Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)

Présentation

Labellisé centre de référence constitutif en 2023, le centre de référence 2M2C de Lyon prend en charge un large spectre de pathologies du cervelet et/ou du tronc cérébral, à début précoce. Il s’agit soit de malformations de la fosse cérébrale postérieure, soit de syndromes cérébelleux précoces, révélés dans les deux premières années de vie, souvent en lien avec des maladies génétiques rares.  

Bloc description

Informations pratiques

Hôpital Femme Mère Enfant | Plan & informations pratiques 
59 Boulevard Pinel
69500 Bron
Tél. : 04 27 85 53 80

Malformations et maladies congénitales du cervelet

Pathologies prises en charge

Les pathologies cérébelleuses font partie des troubles du neurodéveloppement associant des troubles cognitifs et des troubles spécifiques, plus ou moins sévères, en lien avec l’atteinte du cervelet tels que les troubles moteurs globaux, les troubles de l’équilibre, les troubles de la motricité fine et de la coordination, les troubles oculomoteurs. Elles sont associées ou non à une déficience intellectuelle.

Parmi les nombreuses pathologies rencontrées, on peut mentionner plus particulièrement :

  • le syndrome de Joubert
  • les hypoplasies ponto-cérébelleuses
  • la malformation de Dandy-Walker
  • l’hypoplasie du vermis cérébelleux
  • les malformations du tronc cérébral
  • l’hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
  • l’ataxie cérébelleuse précoce
  • le syndrome de PHACE

Elles nécessitent un dépistage précoce et un diagnostic étiologique pour permettre un conseil génétique aux familles, et la mise en place de suivi adapté. Le diagnostic est fait soit en anténatal par l’imagerie ou la neuropathologie, soit en post-natal.

Pour qui ?

  • les enfants présentant une malformation ou une maladie précoce du cervelet avec ou sans cause génétique,
  • les femmes enceintes ayant eu un diagnostic anténatal de malformation du cervelet chez leur fœtus.

Comment ?

Les demandes d’expertise doivent être accompagnées du courrier d’un médecin et d’une copie des bilans déjà réalisés. Tout professionnel qui suit l’enfant peut faire une demande d’évaluation au centre 2M2C.

Partenariats directs

L’équipe du centre de référence des malformations et des maladies congénitales du cervelet 2M2C travaille en lien avec :

  • le secteur médico-éducatif (IME, SESSAD, CAMSP, CMP…) et les professionnels libéraux,
  • le Centre Ressource Autisme (CRA) du centre hospitalier Le Vinatier : diagnostic et prise en charge des troubles du spectre autistique.

Présentation du centre de référence 2M2C

Le centre de référence des malformations et des maladies congénitales du cervelet (2M2C) de Lyon est labellisé centre de référence constitutif en 2023 par la Haute Autorité de Santé (HAS) dans le cadre du Plan national maladies rares 3 pour l’expertise et la prise en charge de l’ensemble des malformations et des maladies congénitales du cervelet. 

La HAS reconnaît ainsi l’expertise à la fois clinique, neuropsychologique, radiologique, obstétrique et génétique du centre de référence 2M2C de Lyon. 

Le centre de référence 2M2C de Lyon travaille en réseau au sein de la filière de santé nationale DéfiScience qui regroupe les acteurs et les centres experts dans les maladies rares du neurodéveloppement. 

Il est également membre de la Fédération interdisciplinaire des troubles du neurodéveloppement (Find-HCL).

Missions du centre de référence 2M2C

  • le diagnostic anténatal des malformations de la fosse cérébrale postérieure,
  • les évaluations pluridisciplinaires du fonctionnement cognitif des patients (profil développemental et cognitif, trajectoires scolaires),
  • l’accompagnement à la scolarité,
  • la transition de l’adolescence à l’âge adulte,
  • la coordination et le développement des activités de recherche, en partenariat avec les patients, leurs familles et les associations,
  • la formation auprès des professionnels prenant en charge ces patients. 

Domaines d’expertise

  • Le centre possède une expertise multidimensionnelle. Il est reconnu au niveau régional comme centre de référence et assure des seconds avis sollicités par les neuropédiatres de la région. Il est aussi pôle de recours du fait de la rareté des pathologies prises en charge et du faible nombre d’équipes spécialistes dans le domaine.
  • Le diagnostic étiologique : l’équipe d’experts de spécialités complémentaires (neuropédiatrie, génétique, neuroradiologie, neuropsychologie, obstétrique) assure le diagnostic étiologique des anomalies congénitales du cervelet en lien avec le laboratoire de référence de neurogénétique de l’hôpital Trousseau à Paris.
  • Pour la partie anténatale, les couples sont vus dans le cadre du centre expert régional en second avis avec échographie et/ou IRM fœtale faite par l'obstétricienne et/ou le radiologue puis si besoin par le neuropédiatre.
  • Pour la partie postnatale, les neuropédiatres assurent le suivi neurologique des patients, comprenant le diagnostic catégoriel, symptomatique et étiologique. 
  • Des hôpitaux de jour sont proposés sur des temps clés du développement cognitif et/ou scolaire avec des évaluations pluridisciplinaires (neuropédiatrique, pédopsychiatrique, neuropsychologique, scolaire, kiné, activité physique adaptée).
  • Des programmes d’éducation thérapeutique 
    • CervEduc : éducation thérapeutique des patients et des aidants dans les maladies congénitales rares du cervelet.
      Ce programme, coordonné par le Dr Christelle Rougeot-Jung, s’adresse aux jeunes de 6 à 12 ans présentant une pathologie congénitale du cervelet sans ou avec déficience intellectuelle légère. Les ateliers concernent les thématiques ‘Connaitre ma maladie’ / ‘Vivre avec ma fatigue’ / ‘Activité physique’.
    • Explore tes potentiels
      Ce programme s’adresse aux jeunes de 12 à 18 ans présentant un trouble du développement intellectuel léger à moyen et à leurs aidants. Ce programme est coordonné par le Dr Christelle Rougeot-Jung et par Nadine Roget, auxiliaire de puériculture. Thèmes abordés : connaître sa maladie / puberté / vie affective et sexuelle / troubles du comportement / traitements médicamenteux / transition vers l’âge adulte. 

L’équipe 2M2C

Formation

Réunion pluridisciplinaire (RCP) 
- Information à destination des professionnels de santé uniquement -
La réunion pluridisciplinaire TND AURA porte sur l'analyse des profils cognitifs d'enfants dits "cas complexes" et s'adresse à tout professionnel des secteurs sanitaire et médicoéducatif prenant en charge des enfants avec un trouble du développement intellectuel ou profils limites ou complexes. 
Elle est animée par le Dr Christelle ROUGEOT-JUNG du Centre de référence Déficiences Intellectuelles de causes rares de Lyon (HCL), par le Dr Stéphanie MARIGNIER du Centre Ressources Autisme de Lyon (CH Le Vinatier) et par le Dr Amélie CLEMENT du service de pédopsychiatrie (HCL).
Si vous souhaitez assister à ces RCP ou présenter le dossier de l’un de vos patients, contactez-nous. 

Formations universitaires animées par des médecins des centres de référence 

  • Diplôme inter-universitaire (DIU) Déficience intellectuelle - Handicap mental : ouvert à un public médical, paramédical et socio-éducatif.
  • Diplôme inter-universitaire (DIU) Neurodéveloppement : ouvert uniquement à un public médical, il permet d’acquérir une compétence de « médecin développementaliste de proximité », afin d’assurer le repérage précoce, le diagnostic et la prise en charge d’enfants présentant un trouble du neurodéveloppement (déficience intellectuelle, troubles du spectre de l’autisme, troubles « dys », troubles spécifiques du langage et des apprentissages, trouble développemental de la coordination…).
  • Diplôme inter-universitaire (DIU) Polyhandicap de l’enfant et de l’adulte : ouvert aux pédiatres, neurologues, psychiatres, médecins MPR, neurochirurgiens, ainsi qu'aux infirmiers, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychomotriciens et orthophonistes. Elle est accessible à tous les professionnels francophones concernés par cette thématique.
  • Les médecins et les neuropsychologues de l’équipe interviennent dans diverses autres formations universitaires initiales et continues.

Plus de renseignements sur www.defiscience.fr/formation/formations-universitaires

Recherche

  • Déploiement de l’étude CERV’APA ayant pour objectif de montrer l’amélioration des capacités motrices de l’enfant avec un syndrome cérébelleux par la pratique de l’activité physique adaptée.
  • Participation à l’étude ATYPIC-PLA2G : description phénotypique des patients porteurs de formes cliniques atypiques de mutations PLA2G6 (CHU Clermont-Ferrand). 
  • Participation à l’étude COSEA : étude du syndrome de Cowden et syndromes apparentés chez l’enfant et l’adolescent (APHP).
  • Devenir neurodéveloppemental des patients porteurs d’une lésion cérébelleuse clastique de diagnostic anténatal (CERVADEV)
  • Suivi de cohortes spécifiques (hypoplasies hémisphériques unilatérales du cervelet, syndrome de Joubert, ataxie congénitale) en commun avec les centres de référence maladies rares de Paris et Lille.
  • Travail avec le Dr Mona Massoud pour le suivi de cohorte de fœtus puis d’enfants avec hypoplasie cérébelleuse, afin d'établir des corrélations entre la biométrie cérébelleuse anténatale et les conséquences cliniques en termes de troubles moteur, cognitif et adaptatif.

Ressources

Newsletter

Que vous soyez professionnel, patient ou parent, pour être tenu informé des actualités des centres de référence ‘Déficiences intellectuelles de causes rares’ et ‘Malformations et maladies congénitales du cervelet’, vous pouvez demander à être inscrit à sa lettre d’information.

Podcasts

Quels outils pour renforcer l’estime de soi ?
TND et Parentalité, accompagner sans s’épuiser, 2e épisode de la série de podcasts NeuroRegards.

Ressources documentaires

PNDS - Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins 

Réseau

Réseau national des centres Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)

Le réseau national comporte :

  • trois sites constitutifs : l’hôpital Armand Trousseau à Paris, le CHU de Lille et les Hospices Civils de Lyon ;
  • cinq sites de compétence : le CHU de Besançon, le CHU de Montpellier, le CHU de Reims, le CHU de Tours et l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP à Paris. 

Notre centre de référence 2M2C collabore notamment avec ces 5 centres de compétence et les 2 autres centres de référence 2M2C. 

Associations de patients/familles 
CSC, Connaître les syndromes cérébelleux
Mieux vivre avec le syndrome de Joubert
Réseau Lucioles
Association de porteurs d’anomalies chromosomiques
Adapei
Unapei

Partenaires maladies rares et handicaps rares

Plateforme d’expertise régionale maladies rares (Région Auvergne Rhône-Alpes)
Equipes relais handicaps rares
Groupement national de coopération handicaps rares
Réseau buccodentaire et handicap
Réseau de santé ANAIS
Le Réseau régional de rééducation et de réadaptation pédiatrique en Rhône-Alpes (R4P)
Fondation maladies rares
Alliance maladies rares
Maladies rares info services
Eurordis – rares diseases Europe
Orphanet – portail des maladies rares et des médicaments orphelins

Sociétés savantes

Société française de neurologie pédiatrique
Société française de pédiatrie
European paediatric neurology society