Centre des maladies rares du développement génital : du foetus à l'adulte (Dev-Gen) - Centre de référence constitutif (CRMR)
Le CRMR DEV-GEN de Lyon, coordonné par le Dr Patricia Bretones est un des 4 centres constitutifs du réseau DEV-GEN, coordonné par le Pr Françoise Paris à Montpellier. Labellisé par le Ministère de la Santé 2006 et relabellisé depuis, ses missions sont la coordination, l’expertise, le recours, la recherche, l’enseignement et la formation.
Infos pratiques
Hôpital Femme Mère Enfant | Plan et informations pratiques
59 Boulevard Pinel
69500 Bron
Secrétariat : 04 72 11 88 90
- Tout professionnel médical ou paramédical peut recourir à la téléexpertise, quels que soient son secteur ou lieu d’exercice (cabinet de ville, maison de santé, centre de santé, ESMS, hôpital, clinique, etc).
- Demande de téléexpertise aux HCL par un professionnel hors HCL : depuis MonSisra, cliquer sur « Demander une expertise », chercher un expert par nom, prénom, spécialité ou code postal, puis remplissez les données.
- Centre de référence de la filière nationale FIRENDO (Maladies rares endocriniennes)
- https://www.developpement-genital.org
Missions du CRMR DEV-GEN
Le CRMR DEV-GEN a pour mission d’améliorer et d’optimiser la prise en charge des patients présentant des Variations du Développement Génital (VDG).
Ses 2 particularités sont :
- la multidisciplinarité de nos équipes qui comprennent des endocrinologues pédiatres et adultes, des chirurgiens pédiatres et adultes, des généticiens, des biologistes, des radiologues, des obstétriciens, des spécialistes en santé mentale,…
- la transversalité de notre activité puisque nous prenons en charge les bébés avant la naissance (fœtus dans le cadre du Diagnostic prénatal), les nouveau-nés, les enfants, les adolescents et jeunes adultes et les adultes.
Le centre répond aux objectifs des plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) :
La coordination
- Développement du réseau DEV-GEN pour une meilleure couverture du territoire.
- Collaboration avec les associations de patients : Ensemble-VDG, Surrénales, AGAT, Turner et vous
- Rédaction de Programmes Nationaux De Soins (PNDS)
- Programmes d’Education Thérapeutique Patients (ETP) proposés, dont l’ETP Safe-ENDOGEN
- Rédaction de documents destinés aux patients.
L'expertise
- Réunions de concertations pluridisciplinaires (RCP) nationales et régionales, bimensuelles.
- Développement des techniques de diagnostic génétique des Variations du Développement Génital, via la plateforme AURAGEN.
- Membre de réseau Européen de centres de référence des maladies rares endocriniennes Endo-ERN (centre représentant national du groupe MTG7).
- Collaboration avec les réseaux de périnatalité
Le recours
- Centre de recours DEV-GEN pour la région Sud-Est (expertise médico-chirurgicale, en santé mentale, radiologique, hormonologique et anatomopathologique)
- Espace mutualisé pour les activités de transition Pass'âge
La recherche
- Prise en charge anténatale des VDG
- Prévention de la virilisation des organes génitaux externes chez le fœtus 46,XX.
- L’amélioration du suivi des VDG
- Amélioration de la prise en charge médicale des Hyperplasies Congénitales des Surrénales
- Réflexions sur les aspects éthiques et psychologiques
- Préservation de la fertilité et identification des causes des infertilités masculines rares
- Développement de la gonade fœtale masculine et les effets de l’environnement
L’enseignement et la formation
- Participation des experts aux enseignements des 2e et 3e cycles des études médicales (EDN, DIU d’urologie pédiatrique, DIU de sexologie, DIU de gynécologie pédiatrique et de l’adolescente…)
- Enseignements post-universitaires (Mardis lyonnais de Pédiatrie, Club croissance, …)
Variations du développement génital
Les variations du développement génital (VDG) détectées soit en prénatal, soit à la naissance, soit dans l’enfance, soit à l’adolescence ou encore à l’âge adulte.
Les pathologies prises en charge sont :
- Les variations du développement génital
- Les hyperplasies congénitales des surrénales
- Les syndromes d'insensibilités aux androgènes et les anomalies de la biosynthèse des androgènes
- Les hypospadias sévères/proximaux
- Les syndromes de Turner et insuffisance ovarienne précoce
- Les hypogonadismes hypogonadotropes
- Les troubles de la puberté
- Les troubles de la fertilité
Ressources vidéos :
Équipe
- Responsable : Dr Patricia Bretones du service d’endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme
- Pr Marc Nicolino et Dr Carine Villanueva du service d’endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme
- Dr Valeska Bidault et Dr Delphine Demede du service de chirurgie uro-viscérale, thoracique et de transplantation de l'enfant
- Dr Aude Brac-De-La-Perriere du service d'endocrinologie, de diabétologie et des maladies métaboliques A
- Pr Ingrid Plotton du service de médecine de la reproduction
- Pr Erdogan Nohuz et Dr Jérôme Massardier du service de gynécologie-obstétrique
- Pr Nicolas Morel-Journel du service d’urologie
- Dr Florence Roucher pour la Biochimie Hormonale et Moléculaire
- Dr Jérôme Massardier du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal
- Pr Damien Sanlaville du service de cytogénétique
- Dr Frédérique Dijoud du Centre de Biologie et Pathologie Est
- Dr Audrey Putou du service de génétique
- Dr Ana Gjorgjievska-Delov, Pr Pascal Rousset du service d’imagerie pédiatrique et de la femme et du service d’imagerie médicale et interventionnelle
- Dr Mathias Winter (pédopsychiatre)
- Pr Jean-François Guerin, Pr Damien Sanlaville du Comité d’Ethique Clinique