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Maladie de Rendu-Osler

La maladie de Rendu-Osler est une maladie vasculaire génétique autosomique dominante, rare mais ubiquitaire, dont la fréquence est d’environ 1/6 000 naissances. Cette pathologie de dérégulation vasculaire s’exprime dans le sens d’une « hyperangiogenèse ».

La maladie se traduit habituellement par la survenue de saignements de nez répétés (épistaxis) responsables d’une anémie et par la présence de petites taches rouges sur la peau (langue, lèvres, doigts) appelées télangiectasies. Elle peut aussi se révéler par des complications liées à des malformations des vaisseaux du poumon, du foie, du cerveau et de la moelle épinière. Ces malformations peuvent être responsables de complications graves et aigues de la maladie (abcès cérébral, accident vasculaire cérébral, insuffisance cardiaque et essoufflement).

Trois gènes responsables de la maladie de Rendu-Osler sont actuellement connus :

  • l’endogline (ENG),
  • les gènes ACVRL1
  • et SMAD4 (responsable d’un phénotype plus rare associant maladie de Rendu-Osler et polypose juvénile chronique dans 2 % des cas).

Les 2 premiers gènes (ENG et ACVRL1) sont responsables à eux seuls d’environ 90 % des cas.

Les signes de la maladie peuvent apparaître à un âge et une gravité très variable dans une même famille. L’intérêt des examens de dépistage est donc essentiellement de pouvoir prévenir les complications de la maladie qui sont parfois aigues et graves, même chez les sujets jeunes qui ont très peu de signes.