Maladies rares

Un centre national de référence maladies rares est une structure regroupant des compétences spécifiques et reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il est un centre de recours, c'est-à-dire qu'il dispose d'une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d'implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

Un centre de référence est labellisé par le Ministère de la Santé. Il comprend plusieurs missions : 

• Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale
• Il coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge,
• Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l'animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques, ainsi qu'à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie,
• Il est l'interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Les centres de référence maladies rares sont rattachés à 23 filières nationales maladies rares (dont 2 sont coordonnées par les HCL : Defiscience et MUCO-CFTR)

• AnDDI-Rares - Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
• BRAIN TEAM - Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central
• Cardiogen - Maladies cardiaques héréditaires
• DefiScience - Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
• FAIIR - Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares
• FAVA-Multi - Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
• FILFOIE - Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte
• FILNEMUS - Maladies neuromusculaires
• FIMARAD - Maladies rares en dermatologie
• FIMATHO - Malformations abdomino-thoraciques
• FIRENDO - Maladies rares endocriniennes
• G2M - Maladies héréditaires du métabolisme
• MARIH - Maladies rares immuno-hématologiques
• MCGRE - Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
• NEUROSPHINX - Complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares
• ORKID - Maladies rénales rares
• OSCAR - Maladies rares de l’os et du cartilage
• RESPIFIL - Maladies respiratoires rares
• SENSGENE - Maladies rares sensorielles
• TETE COU - Malformations rares de la tête, du cou et des dents
• MHEMO - Maladies hémorragiques constitutionnelles
• MUCO/CFTR - Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR
• FILSLAN - Sclérose latérale amyotrophique

Anomalies du développement avec ou sans défaillance intellectuelle de causes rares

 Filière AnDDI-Rares | http://anddi-rares.org

• Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est (centre coordonateur)
• Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs  d'Ile de France : MORARD Marie-Doriane
• Centre de référence des pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales : MASSARDIER Jérome

Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central

 Filière BRAIN TEAM | http://brain-team.fr/

• Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes (centre coordonateur)
• Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
• Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares
• Centre de référence de l'atrophie multi systématisée : Stéphane THOBOIS
• Centre de référence de la maladie de Huntington et autres chorées : Stéphane THOBOIS
• Centre de référence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux : Gaëtan LESCA
• Centre de référence des démences rares et précoces : Maite FORMAGLIO
• Centre de référence des leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares - LEUKOFRANCE : Françoise DURAND-DUBIEF
• Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l'oeil - CERVCO : Laurent DEREX
• Centre de référence des stéréotypies motrices rares : Stéphane THOBOIS

Maladies cardiaques héréditaires et rares

Filière Cardiogen | www.filiere-cardiogen.fr

• Centre de référence des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud/Sud-Est de la France (CERA) - centre coordonateur
• Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes - M3C  : Claire BERTAIL-GALOIN
• Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : Antoine JOBBE-DUVAL

Maladies rares du neurodéveloppement

Filière DefiScience, animée par les HCL (Pr Vincent DES PORTES) | www.defiscience.fr

• Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI)
• Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet - 2M2C : Dr Christelle ROUGEOT JUNG
• Centre de référence des épilepsies rares
• Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire : Marc NICOLINO
• Centre de référence des déficiences intellectuelles et polyhandicaps de causes rares : Carole VUILLEROT

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares

 Filière FAI2R | www.fai2r.org

• Centre de référence des maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies autoimmunes et interféronopathies systémiques de l'enfant : Alexandre BELOT
• Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire - CEREMAIA : Yvan JAMILLOUX
• Centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d'Ile-de-France, Centre et Martinique : Arnaud HOT
• Centre de référence des pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4: Gaëlle RICHARD COLMANT

Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique

Filière FAVA-Multi | https://favamulti.fr

• Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles : Laurent GUIBAUD
• Centre de référence des maladies artérielles rares : Alexandre GUILHEM
• Centre de référence du syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares :  Alexandre GUILHEM
• Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler (centre coordonateur)

Maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte

 Filière FILFOIE | www.filfoie.com

• Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes : Domitille ERARD
• Centre de référence des maladies vasculaires du foie : Jérôme DUMORTIER
• Centre de référence de l'atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques

Maladies neuromusculaires

Filière FILNEMUS | www.filnemus.fr

• Centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte - CALISSON : Nathalie GUFFON-FOUILHOUX
• Centre de référence des maladies rares neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes

Maladies rares en dermatologie

Filière FIMARAD | https://fimarad.org

• Centre de référence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves : Denis JULLIEN
• Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes - MALIBUL (Centre de compétence) : Sébastien DEBARBIEUX
• Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique - MAGECSUD: Alice PHAN
• Centre de référence des neurofibromatoses : François DUCRAY

Maladies rares abdomino-thoraciques

Filière FIMATHO | www.fimatho.fr

• Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique : Frédéric HAMEURY
• Centre de référence des affections chroniques et malformations de l'oesophage - CRACMO : Nicolas CARON
• Centre de référence des maladies digestives rares - MARDI
• Centre de référence des polyposes digestives génétiques de l’adulte (centre coordonateur) : Jean-Christophe SAURIN

Maladies rares endocriniennes

Filière FIRENDO | www.firendo.fr

• Centre de référence des maladies rares de la surrénale : Gérald RAVEROT
• Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) : Juliette ABEILLON
• Centre de référence des dyslipédies rares : Sybil CHARRIERE
• Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO)
• Centre de référence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) : Marc NICOLINO
• Centre de référence du développement génital : du fœtus à l’adulte
• Centre de référence des anorexies mentales à début précoce : Diane MORFIN
• Centre de référence des pathologies gynécologiques rares : Erdogan NOHUZ
• Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : Carine VILLANUEVA – BOUANANI

Maladies héréditaires du métabolisme

Filière G2M | www.filiere-g2m.fr

• Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
• Centre de référence des hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer : Quitterie REYNAUD
• Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Maladies rares immuno-hématologiques

Filière MARIH | https://marih.fr/

• Centre de compétence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales : Lionel KARLIN
• Centre de référence des angiœdèmes à kinines (CREAK)
• Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : Cécile RENARD
• Centre de référence des cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) : Isabelle DURIEU
• Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’enfant : Nathalie GARNIER
• Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) : Marie OUACHEE-CHARDIN
• Centre de référence des histiocytoses : Kamila KEBAILI
• Centre de compétence des mastocytoses (CEREMAST) : Maël HEIBLIG
• Centre de référence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : Manon MARIE

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse

Filière MCGRE | https://filiere-mcgre.fr

• Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : Arnaud HOT

Malformations pelviennes et médullaires rares

Filière NEUROSPHINX | https://neurosphinx.com

• Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) : Pierre-Yves MURE
• Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) : Delphine DEMEDE
• Centre de référence Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares : DI ROCCO

Maladies rénales rares

Filière ORKID | www.filiereorkid.com

• Néphrogones - Centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares de la Réunion et du Grand-Est (Centre coordonateur) : Aurélia BERTHOLET-THOMAS

Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

Filière OSCAR | www.filiere-oscar.fr

• Centre de référence des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright (Centre coordonateur) : Roland CHAPURLAT
• Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles : Massimiliano ROSSI
• Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate : Justine BACCHETTA

Maladies respiratoires rares

Filière RESPIFIL | https://respifil.fr

• Centre de référence de l’hypertension pulmonaire : Segolene TURQUIER
• Centre de référence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte) OrphaLung (centre coordonateur)
• Centre de référence des maladies respiratoires rares : Philippe REIX

Maladies rares sensorielles

Filière SENSGENE | www.sensgene.com

• Centre de référence des surdités génétiques : Charles-Patrick EDERY
• Centre de référence des kératopathies rares (CRNK) : Carole BURILLON
• Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique : Audrey PUTOUX

Malformations rares de la tête, du cou et des dents

Filière TETE COU | www.tete-cou.fr

• Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales - CRANIOST
• Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) : Arnaud GLEIZAL
• Centre de référence des maladies rares orales et dentaires (ORares) : Béatrice THIVICHON-PRINCE
• Centre de référence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) : Laurianne COUTIER
• Centre de référence des malformations ORL Rares (MALO) : Éric TRUY

Maladies hémorragiques constitutionnelles

Filière MHEMO | https://mhemo.fr

• Centre de référence hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation (centre coordonateur) : Gamze DARGAUD
• Centre de ressources et de Compétences Maladies Hémorragiques Constitutionnelles : Gamze DARGAUD

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR

Filière MUCO/CFTR | https://muco-cftr.fr

Filière nationale animée par les HCL : Pr Isabelle Durieu

• Centre de référence mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
• Centre de référence mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (pédiatrie) : Philippe REIX
• Centre de référence mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : Laurent MELY

Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur

Filière FILSLAN | https://portail-sla.fr/

• Centre de référence SLA et autres maladies du neurone moteur : Emilien BERNARD

Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.

• Ministère des Solidarités et de la santé
• ORPHANET : Portail Européen d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• Vivre avec une maladie rare en France : Aides et Prestations
• EURORDIS

28 équipes HCL sont labellisées European Reference Networks dans des disciplines aussi diverses que les cancers rares, la génétique, les pathologies rares pédiatriques. Ces réseaux européens visent à créer une dynamique dans la prise en charge des maladies rares en permettant des échanges de bonnes pratiques et une harmonisation des pratiques entre les équipes européennes.

Fondée par les cinq principaux établissements hospitaliers de la région, la Plateforme d’Expertise Régionale Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AURA) a fait de la lutte contre l’errance diagnostique l’une de ses priorités.

Elle regroupe 40 centres de références maladies rares et 201 centres de compétences labellisés au sein des 5 établissements ainsi que des patients et des associations.

Le séquençage à très haut débit permet d’observer les variations génétiques pouvant être à l’origine de maladies rares. Outre l’aide au diagnostic et au traitement, il permettra de faire progresser nos connaissances en identifiant de nouvelles variations pouvant déboucher sur de nouveaux protocoles de soins et tests diagnostiques.

Créé en 2019 dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, AURAGEN traite les prélèvements d’ADN des patients atteints de maladies rares et de cancers rares, grâce au séquençage très haut débit. A la pointe de la technologie et coordonné par un Groupement de Coopération Sanitaire (GCS) regroupant les quatre CHU de la région (HCL, CHUCF, CHUGA, CHUSE) et les deux centres de lutte contre le Cancer (CLB, Centre Jean Perrin), il constitue l’un des deux laboratoires labellisé LBM-FMG au niveau national, accueillant des échantillons provenant de toute la moitié-sud de la France et de l’Outre-mer.