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Syndrome de Turner et insuffisance ovarienne prématurée

Le syndrome de Turner est le trouble le plus répandu parmi les anomalies des chromosomes sexuels. Les patients affectés ont une absence complète ou partielle de l'un des deux chromosomes sexuels (caryotype 45, X ou caryotype en mosaïque 45,X/46,XX) et ont une apparence féminine. Dans plus de 75 % des cas, les patientes n’ont pas de puberté. Celles qui présentent une forme mosaïque pourront avoir des enfants.

La prévalence du syndrome de Turner est d’une naissance sur 5 000 ou une sur 2 500 naissances de filles. 

Le syndrome de Turner est caractérisé par une petite taille, une insuffisance ovarienne avec infertilité, des malformations cardiaques.
D’autres pathologies peuvent-être associées : prédisposition aux maladies de la thyroïde et au diabète, pathologies ORL, impubérisme lié à une Insuffisance Ovarienne Précoce. 

Caryotype sanguin, bilan biologique, prise en charge multidisciplinaire, coordonnée par un centre de référence ou centre de compétence.

  • Retard statural : traitement par hormone de croissance
  • Insuffisance ovarienne : induction pubertaire par oestrogènes

Traitement adapté des maladies associées éventuelles (déficit auditif, hypertension artérielle (HTA), dysthyroïdie, diabète, dyslipidémie…) et des difficultés scolaires ou d’insertion socio-professionnelle éventuelles.

Soutien psychologique adapté (psychologue, psychiatre) avec une aide personnalisée si nécessaire : 

  • pédiatrique : orthophonie, soutien scolaire, psychomotricité, etc. 
  • adulte : relations sociales, insertion professionnelle, etc. 

Le suivi doit être régulier (tous les 6 à 12 mois) en milieu hospitalier à tout âge, ou en ville à l’âge adulte en lien avec un centre de référence ou centre de compétence.
En cas de suivi spécialisé en ville à l’âge adulte (endocrinologue, gynécologue expérimentés dans la prise en charge du ST), un bilan (examen clinique, examens paracliniques) en milieu hospitalier au sein d’un centre de référence ou centre de compétence est souhaitable au minimum tous les 5 ans, avec un suivi hospitalier plus rapproché selon les maladies éventuelles associées.