Dysplasie épithéliale ou entéropathie en touffes

La dysplasie épithéliale ou entéropathie en touffes (tufting enteropathy en anglais) est une pathologie d’origine génétique (mutation gène EPCAM) touchant l’entérocyte et débutant dès les premiers jours de vie. Elle se manifeste par une diarrhée persistante car rebelle aux traitements.

Il existe souvent un contexte familial particulier : décès dans la fratrie, consanguinité, familles originaires d’Afrique du Nord, de la Péninsule arabique, de Malte ou de Turquie. La diarrhée est faite de selles aqueuses (hydro-électrolytique), non sanglante, mais sans mucus. D’autres atteintes sont parfois associées : atrésie des choanes, atrésie de l’œsophage, kératite ponctuée superficielle et dysplasie conjonctivale. 

L’anomalie génétique est responsable d’un défaut de l’organisation des entérocytes sur la lame basale entérocytaire aboutissant à un aspect anormal et à des altérations fonctionnelles de l’épithélium. La prise en charge thérapeutique repose sur la nutrition parentérale. Il existe une forme modérée de révélation parfois plus tardive dont l’évolution est parfois compatible avec un arrêt de la nutrition parentérale.

Prise en charge adaptée à la sévérité de l’atteinte intestinale.
Recours à un support nutritionnel de type nutrition parentérale au long cours afin d’assurer la croissance pondérale et staturale.
Surveillance de la maladie et de ses complications par des examens cliniques, biologiques, d’imagerie et d’endoscopie digestive.