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Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares Hôpital Femme Mère Enfant

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des déficiences intellectuelles de causes rares. Elles touchent environ 2% de la population générale. Parmi elles, les déficiences intellectuelles liées au chromosome X forment un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares. Ces pathologies rares ont en commun une déficience mentale de sévérité variable et fréquemment un...

Le centre de référence a été labellisé pour l’expertise et la prise en charge des déficiences intellectuelles de causes rares. Elles touchent environ 2% de la population générale. Parmi elles, les déficiences intellectuelles liées au chromosome X forment un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares. Ces pathologies rares ont en commun une déficience mentale de sévérité variable et fréquemment un caractère héréditaire avec risque de plusieurs personnes affectées dans une même famille.

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Pathologies prises en charge

Le centre de référence prend en charge l’ensemble des déficiences intellectuelles allant de la déficience intellectuelle légère à sévère de l’enfant. Parmi celles-ci  :

  • Le syndrome de l’X fragile (mutation du gène FMR1)
  • Le syndrome de Partington (mutation du gène ARX)
  • Le syndrome de Rett (mutation du gène MECP2, CDKL5)
  • Le syndrome de Renpenning (mutation du gène PQBP1)
  • Déficit de transporteur en créatine (mutation du gène SLC6A8)
  • Syndrome de Allan Herndon Dudley (mutation du gène MCT8)

Devant :

  • Une déficience intellectuelle / un retard mental
  • Un retard d’acquisition
  • Des troubles autistiques
  • Des difficultés scolaires importantes

Le centre de référence peut vous aider en vous proposant de :

  • Confirmer un diagnostic de déficience intellectuelle
  • Chercher une cause au retard psychomoteur ou à la déficience intellectuelle.

Dans certains syndromes génétiques rares, dont certaines déficiences intellectuelles de causes rares, le Centre de référence pourra vous proposer de :

  • Réaliser une  évaluation spécialisée et pluridisciplinaire (en hôpital de jour)
  • Préciser l’accompagnement médial et éducatif nécessaire
Activités

Le centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares a pour missions : le diagnostic étiologique, l’évaluation fonctionnelle, l’accompagnement à la scolarité et le suivi jusqu’à l’âge adulte, ainsi que la transition de l’adolescence à l’âge adulte. ​Il vise à mettre au service des familles le progrès de la recherche, et à améliorer l’offre de soins.

Equipe

 

Formation

Journées thématiques, réalisées en lien avec la Filière DéfiScience :

  • Journées de formation sur le Syndrome X-Fragile : Le centre de référence déficiences intellectuelles de causes rares et la Filière DéfiScience se sont associés pour vous proposer des journées de formation sur le Syndrome X-Fragile, en collaboration avec l’association FRAGILE X France. Le nombre de places étant limité, l’inscription est obligatoire, tant pour les professionnels que pour les familles ou les membres d’associations. Il y a un bulletin spécifique pour les groupes. Pour toute précision, merci de nous contacter à l’adresse ghe.defiscience@chu-lyon.fr

Formations universitaires animées par des médecins des centres de référence :  

  • Diplôme Inter-Universitaire : Déficience Intellectuelle – Handicap Mental
  • Diplôme Inter-Universitaire : Neurodéveloppement
  • Formations universitaires avec la contribution de médecins de centres de référence ou de compétence

Cf site : www.defiscience.fr/formation/formations-universitaires/

 

Autres :

  • Programme d’Education Thérapeutique du Patient (ETP)

 

Recherche

  • Programmes Hospitaliers de Recherche Clinique (PHRC) relatifs aux maladies rares du développement cérébral  
  • Essais cliniques thérapeutiques

Etude observationnelle d’une population syndromique : DIXIT, Histoire naturelle des patients avec déficience intellectuelle liée au chromosome X, Mode de vie, degré d’autonomie, troubles comportementaux, prises en charge, besoins en soins médicaux et paramédicaux, impact du handicap sur l’aidant principal …

Etude Eval’ID : Place des évaluations pluridisciplinaires dans l’accompagnement des enfants déficients intellectuels scolarisés en CLIS ou IME.

Groupe de travail d’évaluation fonctionnelle multidimensionnelle.

 

Liens utiles

Associations :

Autres liens utiles :

Sociétés savantes

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