Maladies rares

Les Hospices Civils de Lyon prennent en charge de nombreuses maladies rares ou "orphelines", c’est-à-dire des maladies qui ne touchent chacune que quelques centaines ou milliers de personnes.

Un centre national de référence maladies rares est une structure regroupant des compétences spécifiques et reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il est un centre de recours, c'est à dire qu'il dispose d'une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d'implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

Un centre de référence est labellisé par le Ministère de la Santé. Il comprend plusieurs missions : 

  • Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale
  • Il coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge,
  • Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l'animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques, ainsi qu'à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie,
  • Il est l'interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Centres coordonnateurs

Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
Responsable : Pr Edery
Hôpital Pierre Wertheimer

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaire ou rares
Responsable : Pr Chevalier
Service de rythmologie cardiaque, Hôpital Louis Pradel

Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares
Responsable : Pr Desportes / Responsable filière Déficience
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler
Responsable : Dr Dupuis-Girod
Service de génétique, Hôpital Femme-Mère-Enfant

Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques
Responsable : Pr Honnorat
Service de neuro-oncologie, Hôpital Pierre Wertheimer

Centre de référence des maladies rares du développement sexuel
Responsable : Pr Mouriquand
Hôpital Femme-Mère-Enfant

Centre de référence des dysplasies fibreuses des os
Responsable : Pr Chapurlat
Hôpital Edouard Herriot
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Centre de référence de l’hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles
Responsable : Pr Négrier / Responsable filière MHEMO
Hôpital Louis Pradel

Centre de référence des maladies pulmonaires rares (de l'adulte)
Responsable : Pr Cottin
Service de pneumologie, Hôpital Louis Pradel

Centre national de référence de la mucoviscidose
Responsable : Pr Durieu
Service de Médecine interne et de pathologie vasculaire - Centre Hospitalier Lyon-Sud / Responsable filière MUCO
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Centre de référence des maladies rénales rares
Responsable : Pr Cochat
Hôpital Femme-Mère-Enfant

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
Responsable : Dr Guffon
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centres constitutifs

Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
Responsable : Pr Desportes
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centre de référence des maladies neuromusculaires - Rhône Alpes
Responsable : Dr Vial
Hôpital Pierre Wertheimer

Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles
Responsable : Pr Négrier
Hôpital Louis Pradel

Maladie de Wilson
Responsable : Pr Lachaux
Service de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques

Centre de référence des épilepsies rares et de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Responsable : Pr Desportes
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centre de référence des hypersomnies rares
Responsable : Pr Franco
Hôpital Femme-Mère-Enfant
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Centre de référence des thalassémies
Responsable : Pr Bertrand
Hôpital Femme-Mère-Enfant

Centre de référence des angioedèmes à bradykinine non histaminiques
Responsable : Pr Floccard
Hôpital Edouard Herriot

Centres de compétences

Les Centres de Compétences sont régionaux. Ils sont chargés d'assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et de contribuer à l'ensemble des missions du Centre de Référence, en lien avec eux. Ils assurent la prescription des médicaments innovants et coûteux dans le respect des indications et des protocoles nationaux de diagnostic et de soins, quand ceux-ci sont disponibles.

Centre de compétence des amyloses primitives
Pr Arnaud HOT - 04 72 11 75 71 // Service de médecine interne - Hôpital Edouard Herriot

Centre de compétence des atrésies des voies biliaires
Pr Alain LACHAUX - 04 27 85 59 84 // Service d’hépatologie - gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique - Hôpital Femme Mère Enfant

Centre de compétence des dermatoses bulleuses acquises toxiques auto-immunes
Pr Jean-François NICOLAS - 04 78 86 15 72 // Service d’allergologie et immunologie Clinique-Centre Hospitalier Lyon Sud

Centre de compétence des dysostoses crânio-faciales
Pr Arnaud GLEIZAL - 04 72 07 28 07 // Service de chirurgie Maxillo-faciale - Hôpital de la Croix-Rousse

Centre de compétence des hypertensions pulmonaires sévères
Pr Jean-François MORNEX - 04 72 35 72 05 // Service de pneumologie - Hôpital Louis Pradel

Centre de compétence des maladies autoinflammatoires et arthrites juvéniles
Dr Agnès DUQUESNE - 04 27 85 61 26 // Unité de rhumatologie pédiatrique - Centre Hospitalier Lyon Sud

Centre de compétence des maladies digestives intestinales de l'enfant
Dr Noël PERETTI - 04 27 85 77 02 // Service d'hépatologie - gastroentérologie et Nutrition Pédiatrique - Hôpital Femme Mère Enfant

Centre de compétence des maladies respiratoires rares de l'enfant
Pr Philippe REIX - 04 72 12 94 37 // Service de pneumologie et allergologie pédiatriques - Hôpital Femme Mère Enfant

Centre de compétence des maladies neurologiques à expression motrice et cognitive (syndrome Gilles de la Tourette, atrophie multisystématisée, maladie d'Huntington et maladies neurogénétiques)
Pr Emmanuel BROUSSOLLE - Dr Elisabeth OLLAGNON / 04 72 35 76 07 // Service de neurologie C - Pathologie du mouvement - Hôpital Pierre Wertheimer

Centre de compétence des maladies systémiques et auto-immunes rares de l'adulte
Pr Arnaud HOT - 04 72 11 75 71 // Service de médecine interne - Hôpital Edouard Herriot

Centre de compétence des maladies vasculaires rares
Pr Arnaud HOT - 04 72 11 75 71 // Service de médecine interne - Hôpital Edouard Herriot

Centre de compétence de tumeurs hypothalamo-hypophysaires (adénomes, craniopharyngiomes)
Pr Gérald RAVEROT (Endocrinologue) et Pr Emmanuel JOUANNEAU (Neurochirurgien) / 04 27 85 66 66 et 04 72 35 74 95 // Groupement Hospitalier Est
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Centre de compétence des malformations cardiaques congénitales complexes
Pr Sylvie DI FILIPPO - 04 72 35 72 11 // Service médico-chirurgical Cardiologie Pédiatrique et Congénitale Adulte - Hôpital Louis Pradel

Centre de compétence des malformations odontologiques rares
Dr Jean-Jacques MORRIER - 04 72 41 39 74 // Service d'odontologie pédiatrique - Service de Consultations et de Traitement Dentaire

Centre de compétence des malformations ORL rares
04 27 85 55 06 // Département d'ORL et de chirurgie cervico-faciale - Hôpital Femme Mère Enfant

Centre de compétence des microangiopathies thrombotiques
Pr Claire POUTEIL-NOBLE - 04 72 67 87 09 Service de néphrologie et réanimation médicale - Hôpital Femme Mère Enfant ou Centre Hospitalier Lyon Sud

Centre de compétence des surcharges en fer
04 78 86 13 57 // Service de médecine interne - Centre Hospitalier Lyon Sud

Centre de compétence du spina bifida
Dr Isabelle POIROT - 04 72 12 95 04 // Service de rééducation fonctionnelle pédiatrique - Hôpital Femme Mère Enfant

Centre de compétence du syndrome de Marfan
Dr Sophie DUPUIS-GIROD - 04 27 85 65 25/24 // Service de génétique clinique - Hôpital Louis Pradel

Centre de compétence sur la surdité de l’enfant
Dr Marie-Pierre ALEX CORDIER - 04 27 85 55 76 // Service ORL - Hôpital Femme Mère Enfant

Centre de compétence sur les hypersomnies rares
Dr Hélène BASTUJI - 04 72 35 71 68 // Service de neurologie - Hôpital Pierre Wertheimer

Centre de compétence régional fentes labiales et palatines
Pr Arnaud GLEIZAL - 04 27 85 57 23 // Service de chirurgie maxillo-faciale - Hôpital Femme Mère Enfant