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Déficit congénital en saccharase-isomaltase

La maladie débute au moment de la diversification alimentaire lorsque l’on passe du lait maternel ou des préparations infantiles ne contenant que du lactose à une alimentation contenant du saccharose (sucrose) et/ou de l'amidon. 

Les manifestations cliniques incluent une diarrhée osmotique par fermentation qui disparait au repos digestif, une distension et un inconfort abdominal, un reflux gastro-œsophagien et/ou des vomissements. Les symptômes sévères peuvent conduire à un retard de croissance staturo-pondéral, une déshydratation et une malnutrition. La prévalence dans la population européenne a été estimée à 1/5 000 mais elle est plus élevée au sein des populations autochtones d'Amérique du Nord. La transmission est autosomique récessive. La maladie est due à des mutations du complexe sucrase-isomaltase (SI) au niveau de la bordure en brosse, nécessaire à la dégradation du sucrose et de l'amidon en monosaccharides.

Le diagnostic est évoqué devant une diarrhée liquide avec nombreux gaz associée à une prise de saccharose et/ou d’amidon. On peut explorer ces troubles grâce à la mesure de l'hydrogène expiré ou la mesure de la glycémie après charge en saccharose (sucrose). La biopsie intestinale permet la mise en évidence du déficit enzymatique en saccharase (sucrase) et isomaltase.​

Le traitement consiste à suivre un régime strict pauvre en saccharose (sucrose) et/ou en amidon. Une enzymothérapie substitutive, par administration d’une solution orale de saccharase issue de levures (sacrosidase ou Sucraid®), permet d’améliorer la tolérance au saccharose et de faciliter la diversification alimentaire (préparations sucrées, fruits et légumes). Elle entraîne la diminution des symptômes et l'amélioration de l'état nutritionnel. Au cours de la réhydratation d’une gastro-entérite aiguë, il ne faudra pas utiliser de soluté de réhydratation orale contenant saccharose et/ou dextrine-maltose (le Fanolyte® et le Viatol®sont utilisables). Le pronostic est favorable puisque l'intolérance s’améliore avec l'âge.