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Troubles de la puberté

La puberté désigne l’ensemble des phénomènes physiques et psychiques qui définissent le passage de l’état d’enfant à l’état d’adulte, aboutissant à l’acquisition de la taille définitive et de la fonction de reproduction. Cette période, qui dure environ 4 ans, se caractérise par une accélération de la vitesse de croissance, contemporaine de l’apparition des caractères sexuels secondaires. Le développement pubertaire est contrôlé par des facteurs neuroendocriniens et endocriniens. Le déclenchement de la puberté a lieu après une période de quiescence qui débute au 4e-6e mois postnatal et dure toute l’enfance.

La puberté peut apparaitre trop tôt (puberté précoce) ou trop tard  (retard pubertaire) voire pas du tout (impubérisme). Elle peut aussi apparaître de façon « hétérosexuelle »
 

La puberté précoce (PP) correspond à l’apparition de signes de puberté avant l’âge de 8 ans chez la fille, et avant l’âge de 10 ans chez le garçon. On distingue deux grands groupes de pubertés précoces :

  • les pubertés précoces centrales (ou PP « vraies »), dont l’origine est hypothalamo-hypophysaire ;
  • les pubertés précoces périphériques (ou pseudo-pubertés précoces), dues à une sécrétion de stéroïdes sexuels (par une gonade autonome), indépendante de l’axe hypothalamo-hypophysaire.

Le retard pubertaire est défini chez le garçon par l’absence d’augmentation de volume testiculaire (< 4 mL ou longueur < 25 mm) au-delà de 14 ans, et chez la fille par l’absence de développement des seins à 13 ans ou l’absence de règles (aménorrhée primaire) à 15 ans. Dans les deux sexes, l’arrêt de la progression de la puberté pendant plus de 2 ans doit faire évoquer une pathologie pubertaire. Ces retards pubertaires peuvent être d’origine centrale en lien avec une anomalie de l’axe hypothalamo-hypophysaire ou d’origine périphérique, gonadique (ovarienne ou testiculaire).

La puberté hétérosexuelle se définit par l’apparition de caractères sexuels secondaires féminins chez le garçon : gynécomastie,  ou une masculinisation  chez la fille : développement d'une hypertrophie clitoridienne sans développement mammaire.

L’évaluation du trouble de la puberté comprend un examen clinique, des examens biologiques  (hormonaux) oestradiologiques (évaluation  de la maturation osseuse, échographie des organes génitaux internes).
En fonction de l’étiologie, d’autres examens seront effectués : caryotype, IRM cérébrale, bilan génétique, … Les anomalies de la puberté peuvent faire découvrir des anomalies du développement génital jusqu’alors passées inaperçues (dysgénésies gonadiques avec ou sans anomalies caryotypiques(45,X : syndrome de Turner, 47,XXY : syndrome de Klinefelter,  46, XX avec insuffisance ovarienne prématurée, 46,XY avec dysgénésie gonadique).
Les troubles de la puberté peuvent aussi se voir dans les autres pathologies prises en charge dans le centre ou les révéler : hyperplasie congénitale des surrénales, hypogonadisme hypogonadotrope, insensibilité aux androgènes.

Les causes étant très variables, le traitement sera adapté au cas par cas.
En cas de puberté précoce, un traitement freinateur de la puberté peut être mis en route.
En cas de retard pubertaire, l’induction de la puberté peut se faire par voie médicamenteuse.

En fonction de l’étiologie, d’autres traitements et suivis spécifiques peuvent être nécessaires.