Centre de référence des maladies rares digestives (MARDI)
Sa mission : améliorer le diagnostic et la prise en charge des malades rares digestives de l’enfant et de l’adulte, optimiser le parcours de soin, organiser l’éducation thérapeutique et promouvoir la recherche pour ces maladies.
Informations pratiques
Hôpital Femme Mère Enfant | Plan et informations pratiques
Service Hépatologie, Gastroentérologie et Nutrition Pédiatriques
59 Boulevard Pinel, 69500 Bron
04 72 35 70 50
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Membre du réseau national des maladies rares abdomino-thoraciques FIMATHO.
Membre du réseau Européen Maladies Rares ERNICA.
Maladies digestives rares
- Le syndrome du grêle court
- Anomalies congénitales de la motilité intestinale
- maladie de Hirschsprung
- pseudo obstruction intestinale chronique (POIC)
- Maladies inflammatoires intestinales
- maladie de Crohn
- recto-colite hémorragique
- colite indéterminée
- Polyposes intestinales de l’enfant
- syndrome de Peutz-Jeghers
- polypose adénomateuse familiale
- polypose gastro-intestinale juvénile
- Anomalie enzymatique entérocytaire
- Anomalie des transporteurs
- diarrhée sodée congénitale
- diarrhée chlorée congénitale
- intolérance au fructose héréditaire
- défaut d’absorption du zinc
- défaut d’absorption de vitamine B12
- Anomalies de développement entérocytaire
- Entéropathie d'origine immunitaire
- Lymphangectasie intestinale
- Hypocholestérolémies entérocytaires rares génétiques
- abétalipoproténémie
- hypobétalipoproténémie
- maladie de rétention des chylomicrons
- Maladies pancréatiques rares de l'enfant
- malformations du pancréas
- pancréatites autoimmunes, génétiques, tumorales,
- syndrome de Shwachman-Diamond
Education thérapeutique du patient
Le centre de référence des maladies rares digestives (MARDI) propose un programme d'éducation thérapeutique du patient à destination des enfants et adolescents atteints d’insuffisance intestinale nécessitant une nutrition parentérale à domicile ainsi que leurs parents et leurs proches.
Centre national de référence maladies rares
Un centre national de référence maladies rares est une structure regroupant des compétences spécifiques et reconnues pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il est un centre de recours, c'est à dire qu'il dispose d'une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d'implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.
Les missions du centre de référence consistent à :
- Structurer l’offre de soins autour des maladies rares digestives,
- Coordonner le diagnostic et la prise en charge des patients,
- Proposer des séances d’éducation thérapeutique pour les patients et leur famille
- Organiser des consultations multidisciplinaires
- Animer les réunions de concertations pluri-professionnelles,
- Définir les référentiels et protocoles thérapeutiques,
- Informer et former les professionnels,
- Coordonner les activités de recherche,
- Assurer la veille épidémiologique des maladies rares digestives.
- Maintenir un lien avec les associations de patients
- Le Centre de Référence des Maladies Rares a été labellisé par le Ministère de la Santé et des Solidarités, le 25/11/2017.
Équipe
Médecin responsable du centre : Pr Noël PERETTI
Médecin coordonnateur : Dr Pierre POINSOT
Chefs de projet : Mme Lioara RESTIER, M Abdelouahed BELMALIH
Équipe pédiatrique :
Pr Alain LACHAUX : gastroentérologie pédiatrique et explorations fonctionnelles digestives
Dr Mathilde DI FILIPPO : biologiste
Dr Rémi DUCLAUX-LORAS : gastroentérologie pédiatrique
Dr Sophie HEISSAT : gastroentérologie pédiatrique et endoscopie digestive pédiatrique
Dr Nicolas CARON : gastroentérologie pédiatrique et explorations fonctionnelles digestives
Dr Irène LORAS-DUCLAUX : nutrition pédiatrique
Dr Stéphanie MAROTTE : nutrition pédiatrique
Dr Barbara ROHMER : hépatologie pédiatrique
Dr Mathias RUIZ : hépatologie pédiatrique
Dr Noémie LAVERDURE : hépatologie pédiatrique
Équipe adulte, service de Nutrition Clinique Intensive, Lyon Sud :
Dr Cécile CHAMBRIER : Médecin responsable adulte
Dr Charlotte BERGOIN
Dr Madeleine LAUVEVERJAT
Dr Frédéric VALLA
Liens utiles
- Formation & recherche
- http://www.centredesmardi.org
- Protocole National de Diagnostic et de Soins PNDS
- le réseau européen Maladies rares : https://ern-ernica.eu/
- Informations sur les maladies
- La nutrition parentérale : https://www.lavieparunfil.com/la-nutrition-parenterale
- Associations
- Nutrition artificielle : La vie par un fil https://www.lavieparunfil.com
- Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin : Association François Aupetit https://www.afa.asso.fr
- Association des polyposes familiales : https://www.polyposes-familiales.fr
- Association des POIC : http://www.association-poic.fr/index.php
- Association des pancréatites chroniques héréditaires : http://www.association-apch.org
- Association francophone des hypertriglycéridémies majeures génétiques : https://afhymage.com
- Association francophone de la maladie de Hirschsprung : http://www.hirschsprung.asso.fr
- Association du déficit congénital en saccharase isomaltase : https://www.la-vie-sans-sucre.fr/association-francaise-dcsi