Intolérance au fructose héréditaire
Qu'est-ce que l'intolérance au fructose héréditaire ?
L'intolérance au fructose héréditaire est une maladie rare qui, sous l'influence d'une alimentation contenant du fructose, du sucrose ou du sorbitol, peut entraîner de graves complications.
Quels sont les symptômes ?
L'alimentation contenant du fructose, du sucrose ou du sorbitol peut être responsable de nausées, vomissements, douleurs abdominales, retard de croissance et perturbations métaboliques (hypoglycémies, acidose lactique, hypophosphorémie…) chez les patients porteurs d'intolérance au fructose héréditaire. Pouvant provoquer convulsions et coma, la maladie met en jeu le pronostic vital et est potentiellement fatale.
Comment le diagnostique-t-on ?
Le diagnostic repose sur l’étude du gène ALDOB et la déficience en activité fructose-1-phosphate aldolase sur une biopsie de foie.
Quels sont les traitements possibles ?
Le traitement consiste en un régime sans fructose, sucrose ni sorbitol. L’apport en fruits et légumes doit être réduit. Il faut être vigilant aux médicaments qui contiennent ces sucres (y compris sirops et solutés de perfusion). Une surveillance régulière des fonctions hépatiques et rénales est conseillée.
Consulter aux HCL
- Centre de référence des maladies rares digestives (MARDI) (Hôpital Femme Mère Enfant)