Maladies rares

Les Hospices Civils de Lyon prennent en charge de nombreuses maladies rares ou "orphelines", c’est-à-dire des maladies qui ne touchent chacune que quelques centaines ou milliers de personnes.

Un centre national de référence maladies rares est une structure regroupant des compétences spécifiques et reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il est un centre de recours, c'est à dire qu'il dispose d'une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d'implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

Un centre de référence est labellisé par le Ministère de la Santé. Il comprend plusieurs missions : 

  • Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale
  • Il coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge,
  • Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l'animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques, ainsi qu'à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie,
  • Il est l'interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Filière AnDDI-Rares (Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares)

  • Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est : Charles-Patrick EDERY
  • Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs  d'Ile de France : Capucine DE LATTRE 

Filière BRAIN TEAM (Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central)

  • Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes : Jerôme Honnorat
  • Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : Romain MARIGNIER
  • Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares : Patricia Franco
  • Centre de référence de l'atrophie multi systématisée : Stéphane THOBOIS
  • Centre de référence de la maladie de Huntington : Stéphane THOBOIS
  • Centre de référence de neurogénétique : Stéphane THOBOIS
  • Centre de référence des démences rares et précoces : Alain VIGHETTO
  • Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares - LEUKOFRANCE : Françoise DURAND-DUBIEF
  • Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil - CERVCO : Laurent DEREX
  • Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette : Stéphane THOBOIS

Filière Cardiogen (Maladies cardiaques héréditaires)

  • Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud / Sud-Est : Philippe Chevalier
  • Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud / Sud-Est : Sylvie DI FILIPPO
  • Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes - M3C  : Sylvie DI FILIPPO

Filière DefiScience (Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle)

  • Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares : Vincent Des Portes (Responsable filière Déficience)
  • Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet - 2M2C : Laurent GUIBAUD
  • Centre de référence des épilepsies rares : Sylvain RHEIMS
  • Centre de référence du syndrome de Pader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire : Marc NICOLINO

Filière FAIIR (Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares)

  • Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire - CEREMAIA : Alexandre BELOT
  • Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire - CEREMAIA : Arnaud HOT
  • Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares d'Ile-de-France : Arnaud HOT
  • Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de l'Est et Sud-Ouest : Arnaud HOT
  • Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares Nord et Nord Ouest : Arnaud HOT

Filière FAVA-Multi (Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique)

  • Centre de référence  des anomalies vasculaires neurologiques et craniofaciales : Francis TURJMAN
  • Centre de référence des maladies vasculaires rares : Arnaud HOT
  • Centre de référence des maladies vasculaires rares : Laurent GUIBAUD
  • Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées :  Sophie DUPUIS-GIROD
  • Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler  Responsable : Sophie DUPUIS-GIROD

Filière FILFOIE (Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte)

  • Centre de référence des maladies inflammatoiress des voies biliaires et des hépatites auto-immunes : Fabien ZOULIM
  • Centre de référence des maladies vasculaires du foie : Jérôme DUMORTIER
  • Centre de référence de l'atrésie des voies biliaires et cholestases génétique : Christine RIVET

Filière FILNEMUS (Maladies neuromusculaires)

  • Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte - CALISSON : Nathalie GUFFON-FOUILHOUX
  • Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes : Philippe PETIOT

FIMARAD (Maladies rares en dermatologie)

  • Centre de référence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (Centre constitutif) Benoit BEN SAID
  • Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes - MALIBUL (Centre de compétence) Sébastien DEBARBIEUX
  • Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique - MAGEL (Centre de compétence) Alice PHAN
  • Centre de référence des neurofibromatoses François DUCRAY

Filière FIMATHO (Malformations abdomino-thoraciques)

  • Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique (Centre de compétence) Frédéric HAMEURY
  • Centre de référence des affections chroniques et malformations de l'oesophage - CRACMO (Centre de compétence) Sébastien BLANC
  • Centre de référence des maladies digestives rares - MARDI (Centre de compétence) Dr Noël PERETTI - 04 27 85 77 02 // Service d'hépatologie - gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique - Hôpital Femme Mère Enfant

Filière FIRENDO (Maladies rares endocriniennes)

  • Centre de référence des maladies rares de la surrénale    Françoise BORSON-CHAZOT
  • Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH)    Françoise BORSON-CHAZOT
  • Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO)    Gerald RAVEROT
  • Centre de référence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS)    Marc NICOLINO
  • Centre de référence du développement génital: du fœtus à l’adulte    Pierre MOURIQUAND

Filière G2M (maladies héréditaires du métabolisme)

  • Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre : Alain LACHAUX
  • Centre de référence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer : Stéphane DURUPT
  • Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme : Nathalie GUFFON-FOUILHOUX

Filière MARIH (maladies rares immuno-hématologiques)

  • Centre de référence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales    Lionel KARLIN
  • Centre de référence des angiœdèmes à kinines (CREAK)    Bernard FLOCCARD
  • Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles    Fiorenza BARRACO
  • Centre de référence des cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI)    Jean-Christophe LEGA
  • Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)    Raphaële NOVE-JOSSERAND
  • Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH)    Yves BERTRAND
  • Centre de référence des histiocytoses    Yves BERTRAND
  • Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)    Stéphane DURUPT
  • Centre de référence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)    Claire POUTEIL-NOBLE

Filière MCGRE (maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse)

  • Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : Arnaud HOT

Filière NEUROSPHINX (complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares)

  • Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)    Pierre-Yves MURE
  • Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU)    Delphine DEMEDE
  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MARVEM)    Isabelle POIROT
  • Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MARVEM)    Carmine MOTTOLESE

Filière de santé maladies rares: ORKID (maladies rénales rares)

  • Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares : Pierre COCHAT
  • Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares : Sandrine LEMOINE
  • Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares : Charlène LEVI

Filière OSCAR (maladies rares de l’os et du cartilage)

  • Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles : Roland CHAPURLAT
  • Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles : Massimiliano ROSSI
  • Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate : Justine BACCHETTA

Filière RESPIFIL (maladies respiratoires rares)

Filière SENSGENE (maladies rares sensorielles)

  • Centre de référence des surdités génétiques : Marie-Alex CORDIER
  • Centre de référence du kératocône (CRNK) : Carole BURILLON

Filière TETE COU (malformations rares de la tête, du cou et des dents)

  • Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales : Federico DI ROCCO
  • Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) : Arnaud GLEIZAL
  • Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (ORares) : Jean-Jacques MORRIER
  • Centre de référence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) : Catherine MAINGUY
  • Malformations ORL Rares (MALO) : Éric TRUY

Filière MHEMO (Maladies hémorragiques constitutionnelles)

  • Centre de référence de l’hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles : Pr Négrier / Responsable filière MHEMO
  • Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles : Pr Négrier

Filière MUCO

  • Centre de référence de la mucoviscidoseIsabelle DURIEU (Responsable filière MUCO)

FILSLAN (Sclérose latérale amyotrophique)

  • Centre de référence SLA et autres maladies du neurone moteur : Emilien BERNAR