Troubles du neurodéveloppement : des avancées dans la prise en charge

En France, on considère que les troubles du neurodéveloppement (dyspraxie, autisme, dysphasie, déficience intellectuelle, etc.) touchent environ 10 à 15% des enfants, dont 5% sont atteints de formes sévères.

Parce qu’elles sont méconnues, ces maladies sont parfois difficiles à diagnostiquer. Les malades errent alors de cabinets médicaux en services hospitaliers avant que ne soit établi le diagnostic de leur pathologie. Cette errance cause une souffrance psychologique et retarde la prise en charge. 

Dans le cadre de la stratégie nationale autisme et troubles du neurodéveloppement 2018-2022, la mise en place des plateformes de coordination et d’orientation marque une avancée majeure.

L’objectif est d’engager au plus tôt l’intervention coordonnée de professionnels, dont des psychomotriciens, psychologues et ergothérapeutes, en plus des professionnels conventionnés. 

« Cette prise en charge ouvre des droits à la sécurité sociale. C’est important car auparavant la consultation chez le psychomotricien ou le psychologue n’était pas remboursée », précise le Pr Vincent Des Portes, neuropédiatre à l’HFME, coordinateur de la filière Défiscience et membre de la société française de neuropédiatrie mandaté auprès du Conseil national des troubles du spectre de l’autisme et des troubles du neurodéveloppement.

La stratégie nationale doit aussi permettre de décloisonner les dispositifs d’aide, « afin que tous les patients qu’ils présentent un autisme, une déficience intellectuelle ou un trouble du neurodéveloppement bénéficient d’une prise en charge sur-mesure. » À la fin 2021, 100 plateformes devraient couvrir l’ensemble du territoire national.

Aux HCL, le centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares a pour missions le diagnostic étiologique (cause de la maladie), l’évaluation fonctionnelle, l’accompagnement à la scolarité et le suivi jusqu’à l’âge adulte des patients. ​Il met au service des familles les progrès de la recherche dans le but d’améliorer les soins. Le centre de référence fait partie de la filière nationale de santé Défiscience, créée en 2014. La filière regroupe et fédère les ressources et les expertises dans le domaine des maladies rares du neurodéveloppement. Elle met à disposition des familles de nombreuses ressources en ligne (vidéos, articles, documents, serious game, etc.). Didactiques, accessibles et complètes, ces ressources permettent de comprendre pourquoi le diagnostic est parfois impossible, quel est le lien entre l’anomalie génétique, le développement et le fonctionnement du cerveau, quels traitements envisager. Elles révèlent les pistes de la recherche ou encore le parcours qui va de la molécule au médicament. La coordination de la filière nationale, regroupant 27 centres de référence dont celui des HCL, et 79 centres de compétences, est assurée par le Pr Vincent Des Portes, neuropédiatre à l’hôpital Femme Mère Enfant à Bron.