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Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre

La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par l’accumulation de cuivre dans l’organisme, essentiellement au niveau du foie puis du cerveau. C’est une des rares maladies génétiques à pouvoir être traitée efficacement. 

La maladie affecte de 1/ 30 000 à 1/70 000 personne selon les pays. Elle se manifeste le plus souvent entre 3 et 60 ans et atteint autant les hommes que les femmes.

En l’absence de traitement, elle entraîne une atteinte du foie aboutissant à une cirrhose qui peut nécessiter une transplantation hépatique. Secondairement la diffusion du cuivre hors du foie affecte surtout le cerveau et entraîne des troubles neurologiques graves et souvent irréversibles (tremblements, difficultés de langage, troubles du tonus…) 

  • Médicaments pris par voie orale 
  • Transplantation hépatique