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Hyperplasie congénitale des surrénales

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne héréditaire causée par le déficit d’une ou des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie (ou hypoandrogénie), selon le type et la sévérité de la maladie. 
Le terme « Hyperplasie Congénitale des Surrénales » (HCS) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives, caractérisées par des défauts enzymatiques de la biosynthèse du cortisol. Le point commun de toutes ces affections est la diminution de la production de cortisol, qui entraîne une augmentation de la sécrétion d’ACTH hypophysaire et une hyperplasie des surrénales. La plus fréquente des HCS, par déficit en 21-hydroxylase (95% des HCS), est caractérisée par un déficit en cortisol et un excès d’androgènes, accompagnés ou non d’un déficit en aldostérone. La sévérité de l’hyperplasie congénitale des surrénales dépend du degré du déficit en 21- hydroxylase. 
On appelle « formes classiques » les formes sévères, et « non classiques », les formes plus modérées, de diagnostic plus tardif. En France, les formes classiques concernent 50 naissances (des 2 sexes) par an.

Elles se présentent souvent avec un syndrome de perte de sel (deux tiers des cas) dû à un déficit en aldostérone. Dans les autres cas, il s’agit de formes classiques virilisantes pures. Les filles porteuses de formes classiques d’HCS sont diagnostiquées en prénatal ou à la naissance, devant une virilisation des organes génitaux externes de degré variable (allant de l’hypertrophie clitoridienne à un aspect masculin des organes génitaux externes sans gonade palpable), avec un utérus et des ovaires normaux. 

Pour une forme sévère (classique) :

  • Chez le nouveau-né : anomalie des organes génitaux externes sans gonade palpée puis vers 8-15 jours présence de signes d’insuffisance surrénalienne (vomissements, hypoglycémie, absence de prise de poids, déshydratation) avec hyponatrémie, hyperkaliémie et acidose.
  • Chez un nourrisson ou un jeune enfant :
    • Chez la fille : hypertrophie clitoridienne ; 
    • Dans les 2 sexes : pilosité pubienne précoce et accélération de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse. 

Ces situations sont devenues exceptionnelles grâce au dépistage néonatal systématique en France réalisé au 3e jour de vie, permettant de prendre en charge très rapidement ces enfants dans un service d’endocrinologie pédiatrique. 

Pour une forme tardive (non classique) : ces formes ne sont pas identifiées par le dépistage néonatal systématique. Les enfants présentent une pilosité pubienne avant 8 ans chez la fille et 9 ans chez le garçon, une accélération de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse 
Les jeunes filles ou les jeunes femmes présentent un hirsutisme, une acné, des troubles des règles et/ou une hypofertilité.
Le diagnostic est confirmé par le dosage de la 17- hydroxyprogestérone (de base ou après test de stimulation à l’ACTH). 

La prise en charge diagnostique et thérapeutique est assurée par une équipe multidisciplinaire spécialisée (pédiatre endocrinologue puis endocrinologue adulte, chirurgien pour les filles, gynécologue, psychologue), coordonnée par un centre de référence ou de compétence en endocrinologie, en lien avec le pédiatre et/ou le généraliste. 
Le traitement des formes classiques comporte :

  • un traitement médical substitutif par hydrocortisone et éventuellement par fludrocortisone (en cas de déficit en minéralocorticoïdes). Ce traitement est quotidien et doit être correctement dosé afin d’éviter les complications à court terme (insuffisance surrénalienne aiguë pour les formes sévères) et à long terme (réduction de la taille finale, excès pondéral, hyperandrogénie, trouble de la fertilité). Les doses sont adaptées à la clinique (croissance, prise de poids, signe d’hyperandrogénie, tension artérielle), la biologie (17-hydroxyprogestérone, rénine, androgènes) et l’évolution de l’âge osseux ; 
  • un traitement chirurgical, pour les filles atteintes de forme classique avec virilisation des organes génitaux externes, réalisé par un chirurgien pédiatre expérimenté ;
  • l'éducation des parents et de l’enfant à la maladie chronique, aux risques d’insuffisance surrénalienne, aux signes de décompensation, au traitement (prise quotidienne) et aux modalités d’adaptation des doses d’hydrocortisone (doublement des doses d’hydrocortisone notamment en cas de fièvre, d’infections, de troubles digestifs tels que les diarrhées et les vomissements répétés, intervention chirurgicale, d’extraction dentaire, de vaccination, d’accident avec traumatisme important). La famille est formée à l’injection d’hémisuccinate d’hydrocortisone (voie intramusculaire) en cas de prise orale impossible. 

Le traitement des formes non classiques comporte rarement un traitement par hydrocortisone et l’éducation des patients et des parents à la maladie chronique. Le risque d’insuffisance surrénalienne aiguë est exceptionnel dans ces formes.

Le pédiatre endocrinologue puis l’endocrinologue adulte suivent le patient tous les 2-4 mois chez le nourrisson, tous les 3-6 mois chez l’enfant et l’adolescent et tous les 6-12 mois chez l’adulte.