Diarrhée syndromique

La diarrhée syndromique ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est maladie génétique (autosomiques récessives des gènes SKIV2L (40% des cas) et TTC37 (60% des cas)) touchant l’entérocyte. 

Elle provoque une entéropathie congénitale sévère qui se manifeste au cours du 1^er mois de vie par une diarrhée intraitable, liquide parfois glaireuse, hydroélectrolytique, associée à une malabsorption avec un retard de croissance staturo-pondérale. Cette diarrhée est associée à une dysmorphie faciale, des anomalies des cheveux et dans certains cas des troubles immunitaires et une restriction de la croissance intra-utérine. Des anomalies cardiaques ont été rapportées dans quelques cas et un léger déficit intellectuel chez 50 % des patients. 

Il existe souvent un contexte familial particulier avec des décès dans la fratrie ou une consanguinité. La biopsie de l'intestin grêle est peu spécifique, montrant une atrophie villositaire avec peu ou pas d'infiltration de la lamina propria par des cellules mononuclées. 

La prise en charge thérapeutique repose sur la nutrition parentérale durant une période variable allant de quelques mois à plus de 10 ans.  La prise en charge du déficit immunitaire est évaluée au cas par cas (antibioprophylaxie, substitution intra-veineuse en immunoglobulines polyvalentes).