Centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) - Centre de référence constitutif (CRMR)

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Informations pratiques

Hôpital Femme Mère Enfant | Plan et informations pratiques
59 boulevard Pinel, 69500 Bron
Service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie pédiatriques
Contact : 04 27 85 61 28

Hôpital Edouard Herriot | Plan & informations pratiques
3 place d’Arsonval, 69003 Lyon
Service de néphrologie - hta - dialyse
Contact : 04 72 11 02 63

Présentation du centre CaP

Le centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP), créé en 2007 et relabellisé en 2017 et 2022 par la DGOS, s’appuie sur une équipe multidisciplinaire pédiatrique et adulte. Il est coordonné à Lyon par le Pr Justine BACCHETTA du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie pédiatriques de l'hôpital Femme Mère Enfant et le Pr Sandrine LEMOINE du service de néphrologie - hta - dialyse de l'hôpital Edouard Herriot, permettant une prise en charge globale et une transition enfant‑adulte optimisée.

A l’échelle nationale, ce centre est coordonné par le Professeur Agnès Linglart (endocrinologue pédiatre) à l’hôpital Bicêtre. Il est composé de cinq sites cliniques (Paris, Lyon, Rouen, Toulouse et Nantes), un site d’expertise dentaire (Paris Bretonneau) et deux sites de diagnostic moléculaire et génétique (Bicêtre-Paris Sud et Caen). Il s’intègre dans la filière maladies rares OSCAR (Os, calcium et cartilage).

Le site constitutif de Lyon est pluri-disciplinaire et prend en charge les enfants et les adultes atteints d’anomalies de la régulation de la calcémie (hyper ou hypocalcémie, hyper ou hypoparathyroidie, etc.) et/ou de la phosphatémie (rachitisme hypophosphatémique, calcinose tumorale, etc.). Il bénéficie de l’expertise de médecins endocrinologues, néphrologues, rhumatologues, généticiens, chirurgiens orthopédistes, neurochirurgiens, dentistes, …

À l’international, il est labellisé centre du réseau européen BOND, participe à des groupes de travail européens, et contribue à l’harmonisation des pratiques via les sociétés savantes pédiatrique et adulte.

Anomalies de la régulation de la calcémie et/ou de la phosphatémie

Le centre des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CaP) prend en charge plusieurs pathologies.

Rachitismes et ostéomalacies génétiques

  • Cystinose
  • Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
  • Hypophosphatémie liée à l'X (XLH)
  • Maladie de Dent
  • Ostéomalacie oncogénique ou TIO
  • Rachitismes hypocalcémiques résistants à la vitamine D de type 1 / 2 /3 (VDDR-1/VDDR-2/VDDR-3)
  • Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (ADHR)
  • Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif (ARHR)
  • Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie
  • Rachitisme rare vitamine D-dépendant (VDDR)
  • Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
  • Syndrome de GACI (Calcification artérielle généralisée infantile)
  • Syndrome du naevus sébacé linéaire
  • Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Hypoparathyroïdies

  • Hypoparathyroïdie
  • Hypoparathyroïdie auto-immune
  • Syndrome APECED ou polyendocrinopathie auto-immune type 1
  • Syndrome de Di George, 22q11
  • Syndrome de Kearns-Sayre
  • Syndrome de Sanjad-Sakati
  • Syndrome HDR (hypoparathyroïdie-surdité-dysplasie rénale)

iPPSD, pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP (Pseudohypoparathyroïdies)

  • IPPSD (pseudohypoparathyroïdie)
  • iPPSD1 / Chondrodysplasie de Blomstrand
  • iPPSD1 / Maladie d'Eiken
  • iPPSD2 / Hétéroplasie osseuse progressive (HOP)
  • iPPSD2 / Ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA)
  • iPPSD2 / Pseudo-pseudohypoparathyroïdie
  • iPPSD2 / Pseudohypoparathyroïdie de type 1A
  • iPPSD2 / Pseudohypoparathyroïdie de type 1C
  • iPPSD3 / Pseudohypoparathyroïdie de type 1B
  • iPPSD4 / Acrodysostose de type 1
  • iPPSD5 / Acrodysostose de type 2
  • iPPSD6

Hypophosphatasies

  • Hypophosphatasie
  • Hypophosphatasie de l'adulte
  • Hypophosphatasie de l'enfant
  • Hypophosphatasie infantile
  • Hypophosphatasie périnatale létale
  • Hypophosphatasie prénatale bénigne
  • Odontohypophosphatasie

Hyperparathyroïdies rares

  • Carcinome parathyroidien
  • Hyperparathyroïdie isolée familiale
  • Hyperparathyroïdie isolée familiale associée à GCM2
  • Hyperparathyroïdie isolée familiale liée à CDC73
  • Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
  • Néoplasie endocrinienne multiple 1 (NEM1)
  • Néoplasie endocrinienne multiple 2 (NEM2)
  • Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire
  • Syndrome de Sagliker

Hypercalcémies non PTH-dépendantes

  • Hypercalcémie à parathormone (PTH) basse
  • Hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF)
  • Hypercalcémie infantile idiopathique (HII)
  • Sarcoïdose et autres pathologies avec granulomatose
  • Syndrome de Williams-Beuren

Hyperphosphatémies rares

  • Calcinose tumorale familiale
  • Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale
  • Tumeurs mésenchymateuses avec inactivation de FGF23

Hypomagnésémies

  • Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose (FHHNC)
  • Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire (PHSH)

Éducation thérapeutique du patient

Le centre CaP propose un programme d’éducation thérapeutique du patient à destination des enfants et des adultes atteints d’hypophosphatémie liée à l'X (XLH) :

Recherche

Le centre CaP de Lyon est promoteur de nombreux protocoles de recherches institutionnels et industriels. Il travaille également en étroite collaboration avec des équipes de recherche fondamentale dont l’unité Inserm 1033 LYOS dans la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans les maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore (XLH, Cystinose, hypophosphatasie, pseudohypoparathyroïdies,…). 

Pour en savoir plus :

Associations de patients

Responsable et équipe

  • Coordonnatrice : Pr Justine BACCHETTA
  • Co-coordonnatrice : Pr Sandrine LEMOINE
  • Cheffes de projet : Sacha FLAMMIER / Lydia SLIMANI

Équipe médicale pédiatrique

  • Pr Justine BACCHETTA
  • Pr Aurélia BERTHOLET THOMAS
  • Dr Mélodie MOSCA

Équipe médicale adulte

  • Pr Sandrine LEMOINE
  • Dr Emmanuelle VIGNOT
  • Pr Béatrice THIVICHON PRINCE

Équipe de génétique

  • Dr Arnaud MOLIN

Équipe éducation thérapeutique du patient

  • Fabienne CAZET : coordinatrice ETP et transition
  • Béatrice BREUGNOT : IDE puéricultrice coordinatrice ETP