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Les cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC)

Groupe hétérogène de maladies récessives autosomiques rares affectant la sécrétion biliaire
L’incidence est estimée entre 1/50 000 à 1/100 000 naissances.
Les PFIC représentent 10 à 15 % des causes de cholestases chez l’enfant, et 10 à 15 % des indications de transplantation hépatique.

La cholestase (ictère et /ou prurit) apparaît habituellement au cours des premiers mois de vie. Les épisodes peuvent être récurrents puis sont permanents. On peut ensuite observer l’apparition rapide d’une insuffisance hépatocellulaire parfois précoce dès les premières années de vie.
Un prurit (plus ou moins sévère) peut être également observé.

Il repose sur les données de l’examen clinique, de la radiologie, de l’histologie (biopsie du foie), de la biochimie et des études génétiques.

Le traitement de base est représenté par l’acide ursodésoxycholique qui doit être initié chez tous les patients pour tenter de contrôler la progression de la maladie.
Des traitements symptomatiques anti prurigineux peuvent être proposés.
Chez certains patients, une dérivation biliaire externe peut être proposée.
Pour une majorité des patients une transplantation hépatique sera nécessaire.
De nouveaux traitements comme la thérapie génique ou la pharmacothérapie ciblée sont en cours de développement.