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Le programme permet d'apporter aux enfants en âge de comprendre ainsi qu’à leur famille les connaissances et la compréhension du diabète de type 1 d’une part, mais aussi les gestes techniques et leur application nécessaires à la prise en charge de la maladie.
Le dépistage néonatal est proposé à tous les nouveau-nés pour détecter au total 16 maladies rares (la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitales des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose, le déficit en MCAD (medium-chain-acyl-coa déshydrogénase...) et leur permettre ainsi de commencer un traitement au plus tôt.
Ce programme d'éducation thérapeutique a pour but d'apprendre à mieux vivre avec la maladie du foie au quotidien et ses traitements. Il vise également à répondre aux questions en lien avec la maladie et rencontrer d'autres personnes atteintes par la même maladie pour échanger.
Les causes seront recherchées comme des troubles du développement génital, une dysgénésie gonadique. Cependant, seuls certains troubles de la fertilité sont des maladies rares.
Les insensibilités aux androgènes sont des maladies génétiques rares, caractérisées par un défaut de sensibilité plus ou moins complet des tissus à la testostérone.
L'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) est une maladie rare qui se manifeste par un retard pubertaire ou une absence complète de puberté à l'adolescence et devant une infertilité chez l'adulte.
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie endocrinienne héréditaire causée par le déficit d’une ou des enzymes de la stéroïdogenèse. Elle est caractérisée par une insuffisance surrénalienne et divers degrés d'hyperandrogénie (ou hypoandrogénie), selon le type et la sévérité de la maladie.
La maladie de Rendu-Osler est une maladie vasculaire génétique autosomique dominante, rare mais ubiquitaire, dont la fréquence est d’environ 1/6 000 naissances. Cette pathologie de dérégulation vasculaire s’exprime dans le sens d’une « hyperangiogenèse ».
La maladie de Dupuytren correspond à un épaississement de la paume de la main aboutissant à une flexion progressive et irréductible d’un ou plusieurs doigts. C’est une maladie bénigne, généralement indolore mais qui peut s’avérer très handicapante.
Une infection ostéo-articulaire est une infection à bactéries, beaucoup plus rarement à champignons qui développe au dépend d’un os et/ou d’une articulation, en présence ou non de matériel étranger (prothèse de hanche, de genou, d’épaule, mais aussi plaque, clou, vis…).
Les néphropathies vasculaires correspondent à une atteinte des vaisseaux rénaux. Il s'agit de la deuxième cause d’insuffisance rénale chronique (IRC) (20%) après les maladies glomérulaires.
La glomérulonéphrite est une affection du rein due à une atteinte inflammatoire des glomérules (formation de vaisseaux en pelote et constituant une petite masse sphérique). Le glomérule constitue le principal filtre du néphron, unité fonctionnelle du rein.
La NeuroMyélite Optique (NMO) ou maladie de Devic, est une maladie auto-immune rare qui fait partie des maladies inflammatoires démyélinisantes du système nerveux central. Elle touche les nerfs optiques et/ou la moelle épinière et affecte beaucoup plus fréquemment la femme que l’homme (7 pour 1). L’âge moyen de début se situe autour de 40 ans.
Il s'agit d'une hypersensibilité douloureuse de la vulve, avec des douleurs tenaces et persistantes, provoquées ou spontanées. Environ 7% des femmes (près d'une femme sur 10) souffrent de vestibulodynie, mais la beaucoup ne sont pas diagnostiquées.
La maladie de Cushing (MC) est une maladie rare, qui touche une à dix personnes par million d’habitants et par an. Cette maladie touche plus souvent les femmes que les hommes.
L'hypophyse est une glande endocrinienne (qui sécrète des hormones), située au niveau du cerveau. La neurohypophyse (post-hypophyse) se situe au niveau de la partie postérieure de l’hypophyse, alors que l'adénohypophyse se situe au niveau de la partie antérieure (anté-hypophyse ou adénohypophyse).
L’incapacité du cerveau à produire de la Vasopressine conduit à un état appelé Diabète Insipide ou Diabète « à l’eau » (appelé encore D.I. Central ou DIC).
Les craniopharyngiomes sont des tumeurs bénignes, c’est-à-dire non cancéreuses, qui se développent dans le cerveau. Ce sont des tumeurs épithéliales dérivées des résidus de la poche de Rathke développées le long du tractus glossopharyngien.
L’adénome à prolactine, appelé « prolactinome » est la tumeur hypophysaire secrétant la plus fréquente et représenterait jusqu’à 40 % de l’ensemble des adénomes hypophysaires.
L’acromégalie est une maladie due à une hypersécrétion d’hormone de croissance appelée GH pour Growth Hormone, ou hormone somatotrope (STH). Cette hypersécrétion peut se développer avant ou après la puberté.
Il s'agit d'une analyse cardiologique spécifique qui prend en compte le terrain du patient atteint d’un cancer et les traitements à visée oncologique qui vont être utilisés pour limiter la progression ou guérir la maladie. Le cardio-oncologue met en place des stratégies de prévention et de suivi pour limiter les toxicités cardiologiques potentielles des traitements anti-cancéreux.
Une maladie auto-inflammatoire fait partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifeste par une réaction inflammatoire dans sa phase initiale (immunité innée) qui est activée de façon inadéquate : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu’elle n’est pas justifiée (ex : en l’absence d’infection).
La sarcoïdose est une maladie systémique, c’est-à-dire susceptible de toucher plusieurs organes, d’origine inconnue.
L’uvéite est une pathologie inflammatoire de l’uvée, une des tuniques de l’œil, relativement fréquente dans les pays industrialisés avec une fréquence estimée dans une étude Nord-Américaine à 115 cas pour 100 000 habitants.
L'intolérance au fructose héréditaire est une maladie rare qui, sous l'influence d'une alimentation contenant du fructose, du sucrose ou du sorbitol, peut entraîner de graves complications.
La diarrhée sodée congénitale est une pathologie extrêmement rare d'autosomique récessive par mutation des gènes SLC9A3 et GUCY2C provoquant une anomalie de l'échange Na+/H+ au niveau de la membrane de la bordure en brosse.
La diarrhée chlorée congénitale est une maladie intestinale rare, de transmission autosomique récessive par mutation du gène SLC26A3.
La diarrhée syndromique ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est maladie génétique (autosomiques récessives des gènes SKIV2L (40% des cas) et TTC37 (60% des cas)) touchant l’entérocyte.
L’atrophie microvillositaire est une maladie très rare d'origine génétique (mutation des gènes MYO5B et STX3). L’atrophie microvillositaire débute soit dans les premiers jours de la vie (forme de début précoce), soit dans les deux premiers mois (forme de début tardif).
Le déficit congénital en lactase ou intolérance congénitale au lactose est une maladie très rare de transmission autosomique récessive par mutation du gène de la lactase.