Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI)

Informations pratiques

Hôpital Femme Mère Enfant | Plan & informations pratiques
59 Boulevard Pinel
69500 Bron
04 27 85 53 80
ghe.crdilyon@chu-lyon.fr

Coordonnateurs du centre : Pr Vincent DES PORTES, Dr Aurore CURIE, Dr Christelle ROUGEOT-JUNG
Centre constitutif de la filière nationale DéfiScience (Maladies rares du Neurodéveloppement)
Membre du réseau européen ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability)
Membre de la Fédération FIND-HCL (Fédération Interdisciplinaire des troubles du neurodéveloppement).

Le CRDI de Lyon

Le centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI) de Lyon est le premier centre à avoir été labellisé par le Ministère de la Santé, en novembre 2005, dans le cadre du premier Plan national maladies rares, pour l’expertise et la prise en charge des déficiences intellectuelles liées au chromosome X (dont le syndrome de l’X-Fragile).

Il a été relabellisé en 2023 par la Haute Autorité de Santé (HAS), dans le cadre du troisième Plan national maladies rares, pour l’expertise et la prise en charge de l’ensemble des déficiences intellectuelles de causes rares.

La déficience intellectuelle concerne 2,2 % de la population générale. Le terme de retard mental était souvent utilisé pour désigner ces patients. Le terme de Trouble du Développement Intellectuel (TDI) est maintenant préféré (classifications DSM-5, CIM-11). Les enfants suivis pour un TDI représentent 34 à 40 % des consultations de neuropédiatrie à l’hôpital Femme Mère Enfant.

Le centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI) de Lyon travaille en réseau au sein de la filière de santé nationale DéfiScience qui regroupe les acteurs et les centres experts dans les Maladies Rares du Neurodéveloppement. Le CRDI collabore notamment avec les 11 autres centres de référence et les 11 centres de compétence, coordonnés par le centre coordonnateur à la Pitié Salpetrière.

Le CRDI a pour missions :

le diagnostic étiologique,
l’évaluation fonctionnelle,
l’accompagnement à la scolarité,
la transition de l’adolescence à l’âge adulte,
la coordination de la prise en charge des patients porteurs d’un syndrome rare,
la coordination et le développement des activités de recherche, en partenariat avec les patients, leurs familles et les associations,
la formation auprès des professionnels qui prennent en charge des patients présentant un TDI.

Pour qui ?

Les enfants avec un TDI sans diagnostic étiologique
Les enfants de moins de 6 ans avec un retard de développement psychomoteur laissant suspecter un TDI
Les enfants avec un TDI de cause rare nécessitant un avis d’expertise (profils complexes, troubles associés, orientation).

Parmi les nombreuses pathologies rencontrées, on peut mentionner plus particulièrement :

Le syndrome de l’X fragile (mutation du gène FMR1)
Le déficit de transporteur en créatine (gène SLC6A8)
Le syndrome de Partington (gène ARX)
Le syndrome de Renpenning (gène PQBP1)
Le syndrome de Coffin-Siris (gène ARID1B)

Comment ?

Les demandes d'expertise doivent être accompagnées du courrier d’un médecin et d’une copie des bilans déjà réalisés. Tout professionnel qui suit l’enfant peut faire une demande d’évaluation au CRDI.

Domaines d’expertise du CRDI

Le diagnostic

Des consultations de neuropédiatrie sont proposées devant un enfant présentant un retard de développement psychomoteur ou un TDI avéré.
Des examens complémentaires peuvent être proposés, afin de rechercher une cause à ce TDI et/ou dépister d’éventuels troubles associés (épilepsie, troubles du sommeil, du comportement alimentaire…). Les neuropédiatres du service travaillent en particulier avec l’équipe de généticiens (CLAD) pour la réalisation de bilans génétiques poussés (séquençage de nouvelle génération, plateforme AURAGEN sur Lyon).

La prise en charge

Il est important d’effectuer des évaluations neuropsychologiques durant le parcours de vie d’un enfant avec TDI, afin d’établir un diagnostic fonctionnel de ses points forts et de ses difficultés.
La consultation de neuropédiatrie et le bilan neuropsychologique permettent de proposer des prises en charge adaptées, tant sur le plan des rééducations, que sur le plan de l'orientation scolaire.
Des hôpitaux de jour sont proposés avec une évaluation pluridisciplinaire (neuropédiatrique, pédopsychiatrique, neuropsychologique et scolaire).
Le programme d’éducation thérapeutique Explore Tes Potentiels, coordonné par le Dr Christelle Rougeot et par Mme Nadine Roget, auxiliaire de puériculture, s’adresse aux jeunes de 12 à 18 ans présentant un trouble du développement intellectuel léger à moyen et à leurs aidants.

Partenariats directs

L’équipe du CRDI travaille en lien :

le secteur médico-éducatif (IME, SESSAD, CAMSP, CMP…) et les professionnels libéraux,
le Centre Ressource Autisme (CRA) du Centre Hospitalier du Vinatier : diagnostic et prise en charge des troubles du spectre de l’autisme,
les associations des familles de patients.

L'équipe du CRDI

Coordinatrice-cheffe de projet (CRDI) :
- Mme Elodie MOREL
Neuropédiatres (service de neurologie pédiatrique) :
- Pr Vincent DES PORTES
- Dr Aurore CURIE
- Dr Christelle ROUGEOT-JUNG
Pédopsychiatre (service de psychopathologie du développement de l'enfant et de l'adolescent) :
- Dr Amélie CLEMENT
Neuropsychologues (Service de neurologie pédiatrique) :
- Mme Emeline PEYRIC
- Mme Pauline MOREAU-DIALINAS
- Mme Emilie DECRETTE
- Mme Cassandre TALBOTIER
Attachée de recherche clinique (CRDI) :
- Mme Rajae EL MALTI
Enseignant spécialisé (ESEM) :
- M. Pierre GIRAUD

Formations

Formations universitaires coordonnées par des médecins du centre de référence :

Diplôme Inter-Universitaire (DIU) Déficience intellectuelle - Handicap mental Université Lyon 1) : ouvert à tout professionnel travaillant auprès de personnes avec un handicap intellectuel (médical, paramédical et socio-éducatif).
Diplôme Inter-Universitaire (DIU) Neurodéveloppement (Université Lyon 1) : ouvert à tout médecin prenant en charge des personnes avec un trouble du neurodéveloppement.

✉️ Plus de renseignements auprès de Frédérique STENGER (coordinatrice pédagogique de ces DIU) : frederique.stenger@chu-lyon.fr et sur www.defiscience.fr/formation/formations-universitaires

Autres actions de formation du CRDI :

La RCP TND AURA porte sur l'analyse des profils cognitifs d'enfants dits "cas complexes" et s'adresse à tout professionnel des secteurs sanitaire et médico-éducatif prenant en charge des enfants avec un TDI ou profils limites ou complexes.
Elle est animée par le Dr Christelle ROUGEOT-JUNG du Centre de référence Déficiences Intellectuelles de causes rares de Lyon (HCL), par le Dr Stéphanie MARIGNIER du Centre Ressources Autisme de Lyon (CH Le Vinatier) et par le Dr Amélie CLEMENT du service de pédopsychiatrie (HCL).
Si vous souhaitez assister à ces RCP ou présenter le dossier de l’un de vos patients, contacter nous à ghe.crdilyon@chu-lyon.fr.
Des journées de formation sur le Syndrome de l’X-Fragile sont proposées par la Filière de santé DéfiScience, en collaboration avec le CRDI et l’association Fragile X France. Pour tout renseignement, contacter : ghe.defiscience@chu-lyon.fr et consulter le site : www.defiscience.fr/formations-syndromiques/

Recherche

Etude observationnelle pour les patients présentant un déficit de transporteur de créatine (SLC6A8) (Etude CREAT_CRITERIA): détermination des critères de jugements les plus pertinents (Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, Inserm U1028).
Etude européenne sur l’évaluation d’une nouvelle imagerie optique comme un outil diagnostique pour le suivi du fonctionnement cérébral dans des maladies rares liées à l’X (Etude IMAGINER).
Etude sur l’Adaptation transculturelle de l’échelle « Diagnostic Adaptative Behavior Scale » (Etude DABS). L’échelle DABS est le premier instrument spécifiquement élaboré pour évaluer le comportement adaptatif de manière efficace et pertinente pour le processus diagnostic lié à la DI.
Etude européenne sur les trajectoires développementales des patients atteints du Coffin Siris avec variation sur le gène ARID1B « Developmental Trajectories in ARID1B-Related Disorder –A Multi-Method Multi-Site Prospective Natural History Study ». (Etude CARE4ARID1B).
Les bases neurocognitives de la confiance dans la déficience intellectuelle : évolution affective, attribution de traits et vigilance épistémique.
Pr Vincent Des Portes et Dr Aurore Curie font également partie du Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (CRNL, Equipe Trajectoires, CNRS UMR 5292, Inserm U1028).

Ressources

Newsletter du CRDI

Que vous soyez professionnel, patient ou parent, pour être tenu informé des actualités du centre de référence, vous pouvez demander à être inscrit à sa lettre d’information.
Inscription par mail : ghe.crdilyon@chu-lyon.fr

Podcast

Introduction à la déficience intellectuelle (DéfiCast)
Comment et pourquoi rechercher les causes de la déficience intellectuelle (DéfiCast)
Quels outils pour renforcer l’estime de soi ? – (Franchir | Acast)
Le syndrome de l’X-Fragile (DéfiCast)
Paroles de Parents : le Syndrome du X Fragile (DéfiCast)

Ressources documentaires

PNDS - Protocole Nationaux de Diagnostic et de Soins

Réseau

Associations partenaires du CRDI :

Autres associations :

Autres liens utiles :

Sociétés savantes