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Syndrome d’Alagille

Le syndrome d’Alagille est une maladie autosomique dominante. Le plus souvent elle est due à la mutation du gène Jagged 1 (JAG1) localisé sur le chromosome 20

La maladie peut être à révélation néonatale sous forme d’une cholestase qui peut alors faire évoquer une atrésie des voies biliaires.
Ce syndrome associe différentes atteintes créant une grande variabilité de tableaux cliniques. Il faut l’évoquer en cas : 

  • de cholestase chronique,
  • d’anomalies morphologiques (faciès caractéristiques, vertèbres en ailes de papillon),
  • de cardiopathie (sténose des artères pulmonaires),
  • de présence d’un embryotoxon postérieur

 

Cliniquement évoqué devant l’association d’au moins 3 des 5 éléments majeurs : cholestase chronique, faciès caractéristique, sténose périphérique des artères pulmonaires, vertèbres en ailes de papillon, embryotoxon postérieur. On demandera une recherche des mutations pour confirmer le diagnostic. 

La prise en charge repose essentiellement sur le traitement symptomatique de la cholestase chronique
  • supplémentation en vitamines liposolubles A, D, E, K (voie intra-musculaire ou orale), 
  • régime hypercalorique riche en dextrine maltose et en triglycérides à chaîne moyenne, 
  • supplémentation en bicarbonates si acidose métabolique (favorisée par la cholestyramine),
  • traitement du prurit (rifampicine, acide ursodésoxycholique).
 
La transplantation hépatique est indiquée en cas de cirrhose, de prurit réfractaire ou de retard de croissance responsables d’une médiocre qualité de vie.