Dépistage néonatal

1. Information sur le dépistage
2. Accord pour le dépistage de bébé ou refus des parents
3. Prélèvement sanguin
4. Analyse en laboratoire
5. Résultats sous 3 à 4 semaines et en moyenne en 7 jours

Le prélèvement se réalisé environ 3 jours après la naissance à la maternité ou à domicile. Un professionnel de santé réalise une petite piqûre (soit au talon de bébé ou sur le dos de sa main) et recueille ensuite quelques gouttes de sang qui seront déposées sur un papier buvard.
Ce test appelé « test de Guthrie » est rapide et sans danger.

13 maladies au total peuvent être détectées :

• la mucoviscidose (maladie génétique entraînant des troubles nutritionnels et des problèmes pulmonaires),
• la drépanocytose (présence d’une hémoglobine anormale : l’hémoglobine S),
• les maladies endocriniennes :
  • l'hyperplasie congénitales des surrénales (maladie génétique héréditaire),
  • l'hypothyroïdie congénitale (sécrétion insuffisante d’une hormone par la glande thyroïde),
• les maladies métaboliques :
  • la phénylcétonurie (maladie génétique du métabolisme),
  • le déficit en MCAD (maladie génétique),
  • l’homocystinurie (maladie génétique liée au déficit de cystathionine bêta-synthase),
  • la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » (maladie génétique liée au déficit de déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée),
  • la tyrosinémie de type 1 (maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique),
  • l’acidurie isovalérique ou acidémie isovalérique (maladie génétique liée au déficit d'isovaléryl-CoA déshydrogénase),
  • l’acidurie glutarique de type 1 (maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de glutaryl CoA-déshydrogenase),
  • le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (maladie génétique liée à l'absence ou l'insuffisance de cette enzyme),
  • le déficit primaire en carnitine (maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine).

Le papier buvard est envoyé dans un laboratoire qui réalisera l'analyse. Il faut 3 à 4 semaines maximum.

Si vous n’êtes pas rappelé dans les 4 semaines, cela signifie que les résultats sont normaux.

Le centre vous contactera directement et proposera :

• de refaire un test si le papier buvard n'était pas utilisable,
• de réaliser des tests complémentaires pour s'assurer que bébé n'est pas malade en cas de doute sur les résultats.