Le dépistage néonatal fête ses 50 ans

En Auvergne-Rhône-Alpes et grâce à la coordination des Hospices Civils de Lyon, plus de 87 400 bébés ont bénéficié d’un dépistage néonatal en 2021, soit près de 99,95% des naissances.

C'est quoi le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal est réalisé quelques jours après la naissance et permet de détecter 13 maladies rares :

• la mucoviscidose (maladie génétique entraînant des troubles nutritionnels et des problèmes pulmonaires),
• la drépanocytose (présence d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S),
• les maladies endocriniennes :
  • l'hyperplasie congénitales des surrénales (maladie génétique héréditaire),
  • l'hypothyroïdie congénitale (sécrétion insuffisante d’une hormone par la glande thyroïde),
• les maladies métaboliques :
  • la phénylcétonurie (maladie génétique du métabolisme),
  • le déficit en MCAD (maladie génétique),
  • l’homocystinurie (maladie génétique liée au déficit de cystathionine bêta-synthase),
  • la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » (maladie génétique liée au déficit de déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée),
  • la tyrosinémie de type 1 (maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique),
  • l’acidurie isovalérique ou acidémie isovalérique (maladie génétique liée au déficit d'isovaléryl-CoA déshydrogénase),
  • l’acidurie glutarique de type 1 (maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de glutaryl CoA-déshydrogenase),
  • le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (maladie génétique liée à l'absence ou l'insuffisance de cette enzyme),
  • le déficit primaire en carnitine (maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine).

Sensibiliser les jeunes parents, les futurs parents et le grand public sur l'importance du dépistage néonatal

Ces maladies, si elles ne sont pas prises en charge dès les premiers jours de vie de l’enfant, peuvent s'avérer graves. D'où l'intérêt de les diagnostiquer le plus tôt possible pour mettre en place un traitement rapidement et ainsi, limiter les complications liées à la maladie.

Le CRDN Auvergne-Rhône-Alpes : une coordination HCL

Depuis mars 2018, les HCL coordonnent le Centre régional de dépistage néonatal (CRDN) au sein de la région sous la responsabilité médicale des Dr Jérôme Massardier (gynécologue obstétricien), Dr Patricia Bretones (pédiatre) et Dr David Cheillan (biologiste).

Ce dernier réalise l’ensemble des tests nécessaires au sein de deux laboratoires de biologie médicale : l’un situé au Groupement Hospitalier Est des HCL, l’autre au sein d’une antenne localisée au CHU de Grenoble.

Près de 87 500 bébés dépistés en 2021 en Auvergne-Rhône-Alpes

Au sein du CRDN Auvergne-Rhône-Alpes, 87 474 bébés nés en 2021 ont pu bénéficier d’un dépistage à leur naissance, soit plus de 99,95% des enfants nés dans ce territoire.

On estime aujourd’hui qu’environ un enfant sur mille est atteint de l’une des maladies précédemment citées, soit plus de cent nouveau-nés qui ont pu être pris en charge en 2021 dans la région.

7 maladies rares supplémentaires depuis 2023

Depuis le 1^er janvier 2023, sept maladies rares supplémentaires ont été ajoutées ce qui porte à 13 le nombre de maladies rares recherchées dans le cadre du dépistage néonatal.