Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme Hôpital Femme Mère Enfant

Pathologie des acides aminés et des protéines

• déficits  du cycle de l’urée
• aciduries organiques
• anomalies du métabolisme de la biotine
• anomalies des acides aminés ramifiées
• anomalies du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine
• anomalies du métabolisme de l’histidine
• anomalies du métabolisme de la lysine et du tryptophane
• anomalies de la reméthylation et du métabolisme des acides aminés ramifiés
• anomalies du métabolisme des cobalamines
• anomalies du métabolisme de la sérine et de la glycine
• anomalies du métabolisme de l’ornithine et de la proline
• anomalies du transport des acides aminés
• anomalies du cycle du glutathion
• anomalies du métabolisme des pepetides

Pathologies du métabolisme énergétique

• anomalies mitochondriales
• anomalies de l’oxydation des acides gras et de la cétogenèse
• anomalies de la cétolyse
• anomalies de la biosynthèse de la créatine

Pathologie du métabolisme des glucides

• anomalies du métabolisme du galactose et du fructose
• anomalies de la néoglucogénèse
• glycogénoses
• anomalies du métabolisme du glycérol
• anomalies du métabolisme des pentoses
• anomalies du transport du glucose

Pathologies lysosomales

• mcopolysaccharidoses (MPS)
• oligosaccharidoses : α –mannosidose, sialidose, fucosidose
• sphingolipidoses : gangliosidose, maladie de Gaucher, maladie de Fabry, maladie de Niemann-Pick A et B, maladie de Krabbe
• mucolipidoses
• pathologies de surcharge des lipides : maladie de Niemann-Pick C, maladie de Wolman
• déficits du transport lysosomal
• céroïdes lipofuscinoses neuronales

Pathologie du métabolisme peroxysomal

Anomalies congénitales de la glycosylation

Anomalie du métabolisme des neurotransmetteurs