Centre de référence des maladies rares neuromusculaires (CRMRNM)
La mission du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA - Réunion - Rhône Alpes a pour mission d'améliorer le diagnostic et la prise en soins des enfants et adultes atteints de maladies neuromusculaires.
Informations pratiques
Centre de référence des maladies rares neuromusculaires
L’expertise du centre de référence « maladies neuromusculaires » est répartie sur plusieurs services en fonction des spécialités médicales avec 3 consultations multidisciplinaires :
- enfant
- adulte
- adulte avec atteinte respiratoire
- Membre de la filière de santé Maladies Rares FILNEMUS
- Membre du réseau européen Maladies rares ERN Euro-NMD
Présentation du centre de référence des maladies rares neuromusculaires
Le centre de référence des maladies neuromusculaires est un centre national de référence maladies rares (constitutif) rattaché à la filière nationale FILNEMUS ; les maladies concernées sont les maladies du muscle ou myopathies, les maladies de la jonction neuromusculaire, les maladies rares du nerf périphérique et les amyotrophies spinales infantiles.
L’expertise du centre de référence « maladies neuromusculaires » est répartie sur plusieurs services aux Hospices Civils de Lyon, en pédiatrie et chez l’adulte, en fonction des spécialités médicales avec 3 consultations pluridisciplinaires dédiées.
Enfant
Hôpital Femme Mère Enfant | Plan et informations pratiques
Pr Carole Vuillerot du service de médecine physique et réadaptation pédiatriques (Escale)
Prendre rendez-vous sur myHCL pro ou par téléphone au 04 72 12 95 04
Contact par e-mail
Adulte
Hôpital Pierre Wertheimer | Plan et informations pratiques
Dr Francoise Bouhour du service d'électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires
Prendre rendez-vous par téléphone au 04 72 11 80 62 ou en ligne sur myHCL
Adulte avec atteinte respiratoire
Hôpital de la Croix-Rousse | Plan et informations pratiques
Dr Thierry Petitjean du service de médecine du sommeil et des maladies respiratoires
Secrétariat : 04 72 07 25 73
Les centres de référence maladies rares ont également pour missions de :
- faciliter le diagnostic des maladies rares,
- définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social,
- élaborer et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute Autorité de Santé,
- coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique,
- développer la formation et l’information sur les maladies rares auprès des professionnels de santé, des malades et de leurs familles en lien avec les associations de patients.
Prise en charge des maladies neuromusculaires
- Amyotrophies spinales proximales (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy)
- Canalopathies musculaires - Paralysies périodiques
- Canalopathies musculaires – Syndromes myotoniques non dystrophiques
- Dystrophies musculaires congénitales (DMC) sans signe d’atteinte du système nerveux central
- Dystrophies musculaires congénitales (DMC) avec atteinte du système nerveux central (ou alpha-dystroglycanopathies)
- Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss (DMED)
- Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) autosomiques récessives LGMD2
- Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) autosomiques dominantes LGMD1
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1 et FSHD2)
- Dystrophies myotoniques
- Dystrophinopathies (Dystrophie musculaire de Duchenne / Becker)
- Fibrodysplasie ossifi ante progressive (FOP)
- Glycogénoses musculaires (dont la maladie de Pompe)
- Lipidoses musculaires
- Maladies inflammatoires du muscle
- Myopathies congénitales
- Myopathies distales
- Myopathies mitochondriales
- Myopathies myofibrillaires
- Myasthénie auto-immunene
- Syndromes myasthéniques congénitaux (SMC)
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Neuropathies dysimmunes
- Neuropathies métaboliques
Liens utiles
Équipe médicale
Responsables et équipes
- Médecin responsable du centre de référence MNM Lyon : Pr Carole Vuillerot
- Médecin responsable activité Adulte : Dr Francoise Bouhour
Équipe pédiatrique
- Pr Carole Vuillerot : médecin MPR pédiatre
- Dr Stephanie Fontaine : médecin pédiatre
- Dr Camille de Montferrand : médecin MPR pédiatre
- Dr Manel : neurologue
- Dr Laure le-goff : neuropédiatre
- Dr Pauline Monin : généticienne
Équipe adulte
- Dr Francoise Bouhour : neurologue
- Dr Emilien Bernard : neurologue
- Dr Antoine Pegat : neurologue
- Dr Juliette Svahn : neurologue
- Dr Martin Moussy : neurologue
- Dr Marie Doriane Morard : médecin MPR
- Dr Thierry Petit Jean : pneumologue
- Dr Pierre le Cam : pneumologue
- Dr Ollagnon : neurogénéticienne
