Aplasie médullaire

L'aplasie médullaire est une défaillance de la moelle osseuse entraînant un manque de cellules sanguines. Les 3 principales cellules du sang sont ainsi touchées et peuvent être défaillantes :

• les globules blancs (défenses immunitaires),
• les globules rouges (hémoglobine pour transporter l’oxygène),
• et les plaquettes (pour arrêter les saignements).

Il existe de nombreux types d’aplasie médullaire, regroupés en 3 grandes catégories :

• Les aplasies toxiques en lien avec un traitement (chimiothérapie…) ou une exposition (radiation, benzène…),
• Les aplasies idiopathiques d’origine auto-immune et pouvant survenir au cours d’une grossesse, après un épisode d’hépatite aiguë ou sans aucun facteur déclenchant,
• Les aplasies constitutionnelles en lien avec une anomalie génétique habituellement présente dès la naissance.

Une aplasie médullaire est suspectée devant la constatation d’un manque de cellules sanguines sur une prise de sang (hémogramme) : on parle de pancytopénie quand les 3 principales lignées sont touchées. Ce manque de cellules peut être révélé soit à l’occasion d’un bilan de routine (réalisé avant une opération ou au cours d’un don du sang par exemple) soit devant des symptômes évocateurs d’insuffisance médullaire : infections/fièvre, essoufflement et saignement.

Le diagnostic d’une aplasie médullaire nécessite un bilan clinique et biologique complet afin notamment de rechercher des signes d’orientation pour un des 3 types d’aplasie. Le bilan est complété par un examen de la moelle osseuse avec un myélogramme associé à une biopsie ostéo-médullaire.

Le traitement de l’aplasie dépend de son origine et de la profondeur des cytopénies. En règle générale, une aplasie médullaire peu sévère et ne nécessitant pas de transfusion ne nécessitera pas forcément de traitement spécifique. Les traitements sont ensuite adaptés à chaque type d’aplasie mais également à chaque patient. Quelques grandes lignes sont suivies pour la prise en charge de ces pathologies :

• La prise en charge des aplasies toxiques nécessite avant tout l’arrêt du traitement ou de l’explosion responsable de la toxicité médullaire, quand cela est possible.
• Le traitement des aplasies idiopathiques d’origine auto-immune dépend de l’âge et de la présence ou non d’un donneur de moelle osseuse compatible parmi les frères/sœurs. De façon schématique, avant 40 ans et en présence d’un donneur compatible (géno-identique), la greffe est le traitement de choix. Après 40 ans et/ou en l’absence de donneur, un traitement par immunosuppresseur associé à des facteurs de croissance pour la moelle osseuse sera proposé.
• Les aplasies constitutionnelles constituent un spectre très large de pathologies principalement prises en charge en pédiatrie. L’approche est multidisciplinaire en collaboration avec les autres spécialités (pneumologues, gastro-entérologues).