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Service de génétique Hôpital Femme Mère Enfant

Le département de génétique médicale des HCL inclut un service de consultations de génétique et un laboratoire de génétique.

Son rôle comprend :

  • Le diagnostic clinique, moléculaire et chromosomique des maladies génétiques
  • La prise en charge des patients, de leur famille (dépistage familial) et accompagnants
  • L'information sur les maladies génétiques, le conseil génétique...

Le département de génétique médicale des HCL inclut un service de consultations de génétique et un laboratoire de génétique.

Son rôle comprend :

  • Le diagnostic clinique, moléculaire et chromosomique des maladies génétiques
  • La prise en charge des patients, de leur famille (dépistage familial) et accompagnants
  • L'information sur les maladies génétiques, le conseil génétique
  • Le diagnostic prénatal et le échéant, une orientation vers un diagnostic préimplantatoire.
  • Le diagnostic prédictif

Dans le cadre du premier plan maladies rares, le centre de référence national des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Lyon a été labellisé en 2007 au sein du service de génétique du CHU de Lyon. Il s'agit d'un centre multisites incluant les sites de Lyon (site coordonnateur), Grenoble, Saint-Etienne et Clermont-Ferrand.

Les missions du centre de référence national des anomalies du développement sont :

  • Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge
  • Faciliter le diagnostic
  • Définir et diffuser des protocoles de prise en charge
  • Coordonner des travaux de recherche
  • Participer à la surveillance épidémiologique
  • Participer à des actions de formation et d’information
  • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médicosociaux
  • Etre des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles, les services médicaux des caisses d'assurance maladie, les associations de malade
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Pathologies prises en charge

Le service reçoit en consultation des patients souffrant de pathologies génétiques :

  • Toutes pathologies héréditaires
  • Anomalies des chromosomes
  • Malformations congénitales et dysmorphologie
  • Déficiences intellectuelles, autisme et pathologies neurologiques congénitales
  • Troubles des apprentissages
  • Pathologies osseuses malformatives
  • Pathologies vasculaires malformatives
  • Pathologies neurosensorielles
Equipe
Professeur
Damien SANLAVILLE
Chef de service
Professeur
Alain CALENDER
Chef de service adjoint
Professeur
Charles-Patrick EDERY
Chef de service adjoint
Dr. Carine
ABEL
Dr. Dominique
BOGGIO
Dr. Adrien
BUISSON
Dr. Nicolas
CHATRON
Dr. Sophie
DUPUIS-GIROD
Dr. Sophie
GIRAUD
Dr. Nadia
KRYZA
Dr. Gaetan
LESCA
Dr. Elisabeth
OLLAGNON
Dr. Stephane
PINSON
Dr. Linda
PONS
Dr. Audrey
PUTOUX
Dr. Massimiliano
ROSSI
Dr. Caroline
SCHLUTH-BOLARD
Dr. Marianne
TILL
Plan d'accès