Journée de l’X-fragile

Le syndrome de l'X-fragile est une maladie génétique. Elle est liée à une mutation du gène FMR1 qui est situé sur le chromosome X. Cette mutation entraîne un déficit en protéine FMRP, essentielle au bon fonctionnement du système nerveux.

Ce syndrome est plus souvent diagnostiqué chez les garçons que chez les filles. Il se manifeste de manière très variable d’une personne à l’autre : 

• déficit intellectuel, 
• difficultés d’apprentissage
• troubles du comportement, 
• particularités physiques… 

Comprendre ce syndrome, son diagnostic et sa prise en charge :
Syndrome de l’X-fragile | Fiche santé HCL

Le syndrome de l'X-fragile est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la deuxième cause génétique de trouble du spectre de l'autisme après la trisomie 21. Cela étant, cette maladie reste encore méconnue. La journée internationale de l'X-fragile a ainsi été instaurée pour : 

• accroître la visibilité de cette maladie
• favoriser la recherche scientifique pour développer des traitements adaptés
• encourager le dépistage précoce
• promouvoir l'inclusion des personnes touchées

Aux Hospices Civils de Lyon, le Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI) prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares de l’enfant, allant de la déficience intellectuelle (DI) légère à sévère. Le syndrome de l'X-fragile en fait partie.

L’un des coordonnateurs du centre, le Pr Vincent Des Portes, explique les signes d’appel de cette maladie dans une vidéo de l’association de l’association Fragile X France : 

Dans une seconde vidéo, le Pr Vincent Des Portes détaille le suivi médical, les prises en charge et les traitements spécifiques :