Déficit congénital en lactase

Le déficit congénital en lactase ou intolérance congénitale au lactose est une maladie très rare sauf dans le nord de la Finlande où son incidence serait de 1/6800 naissances, de transmission autosomique récessive par mutation du gène de la lactase. Cette mutation induit l'absence ou l'extrême réduction de l'activité de la lactase entérocytaire. 

Le déficit congénital en lactase se caractérise par une diarrhée qui apparaît dès que l’on alimente l’enfant (le lactose étant un des constituants principaux du lait maternel ou maternisé). Il s'agit d'une diarrhée de fermentation, se traduisant par l'émission de selles nombreuses liquides et acides, contenant du lactose, du glucose et du galactose. Les vomissements sont fréquents et le ballonnement abdominal très important. Si on maintient un apport alimentaire avec un lait contenant du lactose, la diarrhée est responsable d’une malnutrition rapide et sévère. Il existe un risque d’hypercalcémie avec néphrocalcinose. 

Le diagnostic est également orienté sur un test respiratoire au lactose, confirmé par une biopsie intestinale avec mise en évidence du déficit en lactase ainsi que les études moléculaires. 

Le remplacement du lait contenant du lactose par une formule sans lactose entraîne rapidement l'arrêt de la diarrhée et permet une croissance pondérale satisfaisante chez le nourrisson. Chez l’enfant plus grand, des petites quantités de lactose contenues dans les yaourts ou les fromages sont tolérées. Cette maladie est différente de l’intolérance au lactose par perte progressive physiologique de l’activité lactasique observée chez la plupart des population qui se manifeste après l’âge de 3 à 5 ans par un inconfort digestif avec diarrhée et flatulences lors de l’ingestion de lait contenant du lactose ( lait non fermenté, lait non délactasé ou lait d’origine végétale).