Service de génétique

Hôpital Femme Mère Enfant | Plan et informations pratiques
59 Boulevard Pinel
69500 Bron
04 27 85 55 73
ghe.genetiquehfme@chu-lyon.fr

Le service est ouvert de 8h30 à 16h30

Le service reçoit en consultation des patients souffrant de pathologies génétiques :

• Toutes pathologies héréditaires
• Anomalies des chromosomes
• Malformations congénitales et dysmorphologie
• Déficiences intellectuelles, autisme et pathologies neurologiques congénitales
• Troubles des apprentissages
• Pathologies osseuses malformatives
• Pathologies vasculaires malformatives
• Pathologies neurosensorielles

Le service :

• réalise le diagnostic clinique, moléculaire et chromosomique des maladies génétiques
• prend en charge les patients, leur famille (dépistage familial) et les accompagnants
• informe sur les maladies génétiques, le conseil génétique
• réalise le diagnostic prénatal et le échéant, une orientation vers un diagnostic préimplantatoire
• prend en charge le diagnostic prédictif

Le service héberge des centres de référence nationaux, labellisés dans le cadre du plan maladies rares :

• Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Est
• Centre de référence de la maladie de Rendu-Osler
• Centre de référence de neurogénétique et des maladies génétiques rares du système nerveux
• Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (Dr Massimiliano ROSSI)
• Centre de référence des surdités génétiques (Pr Charles-Patrick EDERY)
• Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (Dr Audrey PUTOUX)