Maladies rares
Centres de référence maladies rares HCL
Un centre national de référence maladies rares est une structure regroupant des compétences spécifiques et reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il est un centre de recours, c'est-à-dire qu'il dispose d'une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d'implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.
Un centre de référence est labellisé par le Ministère de la Santé. Il comprend plusieurs missions :
- Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale
- Il coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge,
- Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l'animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques, ainsi qu'à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie,
- Il est l'interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.
Les centres de référence maladies rares sont rattachés à 23 filières nationales maladies rares (dont 3 sont coordonnées par les HCL : Defiscience, Mhémo et MUCO-CFTR)
- AnDDI-Rares - Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
- BRAIN TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
- Cardiogen - Maladies cardiaques héréditaires
- DefiScience - Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
- FAIIR - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
- FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
- FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
- FILNEMUS - Maladies neuromusculaires
- FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
- FIMATHO - Malformations abdomino-thoraciques
- FIRENDO - Maladies rares endocriniennes
- G2M - Maladies héréditaires du métabolisme
- MARIH - Maladies rares immuno-hématologiques
- MCGRE - Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
- NEUROSPHINX - Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares
- ORKID - Maladies rénales rares
- OSCAR - Maladies rares de l’os et du cartilage
- RESPIFIL - Maladies respiratoires rares
- SENSGENE - Maladies rares sensorielles
- TETE COU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
- MHEMO - Maladies hémorragiques constitutionnelles
- MUCO/CFTR - Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR
- FILSLAN - Sclérose latérale amyotrophique
Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
Filière AnDDI-Rares | http://anddi-rares.org
- Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est
- Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d'Ile de France : Capucine DE LATTRE
Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
Filière BRAIN TEAM | http://brain-team.fr/
- Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes
- Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
- Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares : Hélène BASTUJI
- Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares (pédiatriques)
- Centre de référence de l'atrophie multi systématisée : Stéphane THOBOIS
- Centre de référence de la maladie de Huntington : Stéphane THOBOIS
- Centre de référence de neurogénétique : Stéphane THOBOIS
- Centre de référence des démences rares et précoces : Maite FORMAGLIO
- Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares - LEUKOFRANCE : Françoise DURAND-DUBIEF
- Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil - CERVCO : Laurent DEREX
- Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette : Stéphane THOBOIS
Maladies cardiaques héréditaires
Filière Cardiogen | www.filiere-cardiogen.fr
- Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud / Sud-Est : Philippe CHEVALIER
- Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud / Sud-Est : Sylvie DI FILIPPO
- Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes - M3C : Sylvie DI FILIPPO
Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
Filière DefiScience, animée par les HCL (Pr Vincent DES PORTES) | www.defiscience.fr
- Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI)
- Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet - 2M2C : Laurent GUIBAUD
- Centre de référence des épilepsies rares
- Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire : Marc NICOLINO
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
Filière FAIIR | www.fai2r.org
- Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire - CEREMAIA : Alexandre BELOT
- Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire - CEREMAIA : Arnaud HOT
- Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares d'Ile-de-France : Arnaud HOT
- Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de l'Est et Sud-Ouest : Arnaud HOT
- Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares Nord et Nord Ouest : Arnaud HOT
Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
Filière FAVA-Multi | https://favamulti.fr
- Centre de référence des anomalies vasculaires neurologiques et craniofaciales : Francis TURJMAN
- Centre de référence des maladies vasculaires rares : Arnaud HOT
- Centre de référence des maladies vasculaires rares : Laurent GUIBAUD
- Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées : Sophie DUPUIS-GIROD
- Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler
Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
Filière FILFOIE | www.filfoie.com
- Centre de référence des maladies inflammatoiress des voies biliaires et des hépatites auto-immunes : Fabien ZOULIM
- Centre de référence des maladies vasculaires du foie : Jérôme DUMORTIER
- Centre de référence de l'atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques
Maladies neuromusculaires
Filière FILNEMUS | www.filnemus.fr
- Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte - CALISSON : Nathalie GUFFON-FOUILHOUX
- Centre de référence constitutif des maladies rares neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes
Maladies rares en dermatologie
Filière FIMARAD | https://fimarad.org
- Centre de référence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves (Centre constitutif) : Benoit BEN SAID
- Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes - MALIBUL (Centre de compétence) : Sébastien DEBARBIEUX
- Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique - MAGEL (Centre de compétence) : Alice PHAN
- Centre de compétence des neurofibromatoses de type 2 et des schwannomatoses : François DUCRAY
Malformations abdomino-thoraciques
Filière FIMATHO
- Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique (Centre de compétence) : Frédéric HAMEURY
- Centre de référence des affections chroniques et malformations de l'oesophage - CRACMO (Centre de compétence) : Sébastien BLANC
- Centre de référence des maladies digestives rares - MARDI
Maladies rares endocriniennes
Filière FIRENDO
- Centre de référence des maladies rares de la surrénale : Françoise BORSON-CHAZOT
- Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) : Françoise BORSON-CHAZOT
- Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO)
- Centre de référence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) : Marc NICOLINO
- Centre de référence du développement génital : du fœtus à l’adulte
Maladies héréditaires du métabolisme
Filière G2M
- Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
- Centre de référence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer : Stéphane DURUPT
- Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme
Maladies rares immuno-hématologiques
Filière MARIH
- Centre de référence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales : Lionel KARLIN
- Centre de référence des angiœdèmes à kinines (CREAK)
- Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : Fiorenza BARRACO
- Centre de référence des cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) : Jean-Christophe LEGA
- Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) : Raphaële NOVE-JOSSERAND
- Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) : Yves BERTRAND
- Centre de référence des histiocytoses : Yves BERTRAND
- Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) : Stéphane DURUPT
- Centre de référence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : Claire POUTEIL-NOBLE
Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
Filière MCGRE
- Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : Arnaud HOT
Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares
Filière NEUROSPHINX
- Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) : Pierre-Yves MURE
- Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) : Delphine DEMEDE
- Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MARVEM) : Isabelle POIROT
- Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MARVEM) : Carmine MOTTOLESE
Maladies rénales rares
- Néphrogones - Centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares (Centre coordonateur) : Aurélia BERTHOLET-THOMAS
- Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares (Centre de compétence) : Sandrine LEMOINE
- Néphrogones - centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares (Centre de compétence) : Charlène LEVI
Maladies rares de l’os et du cartilage
Filière OSCAR
- Centre de référence des dysplasies fibreuses des os : Roland CHAPURLAT
- Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles : Massimiliano ROSSI
- Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate : Justine BACCHETTA
Maladies respiratoires rares
Filière RESPIFIL
- Centre de référence de l’hypertension pulmonaire : Jean-François MORNEX
- Centre de référence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte)
- Centre de référence des maladies respiratoires rares : Bruno MASSENAVETTE
Maladies rares sensorielles
Filière SENSGENE
- Centre de référence des surdités génétiques : Marie-Alex CORDIER
- Centre de référence du kératocône (CRNK) : Carole BURILLON
Malformations rares de la tête, du cou et des dents
Filière TETE COU
- Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales
- Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) : Arnaud GLEIZAL
- Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (ORares) : Jean-Jacques MORRIER
- Centre de référence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) : Laurianne COUTIER
- Malformations ORL Rares (MALO) : Éric TRUY
Maladies hémorragiques constitutionnelles
- Centre de référence de l’hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles : Gamze DARGAUD
- Centre de référence des thrombopathies constitutionnelles : Gamze DARGAUD
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR
Filière nationale animée par les HCL : Pr Isabelle Durieu
- Centre de référence de la mucoviscidose (adulte)
- Centre de référence de la mucoviscidose (enfant) : Philippe REIX
- Centre dde référence de la mucoviscidose (adulte et enfants, Hôpital René Sabran à Giens) : Laurent MELY
Sclérose latérale amyotrophique
Filière FILSLAN
- Centre de référence SLA et autres maladies du neurone moteur : Emilien BERNARD
Les maladies rares
Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.
European Reference Networks
28 équipes HCL sont labellisées European Reference Networks dans des disciplines aussi diverses que les cancers rares, la génétique, les pathologies rares pédiatriques. Ces réseaux européens visent à créer une dynamique dans la prise en charge des maladies rares en permettant des échanges de bonnes pratiques et une harmonisation des pratiques entre les équipes européennes.
Lutte contre l’errance diagnostique
Fondée par les cinq principaux établissements hospitaliers de la région, la Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AURA) a fait de la lutte contre l’errance diagnostique l’une de ses priorités.
Elle regroupe 40 centres de références maladies rares et 201 centres de compétences labellisés au sein des 5 établissements ainsi que des patients et des associations.
Séquençage à très haut débit
Le séquençage à très haut débit permet d’observer les variations génétiques pouvant être à l’origine de maladies rares. Outre l’aide au diagnostic et au traitement, il permettra de faire progresser nos connaissances en identifiant de nouvelles variations pouvant déboucher sur de nouveaux protocoles de soins et tests diagnostiques.
Créé en 2019 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, AURAGEN traite les prélèvements d’ADN des patients atteints de maladies rares et de cancers rares, grâce au séquençage très haut débit. A la pointe de la technologie et coordonné par un Groupement de Coopération Sanitaire (GCS) regroupant les quatre CHU de la région (HCL, CHUCF, CHUGA, CHUSE) et les deux centres de lutte contre le Cancer (CLB, Centre Jean Perrin), il constitue l’un des deux laboratoires labellisé LBM-FMG au niveau national, accueillant des échantillons provenant de toute la moitié-sud de la France et de l’Outre-mer.
