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Maladies rares

Les centres de référence maladies rares prennent en charge de nombreuses maladies rares ou "orphelines", c’est-à-dire des maladies qui ne touchent chacune que quelques centaines ou milliers de personnes.

Un centre national de référence maladies rares est une structure regroupant des compétences spécifiques et reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il est un centre de recours, c'est à dire qu'il dispose d'une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d'implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

Un centre de référence est labellisé par le Ministère de la Santé. Il comprend plusieurs missions : 

  • Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale
  • Il coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge,
  • Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l'animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques, ainsi qu'à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie,
  • Il est l'interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

La prise en charge des personnes malades est adaptée de manière graduée autour de centres de référence maladies rares (CRMR) regroupés dans des filières de santé maladies rares nationales.

 

Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares (Filière AnDDI-Rares)

  • Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est : Charles-Patrick EDERY
  • Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs  d'Ile de France : Capucine DE LATTRE

 

Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central (Filière BRAIN TEAM)

 

Maladies cardiaques héréditaires (Filière Cardiogen)

  • Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud / Sud-Est : Philippe CHEVALIER
  • Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud / Sud-Est : Sylvie DI FILIPPO
  • Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes - M3C  : Sylvie DI FILIPPO

 

Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (Filière DefiScience)

 

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares (Filière FAIIR)

  • Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire - CEREMAIA : Alexandre BELOT
  • Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire - CEREMAIA : Arnaud HOT
  • Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares d'Ile-de-France : Arnaud HOT
  • Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de l'Est et Sud-Ouest : Arnaud HOT
  • Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares Nord et Nord Ouest : Arnaud HOT

 

Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique (Filière FAVA-Multi)

  • Centre de référence  des anomalies vasculaires neurologiques et craniofaciales : Francis TURJMAN
  • Centre de référence des maladies vasculaires rares : Arnaud HOT
  • Centre de référence des maladies vasculaires rares : Laurent GUIBAUD
  • Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées :  Sophie DUPUIS-GIROD
  • Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler  Responsable : Sophie DUPUIS-GIROD

 

Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte (Filière FILFOIE)

  • Centre de référence des maladies inflammatoiress des voies biliaires et des hépatites auto-immunes : Fabien ZOULIM
  • Centre de référence des maladies vasculaires du foie : Jérôme DUMORTIER
  • Centre de référence de l'atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : Alain LACHAUX

 

Maladies neuromusculaires (Filière FILNEMUS)

  • Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte - CALISSON : Nathalie GUFFON-FOUILHOUX
  • Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes : Philippe PETIOT

 

Maladies rares en dermatologie (Filière FIMARAD)

  • Centre de référence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (Centre constitutif) : Benoit BEN SAID
  • Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes - MALIBUL (Centre de compétence) : Sébastien DEBARBIEUX
  • Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique - MAGEL (Centre de compétence) : Alice PHAN
  • Centre de compétence des neurofibromatoses de type 2 et des schwannomatoses : François DUCRAY

 

Malformations abdomino-thoraciques (Filière FIMATHO)

  • Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique (Centre de compétence) : Frédéric HAMEURY
  • Centre de référence des affections chroniques et malformations de l'oesophage - CRACMO (Centre de compétence) : Sébastien BLANC
  • Centre de référence des maladies digestives rares - MARDI (Centre de compétence) : Noël PERETTI 

 

Maladies rares endocriniennes (Filière FIRENDO)

  • Centre de référence des maladies rares de la surrénale : Françoise BORSON-CHAZOT
  • Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) : Françoise BORSON-CHAZOT
  • Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO) : Gerald RAVEROT
  • Centre de référence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) : Marc NICOLINO
  • Centre de référence du développement génital: du fœtus à l’adulte : Pierre MOURIQUAND

 

Maladies héréditaires du métabolisme (Filière G2M)

 

Maladies rares immuno-hématologiques (Filière MARIH)

  • Centre de référence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales : Lionel KARLIN
  • Centre de référence des angiœdèmes à kinines (CREAK) : Sophie DEBORD-PEGUET
  • Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : Fiorenza BARRACO
  • Centre de référence des cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) : Jean-Christophe LEGA
  • Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) : Raphaële NOVE-JOSSERAND
  • Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) : Yves BERTRAND
  • Centre de référence des histiocytoses Yves BERTRAND
  • Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) : Stéphane DURUPT
  • Centre de référence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : Claire POUTEIL-NOBLE

 

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (Filière MCGRE)

  • Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : Arnaud HOT

 

Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares (Filière NEUROSPHINX)

  • Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) : Pierre-Yves MURE
  • Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) : Delphine DEMEDE
  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MARVEM) : Isabelle POIROT
  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MARVEM) : Carmine MOTTOLESE

 

Maladies rénales rares (Filière ORKID)

  • Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares : Pierre COCHAT
  • Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares : Sandrine LEMOINE
  • Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares : Charlène LEVI

 

Maladies rares de l’os et du cartilage (Filière OSCAR)

  • Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles : Roland CHAPURLAT
  • Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles : Massimiliano ROSSI
  • Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate : Justine BACCHETTA

 

Maladies respiratoires rares (Filière RESPIFIL)

 

Maladies rares sensorielles (Filière SENSGENE)

 

Malformations rares de la tête, du cou et des dents (Filière TETE COU)

  • Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales : Federico DI ROCCO
  • Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) : Arnaud GLEIZAL
  • Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (ORares) : Jean-Jacques MORRIER
  • Centre de référence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) : Catherine MAINGUY
  • Malformations ORL Rares (MALO) : Éric TRUY

 

Maladies hémorragiques constitutionnelles (Filière MHEMO)

  • Centre de référence de l’hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles : Claude Négrier (Responsable filière MHEMO)
  • Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles : Claude Négrier

 

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR (Filière MUCO/CFTR)

 

Sclérose latérale amyotrophique (Filière FILSLAN)

  • Centre de référence SLA et autres maladies du neurone moteur : Emilien BERNARD