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Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot)

La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Son incidence annuelle en France est de 2.7 nouveaux cas pour 100000 habitants. Le risque d’être atteint d’une SLA à l’échelle d’une vie est évalué à 1/350 pour les hommes et 1/400 pour les femmes. Le pic d’incidence de la maladie se situe entre 50 et 75 pour décroitre ensuite.  Les formes juvéniles, définies par un âge de survenue inférieur à 25 ans, sont exceptionnelles, de même que les formes de l’enfant.

La SLA se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle dont expression clinique peut être très variée. La survie, quoique très variable, est généralement de 3-4 ans après le début des symptômes, le plus souvent par insuffisance respiratoire. 10% des patients peuvent néanmoins vivre plus de 10 ans.

Dans environ 10% des cas, la SLA est dite « familiale »  lorsque surviennent deux cas dans une même famille. Plus de 25 gènes ont actuellement incriminés comme responsables de SLA familiale  même si 4 d’entre eux (C9ORF72, SOD1, TARBP, FUS) rendent comptent de plus de 50% de ces cas.

90% des patients atteints de SLA n’ont cependant pas d’antécédents familiaux et sont dits « sporadiques ». Un interrogatoire précis des antécédents familiaux est nécessaire avant de conclure à une SLA sporadique. La physiopathologie des formes sporadiques intrique probablement également des facteurs génétiques à des facteurs environnementaux.

La maladie débute de façon indolore et provoque progressivement une faiblesse puis une fonte musculaire associée à des fasciculations (secousses spontanées du muscle). Il existe souvent des crampes et une perte de poids.

L’atteinte est presque toujours asymétrique au début pour s’étendre progressivement aux autres régions du corps.

La forme spinale de la maladie se caractérise par un début aux membres supérieurs ou aux membres inférieurs, la forme bulbaire par un début par des troubles de l’élocution et de la déglutition.

Lorsque la maladie débute au niveau bulbaire, elle peut entrainer une labilité émotionnelle avec des difficultés à contenir ses émotions (rires ou pleurs). Ce symptôme est important à reconnaitre car il est traitable.

Une fois sur dix, la SLA peut s’associer à une autre maladie neurodégénérative appelée Démence Fronto-Temporale (DFT) qui provoque des troubles cognitifs et comportementaux. En cas d’association SLA/DFT, un test génétique sera souvent proposé.

Le diagnostic repose sur la connaissance des antécédents personnels et familiaux, l’examen clinique, l'électromyogramme, et sur l'élimination par des examens appropriés comme l’IRM cérébrale et médullaire des maladies pouvant ressembler à la SLA (myélopathie cervico-arthrosique notamment). 

Un test génétique (simple prise de sang) est proposé après signature d’un consentement en cas d’antécédents familiaux de SLA.

Le RILUZOLE est le seul traitement ayant prouvé allonger l’espérance de vie des patients.

La prise en charge multidisciplinaire au sein d’un centre dédié couvrant l’ensemble des problématiques de la maladie (pneumologue, kinésithérapeute, diététicienne, orthophoniste, ergothérapeute, psychologue, assistante sociale)  a également prouvé améliorer le pronostic.

Une prise en charge efficace des différents symptômes (douleur, crampes, anxiété…) est fondamentale.

Les patients sont également encouragés à participer à des essais thérapeutiques pour pouvoir bénéficier des progrès les plus récents dans le domaine.

La prise en charge doit être globale, centrée sur le patient, et coordonnée avec les différents acteurs (services de pneumologie et de réanimation, gastroentérologues, centres de rééducation, Hospitalisation à domicile, unités de soins palliatif, MDPH…).

Les associations de patients participent à cette prise en charge.

Il est proposé à chaque patient, conformément aux recommandations nationales, un suivi multidisciplinaire tous les 3-4 mois en hôpital de jour ou de semaine.