Centre des épilepsies rares (CREER Lyon) - Centre de référence constitutif (CRMR)

Hôpital Femme Mère Enfant | Plan & informations pratiques 
59 Boulevard Pinel, 69500 Bron
Contact : 04 72 35 78 67

Les épilepsies constituent un groupe de troubles hétérogènes, dus à de multiples étiologies, pouvant survenir à tout âge, et dont les crises épileptiques sont le symptôme initial ou prédominant.

Elles peuvent avoir un impact sur le développement neurologique, la qualité de vie, l'éducation et/ou la mortalité.

En France, environ 700 000 personnes souffrent d’une épilepsie. La prévalence est identique chez les hommes et les femmes. L’épilepsie peut survenir à tout âge avec des pics de survenues lors de la petite enfance et après 65 ans.

Les traitements antiépileptiques permettent de contrôler totalement les crises chez deux tiers des patients. Cependant, environ 30 % des patients sont pharmacorésistants.

Un nombre important de patients présentent un syndrome ou une maladie épileptique rare et spécifique pour lequel le pronostic concernant le contrôle des crises et le développement neurologique est extrêmement défavorable. On estime que les épilepsies rares et complexes concernent près de 5 personnes sur 10 000 dans la population générale.

Cent soixante formes rares d'épilepsie d’origines très variées (génétique, structurelle, infectieuse, immunitaire, métabolique, etc.) sont aujourd’hui dénombrées.

Pathologies prises en charges

Le centre des épilepsies rares (CREER Lyon) prend en charge les :

• épilepsies rares syndromiques de début néonatal et infantile,
• épilepsies rares syndromiques de l’enfant ou de l’adulte,
• épilepsies rares monogéniques,
• épilepsies rares de cause génétique chromosomique,
• épilepsies rares de cause métabolique,
• épilepsies rares de cause structurelle,
• phacomatoses,
• épilepsies rares de causes dysimmunitaires.

Le centre des épilepsies rares (CREER Lyon) est centre constitutif de la Filière DéfiScience dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement. Il a été relabellisé en 2023 pour une durée de 5 ans. Le centre bénéficie d’un écosystème très dynamique dans le domaine des épilepsies avec la présence sur le site du Groupement Hospitalier Est de l’Institut des Epilepsies IDÉE avec lequel il entretient une collaboration étroite et régulière.

Missions du centre

• Coordination et animation de la filière de soins à l’échelle de la région Auvergne-Rhône-Alpes
• Expertise : en organisant l’accès à l’information et en exerçant un rôle de conseil et d’appui des pairs, hospitaliers et de ville dans le secteur sanitaire, éducatif, médico-social et social sur les épilepsies rares
• Recours : en assurant une prise en charge pluridisciplinaire et pluri-professionnelle pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes concernées ou atteintes d’une épilepsie rare
• Recherche
• Enseignement et formation

Collaboration pluridisciplinaire

Le centre s’appuie sur l’expertise de 6 services :

• Service de neurologie fonctionnelle et épileptologie
• Service d'epileptologie clinique, des troubles du sommeil et de neurologie fonctionnelle de l'enfant
• Service de neurologie pédiatrique
• Service de génétique
• Service de neurochirurgie fonctionnelle, de la moëlle et des nerfs périphériques
• Service de neurochirurgie pédiatrique

Expertise clinique

Le centre dispose d’une expertise en explorations fonctionnelles (EEG) à visée diagnostic, de suivi ou d’évaluation pré-chirurgicale, pouvant être réalisées en hospitalisation de jour ou en hospitalisation conventionnelle pour des enregistrements vidéo-EEG.

Le centre accueille les patients, enfants et adultes, en situation d’urgence en cas de 1^re crise, pour le suivi, pour la prise en charge médicale et chirurgicale. Le centre accueille également les patients pour des avis ponctuels dans des situations médicales complexes.

Le service de génétique participe au diagnostic des épilepsies, et d’éventuels syndromes ou maladies génétiques associées grâce à son expertise dans ce domaine, et propose également des consultations de conseil génétique.

L’ensemble des techniques chirurgicales actuellement disponibles sont réalisées par les services de neurochirurgie fonctionnelle adulte et pédiatrique : ablation du foyer épileptogène, neurostimulation, thermocoagulation du foyer épileptogène.

Le centre propose des programmes d’éducation thérapeutique (enfants ou adultes) afin de permettre aux patients et à leur famille de mieux comprendre la maladie et son traitement et d’améliorer le vécu de la maladie et la gestion du quotidien.

Transition

La transition de la prise en charge des enfants et adolescents vers la prise en charge des adultes est intégrée à l’activité du centre. Une infirmière en pratique avancée spécialisée en épilepsie peut intervenir pour accompagner le processus de transition dans les situations complexes, en cas de troubles cognitifs ou relationnels, ou si un besoin important de suivi individuel est explicite. L’infirmière accueille le patient et sa famille dans le cadre de consultations dédiées et fait le lien entre le neuropédiatre et le neurologue qui va suivre le jeune adulte. L’accompagnement a comme objectif d’aider à identifier les besoins sur le plan médical mais aussi familial, social et juridique, de soutenir le jeune et sa famille dans les démarches, et de coordonner le parcours de soin.

Réunions de concertations pluridisciplinaires et recommandations

Le centre coordonne des Réunions de Concertations Pluridisciplinaires (RCPs) locales, régionales et nationales, au cours desquels les dossiers de patients sont discutés de façon collégiale par des professionnels de santé de différentes disciplines dont les compétences sont indispensables pour prendre une décision, accordant aux patients la meilleure prise en charge en fonction de l’état des connaissances scientifiques. Les décisions prises sont tracées, puis soumises et expliquées au patient.

Le centre produit également des recommandations, guides de bonnes pratiques et participe à l’élaboration de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique dont l’objectif est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

Enseignement

Les cinq services contribuent aux activités d’enseignements nationaux et internationaux dans leurs domaines de compétences et dispensent notamment de nombreux enseignements dans le cadre de Diplômes Universitaires, Masters, PASS et dans le cadre de congrès internationaux. Le Centre coordonne le Diplôme Inter-Universitaire de Neurophysiologie clinique de l’Université Claude Bernard Lyon 1.

Recherche

Les équipes du centre mènent une activité de recherche importante dans le domaine de l’épilepsie. Elles participent à de nombreuses études cliniques et initient des essais thérapeutiques dans plusieurs centres français. L’activité de recherche est également menée en étroite collaboration avec plusieurs centres de recherche en neurosciences de l’INSERM, du CNRS et de l’Université Lyon 1 (Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Institut NeuroMyoGène, etc).

Le centre de référence est également membre du réseau européen de référence pour les épilepsies rares EpiCARE. Le réseau EpiCARE, labellisé en 2017 par la Commission européenne, regroupe 50 centres de santé hautement spécialisés dans 24 pays européens concourant à améliorer le soin pour les épilepsies rares et complexes et à réduire les inégalités dans l’accès au diagnostic et au traitement.

Ce réseau vise à aider les patients atteints d’épilepsie rare pour lesquels un partage d’expertise entre plusieurs spécialistes européens contribue à un diagnostic et à un traitement adaptés. EpiCARE propose des échanges en ligne entre experts de différents pays, offrant ainsi aux patients le meilleur soin possible. Les professionnels développent également des projets de recherche innovants, des outils d’enseignement et des recommandations sur les traitements. Les centres membres d’EpiCARE sensibilisent et partagent avec les prestataires de soins locaux dans leur propre pays afin de diffuser le plus largement possible les connaissances. Ainsi, l'information circule, et non le patient.

Les associations de patients constituent une ressource pour les patients souffrant d’épilepsie et leur entourage.

Le centre collabore avec plusieurs associations de patients notamment au travers d’actions d’information, de sensibilisation et d’éducation thérapeutique du patient.

• AFHA - Association Française de l'Hémiplégie Alternante
• ASD - Alliance Syndrome Dravet
• Association KCNB1 France
• Association Syndrome de Lennox-Gastaut France
• ASTB France - Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville France
• Dravengers
• EPI
• Epilepsie France
• Fédération EFAPPE Epilepsies
• GRI France
• SONgene ZTTK France

• Médecin responsable et coordonnateur du centre : Pr Sylvain Rheims
• Coordonnateurs du Centre EpiCARE – Lyon :
  • Pr. Gaëtan LESCA
  • Dr Karine OSTROWSKY-COSTE
• Chargé de mission – coordination du centre : M. Clément Guillot
• Infirmière en Pratique Avancée (IPA) – coordinatrice de la transition : Mme Muriel Renault
• Médecins référents – épilepsies adultes : 
  • Pr Sylvain Rheims, neurologue, 
  • Pr Julien Jung, neurologue, 
  • Dr Aurélie Richard-Mornas, neurologue, 
  • Pr Marc Guénot, neurochirurgien, 
  • Pr Claire Haegelen, neurochirurgien
• Médecins référents – épilepsies de l’enfant :
  • Dr Karine Ostrowsky-Coste, neurologue
  • Dr Dorothée Ville, neuropédiatre
  • Dr Eleni Panagiotakaki, neuropédiatre
  • Dr Pierre-Aurélien Beuriat, neurochirurgien
• Médecin référent – génétique de l’épilepsie : Pr Gaëtan Lesca, généticien