Centre de référence constitutif du syndrome de Marfan et maladies apparentées

Présentation

Le centre de référence constitutif du syndrome de Marfan et maladies apparentées a pour mission d'améliorer et d'optimiser la prise en charge des patients atteints de la maladie de Marfan.

Bloc description

Informations pratiques

Hôpital Femme Mère Enfant | Plan et informations pratiques
Service de génétique, Bâtiment A1, 4e étage
59 Boulevard Pinel
69500 Bron
04 27 85 65 25

Responsable : Dr Alexandre GUILHEM
Membre de la Filière FAVA-Multi (Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique)

Syndrome de Marfan et maladies apparentées

Fiche santé

Documents

Le centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées

Le centre travaille en étroite collaboration avec le centre de référence coordinateur de Paris (Hôpital Bichat), les centres de références constitutifs de Marseille et Toulouse et les autres centres de compétences en France. Le centre participe activement à différents projets de la filière FAVA-Multi.

Équipe médicale

  • Coordonnateur : Dr Alexandre GUILHEM, médecin interniste
  • Génétique clinique : Dr Sophie DUPUIS-GIROD, Dr Viviana LUPO
  • Secrétaires : Mme Joëlle LUCIDO-BATTIER, Mme Alexandra FICHET
  • Psychologue : Mme Sylvie FOURDRINOY
  • Recherche clinique : Mme Sihem BEN AOUICHA
  • Infirmière ETP : Mme Claire PUGET
  • Chargée de mission filière FAVA-Multi : Mme Amal AYADI-ROBERT

Autres spécialistes associés :

  • Chirurgie cardiaque : Dr Daniel GRINBERG, Pr HENAINE Roland
  • Chirurgie vasculaire : Pr Antoine MILLON
  • Cardiologie adulte : Dr Simon LEBOUBE, Dr Bruno HODAJ, Pr Hélène THIBAULT
  • Cardiologie pédiatrique : Dr Magalie VEYRIER, Dr Nicolas PANGAUD, Dr Bernard DEBOST
  • Imagerie médicale : Pr Philippe DOUEK, Dr Sara BOCCALINI
  • Ophtalmologie : Dr Christophe ZECH
  • Gynécologie-obstétrique : Dr Jérôme MASSARDIER
  • Chirurgien orthopédique pédiatrique : Pr Thierry HAUMONT
  • Rhumatologie adulte : Pr Roland CHAPURLAT

Activités de formation

  • Journée annuelle d’information médicale sur la maladie de Marfan

Cette journée régionale d’informations et d’échanges est organisée par l’association Marfans avec l’appui du centre de référence constitutif Marfan des HCL. Elle s’adresse à tous les patients et leurs apparentés, ainsi que les professionnels de santé qui souhaiteraient s’informer et échanger sur cette pathologie.

  • Formations universitaires

Cours aux étudiants hospitaliers en génétique, enseignement faculté de médecine Lyon Sud, module optionnel « santé mère enfant », cours de FST de génétique, cours du master de Conseiller en Génétique en région AURA Master de Conseiller en Génétique en région AURA.

  • Rédaction

Rédaction du chapitre « Maladies génétiques du tissu conjonctif à expression vasculaire » du livre « Diagnostics difficiles en médecine interne ».

Activités de recherche

  • Registre/ Entrepôt Français sur le syndrome de Marfan et maladies apparentées : c’est une base de données Nationale informatisée sur le syndrome de Marfan et apparentés
  • Étude sur l’atteinte ophtalmologique associée à la maladie de Marfan
  • Étude sur les modifications immunologiques associées au syndrome de Loeys-Dietz
  • Étude sur les modifications du métabolisme de l’élastine au cours du syndrome de Marfan
  • Participation à la cohorte nationale ComPaRe syndrome de Marfan

Réunions de concertation pluridisciplinaires

Au niveau local (HCL) :

  • RCP Aorte (fréquence mensuelle)

Au niveau national :

  • RCP nationale Marfan (mensuelle par visioconférence)

Liens utiles

Associations

Autres

Documents téléchargeables