Atrophie microvillositaire

Résumé
L’atrophie microvillositaire est une maladie très rare d'origine génétique (mutation des gènes MYO5B et STX3). L’atrophie microvillositaire débute soit dans les premiers jours de la vie (forme de début précoce), soit dans les deux premiers mois (forme de début tardif).

Qu'est-ce que l'atrophie microvillositaire ?

L’atrophie microvillositaire est une maladie très rare d'origine génétique (mutation des gènes MYO5B et STX3). L’atrophie microvillositaire débute soit dans les premiers jours de la vie (forme de début précoce), soit dans les deux premiers mois (forme de début tardif). 

Comment se manifeste-t-elle ?

La diarrhée est hydro-électrolytique, non sanglante, avec parfois du mucus

Comment diagnostique-t-on l'atrophie microvillositaire ?

L’atrophie microvillositaire est exceptionnellement révélée par un tableau occlusif néonatal. L'insuffisance intestinale secondaire à la diarrhée est définitive. L’anomalie génétique du trafic intra-cellulaire aboutit à un développement et une fonction anormaux de la bordure en brosse entérocytaire. Il existe une atrophie partielle ou totale des microvillosités des entérocytes matures. 

Quels sont les traitements ?

A l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif et les enfants atteints sont complètement dépendants de l'alimentation parentérale. Il existe une forme plus modérée d’apparition plus tardive avec des lésions moins marquées d’évolution moins sévère.

Dernière mise à jour le : lun 30/08/2021 - 10:49
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