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Maladie auto-inflammatoire

Une maladie auto-inflammatoire fait partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifeste par une réaction inflammatoire dans sa phase initiale (immunité innée) qui est activée de façon inadéquate : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu’elle n’est pas justifiée (ex : en l’absence d’infection).
Le concept d’auto-inflammation est apparu il y a une vingtaine d’années, en opposition aux maladies auto-immunes (comme le lupus, la polyarthrite rhumatoïde, le diabète de type 1 etc.) car, à l’inverse de ces dernières, on ne retrouve pas chez les malades d’anticorps dirigés contre les constituants du soi. Bien souvent, et dans leur description initiale, les maladies auto-inflammatoires ont une origine génétique (et sont donc héréditaires ou familiales) et touchent préférentiellement les enfants ou les jeunes adultes. C’est le cas par exemple de la Fièvre Méditerranéenne Familiale, des syndromes TRAPS ou CAPS. Néanmoins, un nombre important d’autres maladies est venu élargir ce champ nosologique du fait de la prépondérance de l’auto-inflammation pour rendre compte des symptômes. C’est le cas notamment de la maladie de Still, de la maladie de Behçet ou encore du syndrome de Schnitzler. Parfois, la maladie auto-inflammatoire peut aussi rester « inclassée ».

D’une manière générale, les maladies auto-inflammatoires se manifestent par des crises récurrentes associant de la fièvre, des éruptions cutanées, des douleurs articulaires. Certains signes sont plus spécifiques de certaines maladies comme l’urticaire, les douleurs abdominales, les aphtes ou encore des ganglions cervicaux… C’est surtout la répétition des crises et leur caractère non provoqué qui attirent l’attention du malade et du médecin. Ces crises sont systématiquement associées à l’augmentation des marqueurs de l’inflammation dans le sang.

À l’heure actuelle, le diagnostic de la plupart des maladies auto-inflammatoires est établi sur la conjonction d’arguments cliniques et biologiques, à la suite d’une enquête approfondie menée par les médecins spécialistes de ces maladies. L’existence de marqueurs biologiques permettant de confirmer la maladie est exceptionnelle. Toutefois, pour certaines d’entre elles, une confirmation peut être obtenue par analyse génétique. Dans certains cas, une analyse génétique extensive peut être proposée. 

Les maladies auto-inflammatoires sont prises en charge par des spécialistes (internistes, rhumatologues…) en collaboration étroite avec les médecins traitants et les autres acteurs du système de santé (infirmiers, kinésithérapeute, travailleurs sociaux…).
Le traitement repose parfois sur des médicaments d’exception qui ne peuvent être prescrits et délivrés qu’à l’hôpital. Un suivi spécialisé est de toute façon largement souhaitable, afin de juger de l’efficacité et de la tolérance des médicaments et de programmer/réaliser les bilans réguliers nécessaires au suivi.

 

Le service de médecine interne de l'hôpital de la Croix-Rousse, est spécialisé dans la prise en charge diagnostique, thérapeutique et le suivi des maladies auto-inflammatoires. Il collabore étroitement avec les autres services de médecine interne des HCL et de la région.
Si la prise en charge concerne un enfant âgé de moins de 18 ans, contactez le service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie pédiatriques de l’Hôpital Femme-Mère-Enfant (Pr Belot, Pr Cochat).