Amyotrophie spinale (SMA) ou amyotrophie spinale infantile (ASI)

Avec une incidence de 1/6 000 soit environ 124 nouveaux cas par an en France, l’amyotrophie spinale proximale ou spinal muscular atrophy (SMA), constitue la deuxième maladie de transmission autosomique récessive de l’enfant la plus fréquente après la mucoviscidose.

La SMA se caractérise par une dégénérescence des motoneurones alpha de la corne antérieure de la moelle épinière conduisant à une paralysie progressive de la racine des membres (de façon prédominante aux membres inférieurs), et à une atrophie musculaire.

L’amyotrophie spinale est due à une mutation du gène SMN1 qui impacte la production de la protéine de survie des motoneurones (SMN), responsable du maintien et du fonctionnement normal des motoneurones. La partie du système nerveux qui contrôle le mouvement volontaire des muscles sera donc affectée.

La SMA englobe un large spectre de la maladie classée en cinq sous-types (types 0-4) déterminés par l'étape motrice la plus élevée atteinte et l’âge de survenue.

SMA de type 0

Les formes les plus sévères sont représentées par les types 0 avec un début anténatal des symptômes.

SMA de type 1

Chez un très jeune nourrisson (avec un début des symptômes avant 6 mois), on évoquera une SMA type 1 sur les arguments suivants :

Observer

• Hypotonie et hypomobilité globale prédominant aux membres inférieurs donnant l’attitude en batracien en décubitus dorsal
• Contact visuel riche et intense contrastant avec l’hypotonie
• Balancement thoraco-abdominal et rétrécissement transversal du thorax (“ventre qui ressort à l’inspiration”)

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• Faiblesse musculaire proximale
• Fasciculations (“frémissements permanents”) de la langue
• Abolition des réflexes ostéo-tendineux

L’évolution sans traitement des nourrissons atteints de SMA de type 1 se fait le plus souvent vers le décès avant l’âge de 2 ans.

SMA de type 2

Chez un nourrisson (entre l'âge de 6 et 18 mois), on évoquera une SMA type 2 sur les arguments suivants :
Observer

• Enroulement du bas du dos en position assise
• Retard moteur
• Amyotrophie
• Tremblements fins des mains

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• Faiblesse musculaire proximale
• Fasciculations (“frémissements permanents”) de la langue
• Abolition des réflexes ostéo-tendineux

Les nourrissons parviennent à tenir assis de manière autonome et peuvent, pour certains, se tenir debout avec de l'aide, mais, sans traitement, ne marchent jamais de manière autonome.

SMA de type 3

Chez un enfant ayant acquis la marche et présentant un déficit pelvien (racine des membres inférieurs) dont atteste une marche dandinante, on évoquera une SMA type 3 (après l'âge de 18 mois) sur les arguments suivants :
Observer

• Tremblements fins des mains
• Amyotrophie

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• Fasciculations (langue ou autres muscles) (“frémissements permanents”)
• Abolition ou diminution des réflexes ostéo-tendineux
• Marche sur la pointe des pieds, difficultés à se relever du sol et à monter les escaliers

Les personnes sont capables de se tenir debout et de marcher de manière indépendante, bien que cette capacité puisse être perdue avec le temps.

SMA de type 4

Le type 4 survient exclusivement chez l’adulte.

Dans les cas où la présentation clinique amène à évoquer une amyotrophie spinale, l’enfant devra être très rapidement adressé à un centre de référence ou de compétence des maladies neuromusculaires dont il dépend pour la prescription de l’analyse génétique du gène SMN1 (+ détermination du nombre de copies du gène SMN2).

En effet, dans + de 90 % des cas, l’amyotrophie spinale proximale est due à une perte complète du gène SMN1. La technique de diagnostic consiste à mettre en évidence l’absence de copies du gène SMN1 en réalisant une prise de sang.

Il existe trois traitements approuvés pour la SMA :

• le nusinersen (SPINRAZA®), un oligonucléotide antisens ciblant l'ARN SMN2 administré par voie intrathécale, indiqué pour le traitement des patients adultes et pédiatriques;
• onasemnogene abeparvovec (ZOLGENSMA®), une thérapie génique à base de vecteur associé à un adénovirus, administrée par voie intraveineuse, indiquée pour le traitement des patients atteints de SMA âgés de <2 ans (US), ou pour les patients atteints de SMA de type 1 ou qui ont ≤3 copies de SMN2 (UE) ;
• et risdiplam (EVRYSDI®), une petite molécule administrée par voie orale modifiant l'épissage du SMN213, indiquée pour le traitement des patients âgés de ≥2 mois (US)14 ; ou âgés de ≥2 mois atteints de SMA de type 1, 2 ou 3 ou possédant une à quatre copies du gène SMN2 (UE).

La prise en soins pluridisciplinaire en particulier nutritionnelle, respiratoire, orthopédique et rééducative est indispensable en association aux traitements.

Mesurer régulièrement les capacités motrices grâce à l'échelle MFM

Il est important de mesurer régulièrement, et de façon précise et fiable, les capacités motrices des patients atteints d'une maladie neuromusculaire.

Si différents outils de mesure existent, l’échelle MFM (mesure de la fonction motrice) est utilisée dans de nombreux centres de référence des maladies neuromusculaires. Développée par une équipe lyonnaise, l’échelle MFM s’est aujourd'hui imposée au niveau international.

Elle est composée de 32 items, cotés de 0 à 3, et explore trois dimensions :

• la position debout et les transferts,
• la motricité axiale et proximale
• et enfin la motricité distale.

Cette échelle a par ailleurs évolué avec des approches toujours plus ludiques, de façon à susciter l’engagement, notamment des enfants.

Améliorer le quotidien des enfants porteurs de SMA grâce au corset

Mis au point dans les années 60, le corset dit « Garchois » - ainsi nommé car mis au point à l’hôpital Raymond-Poincaré AP-HP à Garches - permet de ralentir l’évolution de la scoliose et de favoriser la position assise.

Grâce à ce support qui stabilise la tenue de la tête, les enfants peuvent manger à table, aller à l’école... Autrement dit, il leur permet de mener une vie aussi normale que possible. De plus, il n’entrave pas leur croissance ni le développement thoracique, et améliore le pronostic orthopédique sans aggraver la fonction respiratoire. Il contribue ainsi à l’amélioration des possibilités fonctionnelles de l’enfant et à son développement psychomoteur. 
 

Répondre au besoin spécifique des patients grâce à des appareillages orthopédiques adaptés

L’objectif est de fournir aux patients le meilleur niveau de fonctionnement possible, malgré leur déficience. Cela passe par des appareillages orthopédiques adaptés, développés en lien avec des ergothérapeutes, pour répondre au mieux à leurs besoins spécifiques. Les innovations techniques et technologiques ont vocation à accompagner au mieux les patients dans leur quotidien. Une seule limite : leur sécurité.

Devenir mère malgré l'amyotrophie spinale

Géraldine est maman de deux garçons. Atteinte d’amyotrophie spinale, elle témoigne sur le suivi très rapproché dont elle a bénéficié, l’encadrement personnalisé et la confiance du corps médical qui l’ont beaucoup rassurée lors de ces grossesses. Un double accompagnement, à la fois physique et psychologique, a rendu son parcours plus facile. Selon elle, les couples ont besoin d’entendre ce qu’il en est en termes de risques, mais c’est à eux qu’il revient de prendre la décision. Elle nous fait partager son expérience.