Maladies rares

Résumé
Les HCL prennent en charge de nombreuses maladies rares via les centres de référence maladies rares.
Sections

Centres de référence maladies rares HCL

Un centre national de référence maladies rares est une structure regroupant des compétences spécifiques et reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il est un centre de recours, c'est-à-dire qu'il dispose d'une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d'implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

Un centre de référence est labellisé par le Ministère de la Santé. Il comprend plusieurs missions : 

  • Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale
  • Il coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge,
  • Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l'animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques, ainsi qu'à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie,
  • Il est l'interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Les centres de référence maladies rares sont rattachés à 23 filières nationales maladies rares (dont 2 sont coordonnées par les HCL : Defiscience et MUCO-CFTR)

  • AnDDI-Rares - Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
  • BRAIN TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
  • Cardiogen - Maladies cardiaques héréditaires
  • DefiScience - Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
  • FAIIR - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
  • FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
  • FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
  • FILNEMUS - Maladies neuromusculaires
  • FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
  • FIMATHO - Malformations abdomino-thoraciques
  • FIRENDO - Maladies rares endocriniennes
  • G2M - Maladies héréditaires du métabolisme
  • MARIH - Maladies rares immuno-hématologiques
  • MCGRE - Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
  • NEUROSPHINX - Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares
  • ORKID - Maladies rénales rares
  • OSCAR - Maladies rares de l’os et du cartilage
  • RESPIFIL - Maladies respiratoires rares
  • SENSGENE - Maladies rares sensorielles
  • TETE COU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
  • MHEMO - Maladies hémorragiques constitutionnelles
  • MUCO/CFTR - Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR
  • FILSLAN - Sclérose latérale amyotrophique

Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares

 Filière AnDDI-Rares | http://anddi-rares.org

Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central

 Filière BRAIN TEAM | http://brain-team.fr/

Maladies cardiaques héréditaires et rares

Filière Cardiogen | www.filiere-cardiogen.fr

Maladies rares du neurodéveloppement

Filière DefiScience, animée par les HCL (Pr Vincent DES PORTES) | www.defiscience.fr

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

 Filière FAI2R | www.fai2r.org

  • Centre de référence des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies autoimmunes et interféronopathies systémiques de l'enfant : Alexandre BELOT
  • Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire - CEREMAIA : Yvan JAMILLOUX
  • Centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d'Ile-de-France, Centre et Martinique : Arnaud HOT
  • Centre de référence des pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4: Gaëlle RICHARD COLMANT

Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique

Filière FAVA-Multi | https://favamulti.fr

Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte

 Filière FILFOIE | www.filfoie.com

Maladies neuromusculaires

Filière FILNEMUS | www.filnemus.fr

Maladies rares en dermatologie

Filière FIMARAD | https://fimarad.org

  • Centre de référence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves : Denis JULLIEN
  • Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes - MALIBUL (Centre de compétence) : Sébastien DEBARBIEUX
  • Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique - MAGECSUD: Alice PHAN
  • Centre de référence des neurofibromatoses : François DUCRAY

Maladies rares abdomino-thoraciques

Filière FIMATHO | www.fimatho.fr

Maladies rares endocriniennes

Filière FIRENDO | www.firendo.fr

Maladies héréditaires du métabolisme

Filière G2M | www.filiere-g2m.fr

Maladies rares immuno-hématologiques

Filière MARIH | https://marih.fr/

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse

Filière MCGRE | https://filiere-mcgre.fr

  • Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : Arnaud HOT

Malformations pelviennes et médullaires rares

Filière NEUROSPHINX | https://neurosphinx.com

  • Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) : Pierre-Yves MURE
  • Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) : Delphine DEMEDE
  • Centre de référence Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares : DI ROCCO

Maladies rénales rares

Filière ORKID | www.filiereorkid.com

  • Néphrogones - Centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares de la Réunion et du Grand-Est (Centre coordonateur) : Aurélia BERTHOLET-THOMAS

Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

Filière OSCAR | www.filiere-oscar.fr

Maladies respiratoires rares

Filière RESPIFIL | https://respifil.fr

Maladies rares sensorielles

Filière SENSGENE | www.sensgene.com

Malformations rares de la tête, du cou et des dents

Filière TETE COU | www.tete-cou.fr

Maladies hémorragiques constitutionnelles

Filière MHEMO | https://mhemo.fr

  • Centre de référence hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation (centre coordonateur) : Gamze DARGAUD
  • Centre de ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles : Gamze DARGAUD

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR

Filière MUCO/CFTR | https://muco-cftr.fr

Filière nationale animée par les HCL : Pr Isabelle Durieu

Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur

Filière FILSLAN | https://portail-sla.fr/

  • Centre de référence SLA et autres maladies du neurone moteur : Emilien BERNARD

Les maladies rares

Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.

European Reference Networks

28 équipes HCL sont labellisées European Reference Networks dans des disciplines aussi diverses que les cancers rares, la génétique, les pathologies rares pédiatriques. Ces réseaux européens visent à créer une dynamique dans la prise en charge des maladies rares en permettant des échanges de bonnes pratiques et une harmonisation des pratiques entre les équipes européennes.

Lutte contre l’errance diagnostique

Fondée par les cinq principaux établissements hospitaliers de la région, la Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AURA) a fait de la lutte contre l’errance diagnostique l’une de ses priorités.

Elle regroupe 40 centres de références maladies rares et 201 centres de compétences labellisés au sein des 5 établissements ainsi que des patients et des associations.

Séquençage à très haut débit

Le séquençage à très haut débit permet d’observer les variations génétiques pouvant être à l’origine de maladies rares. Outre l’aide au diagnostic et au traitement, il permettra de faire progresser nos connaissances en identifiant de nouvelles variations pouvant déboucher sur de nouveaux protocoles de soins et tests diagnostiques.

Créé en 2019 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, AURAGEN traite les prélèvements d’ADN des patients atteints de maladies rares et de cancers rares, grâce au séquençage très haut débit. A la pointe de la technologie et coordonné par un Groupement de Coopération Sanitaire (GCS) regroupant les quatre CHU de la région (HCL, CHUCF, CHUGA, CHUSE) et les deux centres de lutte contre le Cancer (CLB, Centre Jean Perrin), il constitue l’un des deux laboratoires labellisé LBM-FMG au niveau national, accueillant des échantillons provenant de toute la moitié-sud de la France et de l’Outre-mer.

Dernière mise à jour le :

Médias

Pr Carine Halfon-Domenech Vidéo

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Pr Isabelle Durieu Document

Mucoviscidose : les traitements innovent et les pronostics s'améliorent

1re page livret SLA Document

Prise en charge de la sclérose latérale amyotrophique par le centre de réference SLA

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