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Variations du développement des organes génitaux

Elles varient selon le mode de présentation et concernent globalement soit une insuffisance de masculinisation d’un fœtus de caryotype 46,XY, soit une virilisation excessive d’un fœtus de caryotype 46, XX.

La prévalence est de moins de 1 personne sur 2000.

Ils sont divers et dépendent de la cause. Ce groupe comprend :

  • Les 46,XX : 
    • par excès d’androgènes d’origine fœtale ou maternelle, 
    • avec variations du développement gonadique,
    • avec anomalies du développement des canaux de Muller,
    • avec anomalie de récepteurs,
    • sans cause retrouvée.
  • Les 46,XY : 
    • avec anomalies de biosynthèse des androgènes,
    • avec anomalies des recepteurs,
    • avec dysgénésie gonadique, 
    • avec anomalie de receptivité aux androgènes,
    • avec anomalie de l’Hormone Anti-Müllerienne (AMH) ou de son recepteur,
    • sans cause retrouvée.
  • Les variations liées aux chromosomes sexuels (45,X/46,XY, 46,XX/46,XY)
  • Les extrophies vésicales
  • Les anomalies cloacales

 

La découverte se fait souvent en période néonatale, lors de l’examen systématique des organes génitaux du nouveau-né. Toutefois, elles peuvent aussi être diagnostiquées lors d’un examen échographique prénatal ou devant une anomalie de la puberté, ou devant des troubles de la fertilité.

Ces situations sont extrêmement anxiogènes pour les familles et nécessitent une prise en charge dans les meilleurs délais. La prise en charge d’un enfant présentant une anomalie du développement génital doit être gérée au sein/ou en étroite collaboration avec une équipe multidisciplinaire incluant des endocrinologues pédiatres, chirurgiens urologues pédiatres, généticiens et psychologues.