grippe H1N1. 

Quelles sont ces maladies ?

La narcolepsie avec ou sans cataplexie est une maladie rare (< 1/ 100.000 personnes). C’est une maladie pédiatrique. Plus de la moitié des patients ont leurs premiers symptômes avant l’âge de 18 ans.  Il s’agit d’une maladie du sommeil chronique très handicapante. La narcolepsie-cataplexie serait due à l’auto- destruction des cellules cérébrales à hypocrétine responsables de l’éveil. Ces patients porteurs d’une vulnérabilité immunitaire (typage HLA) pourraient déclencher la maladie lors d’un stress comme une infection, la vaccination H1N1,…

L’hypersomnolence est souvent le symptôme le plus invalidant. Il se définit par un besoin irrésistible et inhabituel de dormir en cours de journée. Ces accès de sommeil incoercibles sont souvent favorisés par des activités monotones (en classe, devant la  télévision, lors d’un trajet en voiture,..), accompagnés par une diminution des performances scolaires et l’apparition de troubles du comportement (hyperactivité pour lutter contre la somnolence) ou émotionnels comme l’irritabilité et la dépression.

La cataplexie est un symptôme propre à la narcolepsie. Elle est retrouvée dans plus de la moitié des patients. La cataplexie consiste en une perte brutale du tonus musculaire souvent déclenchée par une émotion (rire, surprise, ..), elle peut être partielle (relâchement de la tête, faiblesse des jambes,) ou généralisée entraînant une chute.

D’autres symptômes peuvent être présents tels que :

Des hallucinations, survenant à  l’endormissement ou au moment du réveil, sont de fausses perceptions visuelles, auditives ou tactiles voire des rêves éveillés qui peuvent être vécues comme très angoissantes.

Des paralysies du sommeil à l’endormissement ou au moment du réveil qui mettent la personne dans une incapacité totale de bouger alors qu’elle est éveillée.

Une mauvaise qualité du sommeil avec de multiples éveils nocturnes

Une prise de poids rapide et/ou une puberté précoce chez les enfants de moins de 11 ans

L’hypersomnie idiopathique est une maladie encore plus rare dont l’origine reste à ce jour inconnue (d’où le terme idiopathique). Elle débute souvent durant l’enfance ou l’adolescence.

L’hypersomnolence est constante avec des siestes prolongées, non rafraichissantes malgré un sommeil nocturne souvent allongé de plus de 11 heures par nuit. Le sommeil de nuit est toujours normal, non fragmenté. Indépendamment de la durée du sommeil et de sa bonne qualité, une ivresse du sommeil le matin au réveil est souvent retrouvée  responsable d’une inertie qui peut durer plusieurs heures.

Dans l’hypersomnie récurrente ou maladie de Keine-Levin (1/10 000 000 personnes), les patients sont des adolescents ou des jeunes adultes qui présentent des épisodes d’hypersomnolence sévère (> 18 h/24 h) accompagnés de troubles cognitifs (100%) (confusion, amnésie, déréalisation) et dans 50% des cas des troubles du comportement (hyperphagie, hypersexualité, comportements inadaptés) ou psychologiques (dépression, anxiété, hallucinations). 

Quels sont les diagnostics à écarter ?

Il faudra écarter tout d’abord une insuffisance de sommeil qui est la première source de somnolence. Le temps d’exposition exagéré aux écrans (> 2 heures/jour) (ordinateurs, jeux vidéo, internet, utilisation du téléphone portable,..) surtout avant le coucher conduit à des difficultés d’endormissement, à une mauvaise qualité de sommeil et à une somnolence diurne, retrouvée chez plus de 50% des adolescents. En fonction des signes cliniques, il faudra aussi rechercher toutes les causes de fragmentation du sommeil (apnée, mouvements périodiques des jambes, épilepsie, sécrétion insuffisante de mélatonine, ..). Il faudra aussi penser aux causes médicales (ex. l’hypothyroïdie) ou pédopsychiatrique (dépression, refus scolaire anxieux,.).

Comment faire le diagnostic de ces maladies ?

Ces maladies rares sont très invalidantes et leur diagnostic est essentiel pour leur prise en charge.Le diagnostic des hypersomnies rares reposera sur un ensemble d’examens effectués dans notre service comprenant un enregistrement polysomnographique de nuit suivi de tests itératifs de latence d’endormissement (TILE), indispensables pour établir le diagnostic de narcolepsie et d’ hypersomnie idiopathique. Les enregistrements se poursuivent encore pendant au moins 24h pour confirmer un besoin accru en sommeil. Il sera au préalable exclu une privation de sommeil chronique par l’analyse de l’agenda du sommeil mais aussi par un enregistrement actimétrique prolongé à domicile. Ces bilans sont complétés par une prise de sang et des tests neuropsychologiques et attentionnels. Il peut être aussi réalisé un prélèvement de liquide céphalo-rachidien pour mesurer le taux d’hypocrétine, qui est  abaissée au-dessous de 110 pg/mL dans 90% des cas de narcolepsies.

Comment prendre en charge ses maladies ?

La prise en charge repose sur des mesures d’hygiène de sommeil, de programmations de siestes et des traitements éveillants. Les mesures psychosociales à savoir prise en charge psychologique, aide en milieu scolaire sont recommandées. Il est nécessaire d’informer les parents et les  enseignants des conséquences de la maladie, de réaliser une demande pour un plan d’accompagnement personnalisé (PAP) avec la possibilité d’organiser des siestes programmées dans la journée et l’obtention de l’aide pour les cours et les devoirs. Le suivi de ces patients sera multidisciplinaire (cardiologue, endocrinologue, diététicien, psychologue ou pédopsychiatre). L’association de patients, Association Narcolepsie-Cataplexie (ANC),  Kleine-Levin (KLS-France) seront aussi une source de soutien pour ces patients.  Bien pris en charge, ces patients ont toutes leurs chances de réussite au niveau scolaire et professionnel.

Equipe
Docteur
Alexis ARZIMANOGLOU
Chef de service
Pr. Patricia
FRANCO
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Dr. Julitta
DE REGNAULD DE BELLESCIZE
Dr. Anne
GUIGNARD-PERRET
Dr. Julien
JUNG
Dr. Pascale
KEO KOSAL
Dr. Veronique
MANEL
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MILLERET
Dr. Alexandra
MONTAVONT
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TOULOUSE
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WEICK
Zeynep
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