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Syndrome d'insensibilité aux androgènes

Les insensibilités aux androgènes sont des maladies génétiques rares, caractérisées par un défaut de sensibilité plus ou moins complet des tissus à la testostérone. Elle va d’un défaut plus ou moins complet de masculinisation a une infertilité isolée chez un individu 46,XY. Cette insensibilité aux androgènes partielle (IPA) ou complète (ICA) est liée à un défaut de fonction du récepteur aux androgènes.

L'incidence est estimée entre 1/20 000 et 1/99 000 naissances vivantes de garçons.

Chez le nouveau-né, le développement génital masculin est atypique (hypospade, testicules non descendus, micropénis).
Il peut il y avoir une gynécomastie persistante chez un adolescent ou un adulte jeune, des troubles de la fertilité chez un homme adulte mais aussi à l’occasion d’une virilisation pubertaire chez une jeune fille.
Chez les fillettes, elle peut se présenter sous la forme une hernie « de l’ovaire ».
Chez une adolescente ou une jeune femme, elle se manifester par une aménorrhée primaire avec un développement mammaire normal mais une absence d’utérus et un développement incomplet du vagin.

Biologiquement, les patients ont une testostérone et une LH élevées.
Le diagnostic est confirmé par le caryotype 46, XY et l’analyse génétique du gène du récepteur aux androgènes. 

Du fait des multiples enjeux au cours de l’évolution, les patients doivent bénéficier d’une prise en charge multidisciplinaire et régulière, dans un centre de référence, associant pédiatres, endocrinologues, chirurgiens pédiatres et d’adultes, gynécologues et chirurgiens urologues, généticiens, biologistes, psychiatres et psychologues.

La chirurgie génitale des enfants atteints, élevés dans le sexe masculin est difficile : son timing est très discuté et la décision est prise en RCP.
Les adolescents et adultes présentant une insensibilité aux androgènes, élevés dans le sexe masculin sont traites par les androgènes en cas de micropénis (traitement adapte à l’âge et à la réponse clinique).
Pour la femme adulte, le traitement consiste en la substitution hormonale lorsque la gonadectomie a été réalisée, essentiellement basée sur les estrogènes. La prise en charge vaginale est à adapter à chaque patiente. Cette prise en charge est associée à un accompagnement psychologique pour permettre une sexualité de qualité.