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Diarrhée sodée congénitale

La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse. 

Il existe en général un hydramnios, et une diarrhée à début néonatal. La diarrhée abondante et liquide est particulière par sa richesse en sodium et en bicarbonates. Les formes cliniques de cette anomalie congénitale sont mal connues, elle peut être transitoire mais aussi particulièrement grave. 

Le diagnostic repose sur les caractéristiques de la diarrhée et les signes biologiques (acidose métabolique), les autres mécanismes d'absorption n'étant pas altérés et la génétique

Le traitement repose sur la correction par voie veineuse (nutrition parentérale) puis orale des troubles ioniques. Il est nécessaire d’assurer une bonne hydratation et de compenser les pertes de sodium et de chlore. Lorsque l'enfant prend de l'âge, la diarrhée persiste mais les épisodes de déshydratation deviennent moins fréquents et moins sévères, et une vie et une croissance pratiquement normales peuvent être obtenues.