Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)

Cette maladie rare de la moelle osseuse se traduit par une faiblesse des globules rouges face au système immunitaire (complément). Il en résulte une destruction des globules rouges (hémolyse) qui peut varier selon l’activation du complément (augmentée en cas d’infection ou de stress par exemple).

Les principaux symptômes de l’HPN sont en lien avec :

• l’hémolyse (anémie avec fatigue, pâleur, essoufflement),
• l’élimination de l’hémoglobine dans les urines (hémoglobinurie avec urines couleurs foncées / « coca-cola », principalement le matin),
• une jaunisse (ictère) peut également exister.

Dans certains cas, la maladie peut également entraîner des caillots sanguins (phlébite, embolie pulmonaire, thrombose abdominales) ainsi que des douleurs abdominales.

L’HPN peut également être associée à des degrés variables à une défaillance de la moelle osseuse (aplasie médullaire).

Le diagnostic d’HPN doit être suspectée devant tout signe clinique fortement évocateur (hémoglobinurie) ou devant tout bilan d’hémolyse ou de thrombose d’étiologie indéterminée. Le test diagnostique est réalisé sur une simple prise de sang envoyé au laboratoire d’immunologie de l’EFS. Le bilan diagnostic complet nécessite également un examen de la moelle osseuse (myélogramme) voire parfois une biopsie ostéo-médullaire en cas de signes concomitants d’aplasie.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 

Le traitement de l’HPN dépend à la fois de sa gravité et de la présence ou non d’une aplasie. Dans les formes d’HPN sans aplasie associée (sans défaillance des plaquettes et des globules blancs), le traitement est indiqué quand le clone HPN devient supérieur à 50 %, quand il y a déjà eu un épisode de thrombose ou quand l’anémie en lien avec l’hémolyse nécessite un support transfusionnel. Un traitement est proposé également en cas de grossesse et peut se discuter devant une anémie non transfusée mais avec un fort impact sur la qualité de vie. En cas d’association à une aplasie médullaire, le schéma de traitement correspond à celui des aplasies médullaires dites idiopathiques / auto-immunes.