Syndrome d’Alagille

Le syndrome d’Alagille est une maladie autosomique dominante. Le plus souvent elle est due à une mutation du gène (JAG1) localisé sur le chromosome 20. Elle peut aussi être due à une mutation du gène NOTCH2 localisé sur le chromosome 1.

La maladie peut être à révélation néonatale sous forme d’une cholestase qui peut alors faire évoquer une atrésie des voies biliaires.
Ce syndrome associe différentes atteintes créant une grande variabilité de tableaux cliniques. Il faut l’évoquer en cas : 

• de cholestase chronique,
• d’anomalies morphologiques (faciès caractéristiques, vertèbres en ailes de papillon),
• de cardiopathie (sténose des artères pulmonaires),
• de présence d’un embryotoxon postérieur. 

Cliniquement évoqué devant l’association d’au moins 3 des 5 éléments majeurs : cholestase chronique, faciès caractéristique, sténose des artères pulmonaires, vertèbres en ailes de papillon, embryotoxon postérieur. On demandera une recherche des mutations pour confirmer le diagnostic. 

• supplémentation en vitamines liposolubles A, D, E, K (voie intra-musculaire ou orale), 
• régime hypercalorique riche en dextrine maltose et en triglycérides à chaîne moyenne, 
• supplémentation en bicarbonates si acidose métabolique,
• traitement du prurit (rifampicine, acide ursodésoxycholique).

Un programme d'éducation thérapeutique peut être proposé aux patients et leurs familles :

• EDUHEPAT : éducation thérapeutique pour les patients atteints de maladie hépatique chronique