Diarrhée sodée congénitale

Résumé
La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse.

Qu'est-ce que la diarrhée sodée congénitale ?

La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse. 

Quels sont les symptômes d'une diarrhée sodée congénitale ?

Il existe en général un hydramnios, et une diarrhée à début néonatal. La diarrhée abondante et liquide est particulière par sa richesse en sodium et en bicarbonates. Les formes cliniques de cette anomalie congénitale sont mal connues, elle peut être transitoire mais aussi particulièrement grave. 

Comment la diagnostique-t-on ?

Le diagnostic repose sur les caractéristiques de la diarrhée et les signes biologiques (acidose métabolique), les autres mécanismes d'absorption n'étant pas altérés et la génétique

Quels sont les traitements ?

Le traitement repose sur la correction par voie veineuse (nutrition parentérale) puis orale des troubles ioniques. Il est nécessaire d’assurer une bonne hydratation et de compenser les pertes de sodium et de chlore. Lorsque l'enfant prend de l'âge, la diarrhée persiste mais les épisodes de déshydratation deviennent moins fréquents et moins sévères, et une vie et une croissance pratiquement normales peuvent être obtenues.

Dernière mise à jour le : lun 30/08/2021 - 10:44
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