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Diarrhée chlorée congénitale

La diarrhée chlorée congénitale est une maladie intestinale rare, de transmission autosomique récessive par mutation du gène SLC26A3. Elle touche particulièrement les populations finlandaises, mais aussi dans une moindre mesure dans les familles du Moyen-Orient. La période néonatale est généralement marquée par un hydramnios (diarrhée fœtale), et une prématurité. 

La diarrhée est observée dès les premières heures de vie, pouvant parfois masquer l’émission du méconium. La diarrhée est indépendante de l'alimentation et rebelle à toute thérapeutique. Les selles sont abondantes, non irritantes et tellement liquides qu'elles peuvent être confondues avec les urines. La diarrhée est rapidement responsable d'une déshydratation. La mutation entraîne un trouble de la réabsorption active du chlore au niveau de l'iléon et du colon et une anomalie des échanges Cl-/HCO3-. 

Le diagnostic repose sur les caractéristiques de la diarrhée, les signes biologiques et la génétique.

Le traitement est symptomatique, consistant à assurer une bonne hydratation et à compenser les pertes de chlore et de potassium. Un support par nutrition parentérale est souvent nécessaire devant l’importance des pertes en eau et électrolytes. Lorsque l'enfant grandit, la diarrhée persiste mais les épisodes de déshydratation deviennent moins fréquents et moins sévères, et une vie et une croissance pratiquement normales sont en règle observées.